Mutația Leiden (în engleză leiden mutation) este o tulburare congenitală moștenită a coagulării sângelui resp. sistem de coagulare a sângelui. Consecința acestei tulburări este o tendință crescută de a forma cheaguri de sânge (trombi), deci poate fi descrisă ca așa-numita Stare trombofilă. Consecința inerentă a mutației genetice este rezistența factorului V la activitatea anticoagulantă a proteinei C activate (APC). Mutația Leiden a fost descoperită în 1993 de oamenii de știință olandezi și suedezi.

sindroame

Aceasta este cea mai comună predispoziție congenitală la trombofilie în populația eurasiatică. Purtătorii acestei mutații se află în unele zone până la 15% din populație. Mutația factorului Leiden trebuie luată în considerare în cazul trombozei recurente, mai ales dacă tromboza apare în absența altor factori de risc (fără leziuni anterioare și imobilitate a pacientului, fără alte boli), dacă tromboza este la tineri sau apare la sit atipic (în vase mari, într-un flux mare), în avorturi spontane repetate la femei, în combinație dacă femeile utilizează metode contraceptive și în prezența fumatului - când chiar și această combinație este deja riscantă. Ginecologii care prescriu contracepția hormonală femeilor ar trebui mai întâi să își testeze sângele pentru a detecta mutația factorului Leiden, ceea ce ar provoca contraindicații la aceste femei.

Tratament: Mutația Leiden nu poate fi tratată, este o tulburare genetică congenitală. Examinarea genetică și hematologică necesară a altor membri ai familiei. Prevenire importantă (de exemplu, exerciții ocazionale pentru menținerea circulației sângelui în timpul călătoriei prelungite sau imobilității, un stil de viață sănătos etc.). Administrarea terapiei anticoagulante (heparină, warfarină) - riscurile administrării pe tot parcursul vieții a anticoagulantelor sunt mai mari decât la purtătorii netratați ai mutației Leiden fără un episod anterior de tromboembolism (consultare adecvată cu un hematolog).

  • risc crescut de complicații legate de ocluzii trombotice în patul vascular - infarct tisular
  • risc crescut de infarct miocardic
  • risc crescut de accident vascular cerebral
  • riscul dezvoltării în principal a trombozei venoase profunde a membrelor inferioare
  • durere și umflarea piciorului - în tromboză
  • semne pozitive ale lui Homans (durerea gambei în flexia dorsală a piciorului)
  • Vena de gardă a lui Pratt - extinderea venelor superficiale pe partea din față a membrului anterior
  • avorturi spontane mai frecvente
  • dezvoltarea mai frecventă a preeclampsiei (creșterea tensiunii arteriale și a proteinelor în urină în timpul sarcinii)
  • nașteri mai frecvente de fetuți cu greutate mică la naștere
  • abruptie mai frecventa a placentei (separare prematura)
  • ca o complicație a dezvoltării emboliei pulmonare - tuse bruscă, dureri în piept, dificultăți de respirație
  • dezvoltarea trombozei la locurile atipice și la o vârstă fragedă, chiar și fără dezvoltarea factorilor de risc
  • tromboză recurentă cu/fără factori de risc

Asociații, fundații, organizații:

Familii care locuiesc în Slovacia:

Dacă sunteți interesat, puteți contacta aceste familii. Vor fi bucuroși să vă ajute, să împărtășească experiențe sau să vă răspundă la întrebări.