BRATISLAVA - Natália, în vârstă de doi ani și jumătate, este primul pacient slovac la care experții au confirmat o boală metabolică moștenită foarte rară. Avea un an când a fost descoperită de medicii de la Spitalul Universitar al Copiilor cu o policlinică din Bratislava.
A refuzat să mănânce, a suferit de constipație, nu s-a îngrășat, a băut mai multă apă decât un adult, alături de urină, substanțe benefice i-au părăsit corpul. Dacă nu au aflat la timp despre boala ei, rinichii i-ar eșua la vârsta preșcolară, ar putea deveni orb.
Fetița suferă de cistinoză nefropatică idiopatică. În această boală, aminoacidul cistină se acumulează în diferite organe și țesuturi, ducând la deteriorări grave și chiar la eșec. „Considerăm că diagnosticarea rapidă este un succes”, Ľudmila Podracká, șefa clinicii pentru copii de la DFNsP, a declarat astăzi într-o conferință de presă.
Câțiva copii mici din țările înconjurătoare suferă, de asemenea, de cistinoză. Cu toate acestea, Natalia a fost diagnosticată mai devreme decât au fost, progresia bolii a fost semnificativ redusă, calitatea vieții este cu atât mai bună. „Nu este ușor să o detectăm, boala are simptome neclare, poate fi confundată cu alte diagnostice - cum ar fi întreruperea mediului intern”. a spus Podracká.
Medicii de la Spitalul de Copii din Bratislava nu au văzut simptome recurente, așa că au efectuat examinări detaliate, au monitorizat compoziția urinei - au găsit glucoză și proteine acolo, ceea ce i-a dus la o boală rară. Probele de sânge au fost trimise în Germania, unde au confirmat că a început tratamentul. "După trei luni, am obținut rezultate excelente", a spus Podracká.
De exemplu, o fată folosește un medicament care dizolvă cristalele de cistină și îi curăță celulele. Ea primește, de asemenea, hormon de creștere și, prin tubul către abdomen, nutriție din nou pentru a prospera mai bine. Ei aplică picături speciale pentru ochi pe ochii ei. Tratamentul ei este acoperit în totalitate de compania de asigurări de sănătate.
Natalia are în față un tratament pe tot parcursul vieții. La pubertate sau la vârsta adultă timpurie, o așteaptă un transplant de rinichi. În prezent, el ia zece tipuri de medicamente sub formă de soluții sau capsule, astfel încât părinții stabilesc o alarmă și memento-uri pe telefoanele lor mobile. „Nu renunțăm, ne-am obișnuit, nu mai avem nimic”, a spus hotărâtă mama Nataliei, Katarina. Vrea să ofere fiicei sale o viață normală cât mai mult posibil. La vârsta de trei ani, ar vrea să o pună la grădiniță, într-un grup printre alți copii. „Voi vedea dacă o putem face cu un astfel de diagnostic”, a declarat ea.
Boala de care suferă Natalia se manifestă printr-o tulburare de creștere, dezvoltare fizică, o tulburare alimentară severă, urinare excesivă și sete persistentă. Acestea sunt manifestări ale unei tulburări renale, care nu poate concentra urina și poate absorbi minerale importante, cum ar fi sodiu, fosfor sau potasiu. Alte simptome includ fotofobia, pierderea masei musculare, acumularea de cristale de cistină în ochi sau scăderea activității tiroidiene, iar afectarea pancreatică poate fi asociată cu dezvoltarea diabetului.