www.klubklbik.sk
Mucopolizaharidoză (MPS)
Ați căutat de ani de zile răspunsuri legate de boala copilului dumneavoastră? Poate că le aveți la îndemână chiar acum!
Tulburările metabolice ereditare (DMP) au fost considerate boli incurabile în trecut. Cu toate acestea, datorită creșterii cunoștințelor științifice, putem trata acum multe dintre ele. DMP includ, de asemenea, boli lizozomale. Acestea sunt boli rare în care procesele metabolice dintr-o organetă celulară - în lizozom - nu funcționează bine.
Tulburările lizozomale au fost, de asemenea, incurabile în trecut. Cu toate acestea, de la sfârșitul secolului al XX-lea, ei au pierdut treptat acest atribut. Putem deja influența mai multe dintre ele terapeutic și de multe ori cu un efect de tratament bun. În ciuda cercetărilor intensive, numărul DMP tratabile sau bine receptive terapeutic este limitat.
Se estimează că din grupul de aproximativ 1000 DMP cunoscuți, tratamentul eficient este disponibil pentru 100 dintre ei. Efectul tratamentului depinde, în mare măsură, de diagnosticul precoce. Testele pentru bolile metabolice sunt foarte specifice, deci nu sunt efectuate în instituțiile medicale convenționale. Cu toate acestea, un pacient poate fi direcționat la un centru de tulburări metabolice moștenite numai dacă medicul consideră o astfel de boală rară atunci când diagnostică o afecțiune.
Un mare ajutor în obținerea datelor anamnestice la pacienții pediatrici sunt părinții lor, care acordă atenție copilului lor și oferă informațiile necesare medicului. Scopul acestei broșuri este de a ajuta la diagnosticarea precoce a pacienților cu mucolpolizaharidoză. Este un grup de boli care aparțin bolilor lizozomale și doar cinci tipuri de mucopolizaharidoze pot fi deja tratate într-un mod țintit.
MUDr. Anna Hlavata, dr., MPH
Șef adjunct pentru activități medicale și preventive al Clinicii pentru copii a Facultății de Medicină a Universității Charles și NÚDCH
Medic șef al Centrului pentru Tulburări Metabolice Moștenite NÚDCH
15 mai este Ziua Internațională a pacienților cu Mucopolizaharidoză (MPS) și MPS
Liga împotriva reumatismului din Slovacia participă astfel la o campanie de informare și exprimă sprijin pentru pacienții cu MPS.
Ne gândim la cei mai slabi, să ajutăm, împreună vom fi mai puternici!