Policitemia Vera (PV) este o boală rară a celulelor hematopoietice din măduva osoasă, care are ca rezultat în principal o creștere cronică a globulelor roșii (eritrocite), care reduce fluxul sanguin. Consecințele posibile sunt tulburările circulatorii, cum ar fi tromboza și embolia.
Cu un tratament adecvat, majoritatea pacienților cu policitemie vera au o speranță de viață aproape normală.
- Acasă
- Boli și simptome rare
- HematoOnkologia
- Policitemia vera
Cauze
Cauzele policitemiei vera sunt încă necunoscute. Această boală este de obicei dobândită, dar în cazuri rare poate fi moștenită. Se caracterizează în principal prin producția crescută de celule roșii din sânge (eritrocite). La momentul diagnosticului, pacienții cu PV sunt adesea asimptomatici.
Simptome
La începutul bolii, simptomele sunt de obicei nespecifice. Roșeața vizibilă a feței poate da impresia că persoana afectată este de fapt foarte sănătoasă. Când numărul de globule roșii atinge un nivel critic, fluxul sanguin scade, ducând la o reducere a fluxului sanguin. Acest lucru determină decolorarea albastră a pielii (cianoză).
Alte simptome pot include:
- Mâncărime a întregului corp (în special la duș sau baie, așa-numitul prurit acvagenic)
- Hipertensiune arterială (creșterea tensiunii arteriale)
- Durere de cap
- Ameţeală
- Tulburare dureroasă a microcirculației sanguine a mâinilor și picioarelor
- Sunete în urechi (tinitus)
- Sângerări din nas
- Deficiență de vedere
- Posibile complicații
Cele mai frecvente complicații sunt rezultatul vâscozității ridicate a sângelui (rezistență la curgere), care poate duce la formarea de cheaguri de sânge (tromboză). Poate apărea și înfundarea vaselor de sânge mici și mari (embolie).
Tulburările circulatorii pot cauza următoarele probleme:
- Tromboza venei porte (blocarea fluxului sanguin în ficat)
- Tromboza venoasă profundă a extremităților inferioare (flebotromboză)
- Infarct
- Embolie pulmonară
- Înfrângere (accident vascular cerebral)
- Tulburări circulatorii cerebrale temporare (atacuri ischemice tranzitorii, AIT)
- Numărul de trombocite joacă un rol important în coagularea sângelui.
Numărul și funcția trombocitelor sunt responsabile pentru echilibrul sistemului de coagulare. Hipercoagularea are ca rezultat coagularea sângelui, iar coagularea insuficientă duce la sângerări (de ex. În piele, tractul gastro-intestinal).
Diagnostic
Dacă se suspectează policitemia vera (din cauza simptomelor nespecifice și a modificărilor numărului de sânge, cum ar fi o creștere a hemoglobinei sau a hematocritului), pacientul este îndrumat pentru examinare ulterioară la un hematolog specialist.
În timpul procesului de diagnosticare, trebuie mai întâi verificat că creșterea numărului de eritrocite nu este o afecțiune reactivă cauzată de o altă boală de bază. Prin urmare, boala cardiacă, pulmonară, hepatică sau renală ar trebui exclusă ca posibilă cauză.
Test de sange
Numărul de eritrocite, hemoglobină și hematocrit este crescut (hemoglobina este un pigment de sânge, hematocritul exprimă proporția componentelor celulare ale sângelui).
Creșterile trombocitelor și leucocitelor indică, de asemenea, prezența policitemiei Vera.
Testarea genetică
95% din toți pacienții cu PV prezintă mutația JAK2V617F.
Măsurarea cantității de eritropoietină din sânge
Când rinichii sunt deficienți în oxigen, eliberează eritropoietină, care stimulează producția de celule sanguine în măduva osoasă (eritropoieză). Cu toate acestea, în cazul policitemiei vera, o creștere a numărului de eritrocite duce la furnizarea de mai mult oxigen către organe, ceea ce duce la o scădere a producției de eritropoietină.
Examinarea cu ultrasunete
Ar trebui efectuată o examinare cu ultrasunete a abdomenului superior pentru a verifica dimensiunea ficatului și a splinei. La pacienții cu policitemie vera, aceste organe sunt uneori mărite.
Puncția măduvei osoase
Colectarea și examinarea histologică a măduvei osoase din regiunea lombară pot confirma diagnosticul în cazuri neclare.
- Hipertensiune arterială pulmonară - Cardiologie și penumologie - Boli și simptome rare - AOP orfan
- Colangita biliară primară - Neurologie și boli metabolice - Boli și simptome rare
- Prezentare generală a bolilor rare - Boli rare
- Acidificarea organismului (acidoză) și a simptomelor acestuia
- Acidificarea organismului - cauze, simptome, produse de tratament - Immunity Online