este

Acțiune

Când se vorbește despre ceea ce copilul a moștenit de la membrii individuali ai familiei, în special părinții sau bunicii, sunt menționate cel mai des calitățile bune și rele sau diferitele trăsături faciale și proporțiile corpului, cum ar fi un nas mare, buze pline, ochi verzi, dar și culoare. densitatea părului și altele asemenea. Totul este scris în genele noastre și, din păcate, genetica poate influența și dezvoltarea diferitelor boli. Am putea numi, de exemplu, întreaga listă de boli moștenite, a căror origine este condiționată de o mutație, care este de obicei transmisă generației următoare de către celula germenă părinte, adică spermatozoizii sau ovulul. Astfel de boli includ așa-numita fenilcetonurie. Ce este fenilcetonuria, când un copil o poate moșteni și care sunt posibilitățile tratamentului acesteia, vă vom spune în articolul următor.

Ce este fenilcetonuria?

Prin fenilcetonurie înțelegem o boală metabolică care este moștenită. Această boală este, de asemenea, cunoscută sub numele de PKU. Se caracterizează printr-o activitate deficitară a unei enzime numite fenilalanină hidroxilază, care este necesară pentru descompunerea aminoacidului fenilalanină și conversia acesteia în aminoacid tirozină. Acumularea de fenilalanină în țesuturi și sânge determină ulterior dezvoltarea diverselor probleme de sănătate. Deoarece fenilcetonuria este o boală moștenită, cauza sa poate fi găsită într-o mutație a genei enzimei menționate, care într-un organism sănătos transformă fenilalanina în tirozină. Se află pe cromozomul 12. La persoanele afectate, această enzimă este deficitară sau absentă.

Fenilcetonuria este o boală autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că ereditatea nu este legată de sex și boala se manifestă dacă o persoană moștenește o genă deteriorată de la ambii părinți. Dacă ambii părinți poartă gena, există un risc de 25% ca copilul lor să sufere de fenilcetonurie și o șansă de 25% ca copilul să fie complet sănătos. În restul de 50 la sută, copilul este doar un purtător de gene. În acest caz, descendenții obțin o genă sănătoasă de la un părinte, care poate suprascrie gena defectă de la celălalt părinte, iar boala nu se manifestă. Fenilcetonuria apare în medie la unul din 6.000 până la 10.000 de nou-născuți, în funcție de țară sau regiune.

Care poate provoca un exces de fenilalanină în sânge?

După cum sa menționat mai sus, nivelurile de fenilalanină sunt crescute la persoanele cu fenilcetonurie. Aminoacidul este stocat în sânge și țesuturi ca urmare a întreruperii metabolismului său, care ar fi transformat în aminoacid tirozină de fenilalanină hidroxilază. Tirozina este esențială pentru producerea altor substanțe, cum ar fi dopamina, adrenalina și norepinefrina. Din cauza unei tulburări genetice, organismul nu o poate produce în mod corespunzător. Ca urmare a acestor procese defecte, sau mai bine zis a funcției incorecte a metabolismului, o persoană dezvoltă mai multe complicații de sănătate, de obicei foarte grave. Acest lucru se întâmplă dacă boala nu este diagnosticată și tratamentul nu este început. Fenilalanina acumulată în țesuturi dăunează fibrelor nervoase și creierului și are un efect negativ asupra dezvoltării sistemului nervos central.

Fenilcetonuria netratată determină întârzierea mentală, precum și dezvoltarea întârziată a vorbirii. Tulburările comportamentale și inteligența scăzută sunt, de asemenea, frecvente. În plus, ca urmare a bolii, există și probleme ale pielii, rigiditate musculară, creștere mai lentă și creștere mai mică, reducerea părții cerebrale a capului și pigmentare slabă a pielii sau a părului. Urina persoanei afectate miroase deoarece excretă parțial fenilalanina netulburată. Boala se dezvoltă la nou-născut după ce începe să ia lapte, în timp ce după câteva luni fenilalanina începe să se acumuleze și apar primele dificultăți. Deja între 6 și 12 luni, pacientul prezintă o manifestare semnificativă a bolii pacientului.

Vei fi interesat

Sindromul Cartagener: Cum se manifestă această boală congenitală rară?

    34 0
  • 31.07.2019

Sindromul Down: Ce ar trebui să știm despre această boală genetică?

    25 2
  • 20.06.2019

Vindecarea este posibilă?

Pentru diagnosticarea fenilcetonuriei, dar și a altor boli, în țara noastră se efectuează în prezent un screening neonatal la nivel național, timp în care se testează sângele prelevat din călcâiul copilului. Dacă este detectată o tulburare enzimatică fenilalanină hidroxilază, se efectuează teste genetice suplimentare pentru confirmarea diagnosticului. După confirmarea bolii, este necesar să începeți tratamentul imediat pentru a preveni deteriorarea sistemului nervos central. Fenilcetonuria, din păcate, însoțește un individ de-a lungul vieții. Gena eronată moștenită pentru enzima menționată nu poate fi corectată în prezent. Tratamentul constă în principal în ajustarea dietei, necesitând o dietă cu o cantitate limitată de aminoacizi fenilalanină. Odată cu începerea timpurie a unei diete pe tot parcursul vieții, copilul se dezvoltă normal. Planul specific de dietă este determinat de medic pe baza cerințelor individuale ale pacientului, ținând cont de mulți parametri.

Copiii sau femeile însărcinate cu această boală au restricții mai mari, în timp ce la maturitate dieta este în mod normal mai slabă. Pacienții trebuie să evite alimentele bogate în fenilalanină, cum ar fi ouăle, carnea, leguminoasele, ciocolata sau brânza. O proporție ușor mai mică din aminoacidul menționat se găsește în porumb, cartofi, spanac sau varză. Deoarece furnizarea de proteine ​​sau aminoacizi este esențială pentru sănătatea umană, persoanelor cu această boală li se administrează amestecuri speciale de aminoacizi cu minerale și vitamine care nu conțin fenilalanină. De asemenea, este important să furnizați organismului doze suficiente de tirozină, a căror producție este perturbată sau oprită complet în organism ca urmare a bolii. De asemenea, pacienților trebuie să li se verifice periodic nivelurile de fenilalanină din sânge.