O listă a tuturor bolilor rare, care este actualizată și completată în mod regulat, poate fi găsită pe acest site specializat în limba engleză: www.orpha.net

prezentare

O prezentare generală a altor 106 boli rare și a caracteristicilor lor scurte în limba slovacă poate fi găsită pe site-ul web Orphanet sub forma unei elaborări enciclopedice din 2013.

Cele mai frecvente boli rare sunt enumerate mai jos:

Hipertensiune arterială pulmonară

Hipertensiunea arterială pulmonară (HAP) este o boală cronică a arterelor pulmonare care se îngustează în timp, creând tensiune arterială crescută. Simptomele pot varia, cum ar fi dificultăți de respirație, oboseală sau amețeli. În desfășurarea activităților normale, inima trebuie să lucreze mai mult, ca urmare a căreia partea dreaptă a inimii se mărește și pierde capacitatea de a pompa eficient sângele, aceasta poate eșua. În prezent există un tratament modern și eficient pentru această boală. Este disponibil sub formă de tablete, intravenos și subcutanat (administrat prin perfuzie continuă cu ajutorul unei pompe) și tratează în prezent aproximativ 100 de pacienți. La pacienții potriviți, una dintre opțiunile de tratament este, de asemenea, transplantul pulmonar. Tratamentul este în competența unui cardiolog.

Trombocitemie esențială

Trombocitemia esențială este o boală a măduvei osoase caracterizată prin supraproducție de trombocite. Supraproducerea trombocitelor poate duce la un risc crescut de cheaguri de sânge (trombi) și sângerări. Simptomele acestei boli pot fi confirmate fie de un număr foarte mare de trombocite, fie, în unele cazuri, de funcțiile pe care le îndeplinesc trombocitele. Un număr mare de trombocite disfuncționale care circulă în fluxul sanguin poate duce la sângerări, în timp ce un număr mare de trombocite normale crește riscul formării cheagurilor de sânge. Cele mai frecvente complicații ale trombocitemiei esențiale includ cheaguri de sânge în vene (tromboză) sau în artere (atacuri de cord). Pot apărea în vasele mari ale cavității abdominale superioare (vena portă, venele hepatice, venele splinei, venele mezenterice), precum și în arterele coronare ale inimii și în arterele care transportă sângele către creier. În prezent, tratamentul sub formă de tablete și capsule este disponibil în Slovacia pentru aproximativ 600 de pacienți. Cu un tratament de succes, majoritatea pacienților cu ET au o speranță de viață aproape normală. Tratamentul este în competența unui hematolog.

Policitemia vera

Boala Huntington

Alcaptonurie

Fibroză chistică

Boala aripilor de fluture

Sindromul Marfan

Distrofie musculara

Distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne (denumită DMD) este cea mai frecventă și severă boală musculară moștenită, afectând aproape exclusiv băieții. Este cauzată de o eroare a genei responsabile de producerea distrofinei proteice. Afectează unul din 3.500 de băieți născuți. În prezent există tratament cu pulbere pentru pacienții cu o mutație specifică (nmDMD). Trei pacienți sunt în prezent tratați în Slovacia. Tratamentul intră în competența unui neurolog pediatru.

Hidrocefalie

Scleroză tuberoasă

Mielom multiplu

Hemoglobinurie nocturnă paroxistică

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică este o tulburare de celule stem hematopoietice dobândite. Boala poate apărea la orice vârstă, dar afectează de preferință adulții tineri. Apare la aproximativ una din 500.000 de persoane. Clinic, boala se poate manifesta prin anemie hemolitică, tromboză vasculară mare sau tulburări hematopoietice ușoare până la severe, ceea ce duce la scăderea numărului de celule sanguine. Poate duce la insuficiența măduvei osoase. Simptomele frecvente includ paloare, oboseală, hipoventilație sau icter.

Sindromul hemolitic-uremic atipic

Sindromul hemolitic-uremic atipic afectează atât copiii, cât și adulții și este asociat cu microangiopatia trombotică, care este formarea de cheaguri de sânge în vasele de sânge mici din tot corpul, care pot provoca complicații sistemice multiorganice. Boala poate afecta propriile țesuturi ale organismului, ducând la insuficiență renală, accident vascular cerebral sau infarct. Diagnosticul rapid și inițierea timpurie a tratamentului adecvat sunt extrem de importante în această boală.

Deficitul de lipază al acidului lizozomal

Deficitul de LAL este o boală rară care afectează indivizii din copilărie până la vârsta adultă. Dacă apare la sugari, progresează foarte repede și este fatală în primele 6 luni de viață. În această boală, colesterolul și esterii trigliceridelor se acumulează în lizozomi. În ficat, acest lucru are ca rezultat mărirea acestuia, creșterea conținutului de grăsime hepatică, poate duce la fibroză și ciroză. De asemenea, provoacă mărire, anemie și trombocitopenie în splină.

Hipofosfatazie

Hipofosfatazia este o boală metabolică moștenită rar. Pacienții cu această boală au niveluri scăzute ale unei enzime numite fosfatază alcalină, care este importantă, printre altele, pentru întărirea corectă a oaselor și a dinților. Dintre cele 100.000 de nașteri vii, boala afectează una dintre ele. Copiii care suferă de această boală sunt rahitism, au un exces de calciu în sânge și urină. Pacienții au probleme cu creșterea și rezistența osoasă, fracturi frecvente, dureri osoase și dificultăți de mers. Adesea au dificultăți de respirație, au un risc mai mare de convulsii epileptice.

