Video despre sănătate și medicină: boală ereditară (februarie 2021)
Ce boli ale sistemului nervos, cauzate genetic.
Neuropatia ereditară este un grup de boli ale sistemului nervos care se bazează pe perturbarea codului genetic care se transmite de la părinți la copii.
Există trei tipuri principale de nevrotice ereditare:
- neuropatie ereditară numai cu deteriorarea motorului fibrelor nervoase (neuropatie motorie);
- neuropatie ereditară numai cu afectarea fibrelor nervoase senzoriale (neuropatie senzorială);
- neuropatie ereditară cu deteriorare și fibre nervoase motorii și senzoriale (neuropatie senzorial-motorie).
Boala Charcot-Marie-Tut
Această neuropatie senzorial-motorie ereditară cu un regim de variabilitate a eredității. Principalele simptome clinice sunt slăbiciunea musculară progresivă a membrelor finale, ceea ce duce la dezvoltarea atrofiei lor.
Afectat în primul rând de nervul peroneal, ceea ce duce la perturbarea mușchilor membrelor inferioare. Conform similarității steagului numit „picior de barză”.
Ulterior atrofia musculară a expus mâinile și antebrațele mâinilor. Susceptibilitatea la boala Charcot-Marie-Tut poate fi menținută sau ușor redusă pentru o lungă perioadă de timp, dar în cele din urmă mâinile și picioarele își pierd în continuare sensibilitatea la durere, la frig și la temperaturi ridicate.
Există două forme ale bolii. Primul tip este pe deplin în concordanță cu imaginile descrise mai sus, a doua leziune a senzorului poate să nu apară, iar boala progresează mai lent, dezvăluind un tablou clinic complet doar la copiii mai mari.
Boala-Dezheryna Sotto
Boala este, de asemenea, o neuropatie senzorial-motorie moștenită. Prezintă până la doi ani și se caracterizează prin dezvoltarea întârziată (în special motorie) și slăbiciune musculară rapid progresivă și pierderea sensibilității la nivelul picioarelor. În plus, acest proces poate implica mușchi scheletici suplimentari, care se manifestă prin scolioză severă.
Boala-Dezheryna Sotto progresează mai repede decât boala Charcot-Marie-Tut, dar este mai puțin frecventă. O trăsătură caracteristică a acestei boli este o deformare a piciorului cu creștere ridicată sau degetele de la picioare răsucite. În majoritatea cazurilor, boala se transmite direct de la părinți la copii.
ataxia Frydreyha
Boala se poate manifesta în diferite grupe de vârstă și cu imagini clinice diferite.
De obicei, prima încălcare pare să meargă mai târziu, alăturându-și mâinile neplăcute și încălcând coordonarea activităților. Ulterior, aceste simptome au inclus slăbiciunea musculară a membrelor inferioare și afectarea sensibilității în părțile finale ale brațelor și picioarelor, scăderea reflexelor.
Neuropatie senzorială ereditară
Este un grup de boli cu un tablou clinic similar. De obicei, simptomele încep încă din copilărie sau adolescență și se caracterizează prin dezvoltarea treptată a pierderii durerii și a sensibilității la temperatură la nivelul membrelor finale.
Pierderea sensibilității poate fi însoțită de formarea pielii profunde, ulcere slab vindecătoare și nedureroase, care apar cel mai adesea pe alocuri, lucruri de presiune pe piele. Reflecțiile din zonele afectate au fost suprimate, dar funcționarea este de obicei posibilă la înălțime maximă.
tratament
Nu există un tratament specific. Tratamentul simptomatic al complicațiilor infecțioase și al tulburărilor tonusului muscular. Uneori situația poate fi corectată prin mijloace ortopedice sau prin intervenții chirurgicale.