REZUMAT

orizont

Punct de start: Obezitatea generalizată sau de tip trunchi ca principal simptom caracterizează mai mult de 20 de sindroame monogene și în multe altele face parte dintr-un spectru mai larg de simptome. În această lucrare raportăm mai detaliat despre sindromul Prader-Willi (PWS) și sindroamele obezității recunoscute în diagnosticul său diferențial.

Fișier și metode: Analizăm un grup de 34 de pacienți examinați pentru obezitate pe o perioadă de 10 ani, examinați prin FISH sau PCR specifică pentru metilare.

Rezultatele: În 5 examinate, am confirmat PWS prin FISH sau PCR specifică pentru metilare. Obezitatea ca parte a altor sindroame monogene (Cohenov, Bardetov-Biedlov, Wolframov, sindroame de obezitate AR cu hipogonadism, Albright, Alstromov, X-MLR cu obezitate, sindroame de obezitate AD cu vitiligo și stenoză pulmonară) a fost confirmată clinic la criteriile de 9 pacienți. La 1 pacient cu un fenotip similar cu PWS, am găsit un mozaic al sindromului Turner, cariotipul 46, X, i (Xq)/45, X0. Într-un alt caz, am observat o asociere a obezității familiale cu cariotip echilibrat de rearanjare cromozomială 46, XY, t (1,4) (q25: q21).

Concluzie: Am găsit fondul genetic al obezității în aproape jumătate din cazuri, ceea ce indică o indicație rațională a testării genetice a pacienților cu fenotipul obezității. Sindroamele genetice recunoscute ale obezității în ambulatoriul unui genetician clinic confirmă apariția lor rară la pacienții slovaci.

Cuvinte cheie: Sindromul Prader-Willi - sindroame monogene de obezitate - teste genetice de diagnostic.

Sindroamele obezității genetice în clinica genetică - analiză de 10 ani

REZUMAT

Fundal: Obezitatea generalizată sau a trunchiului a fost un semn esențial în mai mult de 20 de sindroame monogene și una dintre caracteristicile principale în multe alte sindroame. În această lucrare discutăm în detaliu sindromul Prader-Willi (PWS) și alte sindroame ale obezității în cadrul unui diagnostic diferențial.

Subiecte și metode: Un grup de 34 de pacienți a fost analizat pe parcursul unei perioade de 10 ani clinic, prin analiza PCR FISH sau metilare specifică.

Rezultate: La 5 pacienți, sindromul Prader-Willi a fost confirmat prin reacția FISH sau metil PCR specifică. La 9 pacienți, alte sindroame de obezitate au fost diagnosticate doar prin diagnostic clinic (Cohen, Bardet-Biedl, Wolfram, sindroame de obezitate AR cu hipogonadism, Albright, Alstrom, X-MLR cu obezitate, obezitate AD cu vitiligo și stenoză pulmonară). La o pacientă de sex feminin cu un fenotip similar cu PWS am descoperit mozaicismul lui Turner 46, X, i (Xq)/45, XO. Într-un caz, am confirmat obezitatea familială cu formă cromozomială echilibrată 46, XY, t (1,4) (q25: q21).

Concluzii: Influența genetică puternică găsită în aproape jumătate din cazuri susține necesitatea unei consiliere genetică la pacienții cu fenotip de obezitate.

Cuvinte cheie: Sindromul Prader-Willi-sindroame de obezitate monogenice-teste genetice de diagnostic.