Angioedem ereditar

Angioedemul ereditar (HAE) este o boală moștenită rară, care este o tulburare imunitară congenitală, dar se abate ușor de la manifestările sale. Esența bolii este o mutație a genei pentru inhibitorul C1 cauzând fie producția redusă semnificativ, fie funcționalitatea sa insuficientă. Umflarea este caracteristică acestei boli, care poate pune viața în pericol datorită localizării sale. Simptomele acestei boli sunt diverse, dar sunt în mare parte umflături în diferite locuri, după exerciții, unele dintre ele dispar și se întorc din nou. Umflarea laringelui este periculoasă și pune viața în pericol. Durerile abdominale sunt, de asemenea, frecvente. Conform celor mai recente date disponibile din 2015, 87 de pacienți cu HAE cu o vârstă medie de 35 de ani sunt înregistrați în Slovacia, dar în total ar putea fi între 100 și 300.

Boala Niemann-Pick tip C

Boala Niemann-Pick tip C (NP-C) este o afecțiune neurologică genetică rară cauzată de acumularea de lipide (grăsimi precum colesterolul) datorită unui defect funcțional în două proteine. Această acumulare duce la deteriorarea structurală și deteriorarea celulelor. Este o boală moștenită care afectează una din 130.000 de nașteri vii. În 40% din cazuri, mărirea ficatului și splinei se observă la nou-născuți, împreună cu icterul colestatic, atunci când accesul la bilă este blocat. Există tratament și diagnostic prenatal pentru această boală. În prezent, în Slovacia sunt tratați 11 pacienți. Tratamentul are loc în Centrul pentru Boli Metabolice al Spitalului Universitar pentru Copii cu policlinică din Bratislava.

Boala Wilson

Este o tulburare metabolică moștenită în care cuprul este insuficient excretat din organism din cauza nivelurilor reduse de proteină ceruloplasmină, rezultând leziuni hepatice ireversibile care duc la ciroză. În plus, cuprul se instalează în ganglionii bazali ai creierului, corneei ochiului, rinichilor, dar și articulațiilor. Manifestările clinice ale bolii apar între 15 și 25 de ani, iar pe baza tipului de simptome care predomină, distingem diferite forme: neurologice, hepatice, psihiatrice și altele. Scopul tratamentului este de a elimina cuprul acumulat din organe, de a reduce aportul unei diete bogate în cupru și de a utiliza medicamente pentru a crește excreția de cupru. În Slovacia, comunitatea Facebook Morbus Wilson - Slovacia oferă asistență pacienților cu această boală.

Siringomielia

Atrofia musculară spinală (SMA)

Este o boală genetică care are ca rezultat moartea și pierderea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral. Cele mai frecvente manifestări ale bolii includ scăderea tonusului muscular, scăderea tensiunii musculare sub nivelurile normale, slăbiciune musculară, lipsa reflexelor și hipotrofie musculară - nutriție deficitară, creștere limitată a organelor sau țesuturilor.
Probabilitatea de apariție este de 1 din 6.000 de nou-născuți, dar probabilitatea de apariție este de 1 din 8.000 până la 10.000 de nou-născuți. Un copil cu acest diagnostic își pierde treptat capacitatea de coordonare musculară, în timp ce boala afectează și mușchiul neted. Aceste simptome duc la insuficiență respiratorie, de aceea este necesar sprijin respirator. Recunoaștem 4 tipuri de SMA.

În SMA, gena SMN1, care codifică sinteza proteinelor SMN, lipsește sau este mutantă, iar această proteină este responsabilă pentru funcția normală a neuronului motor care controlează funcția musculară. O persoană sănătoasă are două copii ale genei SMN1. Una din 35 de persoane poartă aceste mutații. Aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA nu au gena SMN1. Cu toate acestea, o proteină formată din mai multe copii ale genei SMN2 compensează parțial cantitatea mică sau lipsă de proteină SMN1. În general, simptomele la indivizii cu trei sau mai multe copii ale genei SMN2 sunt mai puțin severe și încep mai târziu decât la persoanele cu doar două copii ale genei.

Tipul specific de SMA este, în general, determinat pe baza stării clinice a copilului - clasificarea internațională a SMA în conformitate cu ISMAC.

SMA tip I - formă infantilă acută
Mușchii bebelușului slăbesc treptat și, de obicei, încetează să mai poată respira singuri. Problemele pot fi cauzate de înghițire și hrănire, ceea ce este uneori necesar pentru a rezolva cu o sondă (PEG).

SMA tip II - formă tranzitorie infantilă târzie
Copilul nu merge, dar este capabil să stea, uneori chiar să urce. La această specie, insuficiența respiratorie după pneumonie sau alte infecții respiratorii este o cauză comună de deces.

SMA tip III - formă juvenilă sau aproape adultă
De obicei, se manifestă numai în pubertate și mai târziu. O persoană cu dizabilități poate trăi destul de mult timp.

SMA tip IV
Uneori este considerată o variantă a formei anterioare. Nu împovărează în mod semnificativ persoana afectată și nici nu își scurtează vârsta.