Tulburare cromozomială. Cred că fiecare femeie însărcinată se teme de acest termen. Mai ales astăzi, când era vârsta mamelor .

10 februarie 2006 la 12:00 AM JANA PAULOVSKÁ

naște

Tulburare cromozomială. Cred că fiecare femeie însărcinată se teme de acest termen. Mai ales astăzi, când vârsta mamelor se mișcă în sus. Riscul unor tulburări cromozomiale crește odată cu înaintarea în vârstă. Numărul femeilor născute în anii patruzeci este în creștere, poate că sunt și ei inspirați de chipurile cunoscute ale spectacolului mondial. Dacă Madonna poate, de ce nu eu? Cu toate acestea, dacă aveți 35 de ani, șansa de a naște un copil cu sindrom Down este de aproximativ 1: 300, la patruzeci, 1: 100 și la patruzeci și cinci 1:30.

„Dacă o femeie rămâne însărcinată după vârsta de 35 de ani, ginecologul ar trebui să recomande automat o amniocenteză a lichidului său amniotic. Testul este necesar și în alte cazuri, cum ar fi dacă se găsesc niveluri crescute de AFP - alfa-fetoproteine ​​în sânge., poate semnala pericolul unor probleme neurologice, cum ar fi fanta coloanei vertebrale sau hidrocefalia ", spune ginecologul Juraj Šimko. Cu toate acestea, orice viitoare mamă poate solicita un examen, chiar și fără vârstă sau alte indicații, dar trebuie să plătească pentru asta.

Este plăcut să știți că copilul este sănătos

"M-am bucurat că am decis să merg pentru ambele sarcini și că știu că voi avea un copil sănătos. Dacă aș fi din nou însărcinată, cu siguranță aș face din nou un test de lichid amniotic", spune Zuzana Andrásyová, în vârstă de 42 de ani, mamă a două fiice sănătoase.

Lichidul amniotic este luat în străinătate în ambulatoriu, Zuzana l-a completat în Franța. La jumătate de oră după operație, deoarece nu avea complicații, a fost eliberată acasă. De obicei, o facem în timpul unei șederi de o zi în spital. Înainte de examinare, femeia este supusă unei examinări cu ultrasunete pentru a determina poziția exactă a fătului și dacă copilul are suficient lichid amniotic.

Aproximativ 20 de mililitri de lichid amniotic sunt colectate din sacul amniotic din sacul amniotic direct în timpul colectării cu un ac subțire prin peretele abdominal. Această cantitate nu poate pune în pericol fătul, în plus, în mod constant se formează lichid amniotic. Lichidul amniotic obținut și mai ales celulele din acesta sunt supuse unei examinări suplimentare. Celulele sunt cultivate pe soluri speciale și apoi așa-numitele cariotip - numărul și forma cromozomilor.

Mai degrabă o povară mentală

Această examinare va exclude cel mai probabil, dar nu la sută la sută, malformațiile congenitale legate genetic, dintre care cea mai frecventă este așa-numita Sindromul Down.

Amniocenteza se efectuează din a 14-a săptămână de sarcină, fără anestezie. Cu toate acestea, acul pe care medicul îl va folosi atunci când îl ia este subțire, astfel încât puncția sa este aproape nedureroasă. „Este un sentiment inconfortabil, dar nu dureros”, spune Eva, în vârstă de 37 de ani. Îl compară cu o prelevare mai lungă de sânge. „Este mai mult o povară psihologică”, adaugă el.

Rezultatele examinării sunt de obicei cunoscute la trei săptămâni de la recoltare. Potrivit surselor medicale, precizia diagnosticului amniocentezei este în medie de aproximativ 99% și puțin mai mică în jur de 90% la determinarea defectelor neuronale. Cu ajutorul acestuia, se pot face următoarele diagnostice:

  • modificări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down (mongolism)
  • ajută la detectarea defectelor, cum ar fi fisura coloanei vertebrale
  • tulburări genetice specifice care cauzează, de exemplu, fibroză chistică, hemofilie și altele.

Colectarea lichidului amniotic

Metoda este recomandată viitorilor părinți atunci când:

  • este o femeie însărcinată cu vârsta peste 35 de ani
  • femeia era deja însărcinată cu tulburări cromozomiale
  • există o dispoziție familială - apariția, de exemplu, a sindromului Down, a fibrozei chistice
  • un nivel crescut sau scăzut de AFP sau de alți hormoni se găsește la o femeie însărcinată
  • Examenul cu ultrasunete relevă unele anomalii la făt.

Procedură de diagnostic prin care lichidul amniotic este luat cu un ac din uterul unei femei însărcinate. Lichidul amniotic și celulele fetale care plutesc în lichidul amniotic sunt analizate și testate pentru prezența tulburărilor cromozomiale.

Lichid amniotic. Un lichid care umple plicul amniotic (fetal) în jurul unui embrion sau făt.

Pachet de germeni interiori = pachet de ouă de fructe.

  • Un test de lichid amniotic va garanta sută la sută că bebelușul meu va fi sănătos?

Nicio examinare nu va oferi 100% certitudine, dar unele leziuni cromozomiale grave vor fi excluse. Alte tulburări pot fi detectate prin examinarea cu ultrasunete a fătului.

  • Amniocenteza este o examinare riscantă? Dacă da, cât?

Riscul avortului spontan în timpul amniocentezei este de aproximativ 0,5-1%. În plus, există un risc minim de infecție atât pentru mamă, cât și pentru bebeluș. Până la 15 amniocenteză se efectuează zilnic în clinici specializate; riscul este considerabil mai mic acolo decât în ​​general.

  • De ce se face de fapt examinarea?

Acest test poate diagnostica tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, tulburări metabolice ereditare și tulburări genetice care cauzează fibroză chistică, hemofilie și altele.

  • Unde să comandați o examinare și cât costă?

Puteți aranja o examinare cu medicul ginecolog, care vă va recomanda pentru una dintre abuzurile genetice. Examinarea la cererea dvs. costă aproximativ 10.000 de coroane.