Experții cehi au făcut o descoperire de talie mondială. Cercetătorii de la Laboratorul pentru Studiul Bolilor Rare din cadrul Departamentului de Pediatrie și Medicină pentru Adolescenți al Facultății de Medicină I a Universității Charles și a Spitalului General Universitar din Praga sub conducerea profesorului asociat Petra Lišková și în colaborare cu echipa britanică de la Universitate College London a descoperit că mutațiile GRHL2 sunt cauza erorii corneene severe - distrofia polimorfă posterioară de tip 4.

descoperire

Odată cu noua descoperire, cercetătorii au urmărit succesul din 2016, când au demonstrat în comun că mutațiile genei OVOL2 sunt cauza distrofiei polimorfe posterioare de tip 1. Datorită descoperirilor, au explicat că Aceste cunoștințe deschid calea către proiectarea și dezvoltarea procedurilor terapeutice adecvate.

Citește mai mult: descoperire neașteptată! Oamenii de știință slovaci au descoperit o mutație necunoscută într-o tulburare congenitală a sângelui

Rezultatele deceniilor de cercetări au fost publicate acum în numărul din martie al prestigiosului The American Journal of Human Genetics. Succesul științific extinde o serie de peste 20 de gene noi cauzatoare de boli care au fost descoperite până acum în Laboratorul pentru Studiul Bolilor Rare și documentează nivelul profesional ridicat al locului de muncă.

„Cu mare plăcere urmăresc munca oamenilor de știință a facultății noastre și rezultatele excelente ale acestora, care pot fi folosite pentru a demonstra că munca profesională și științifică de vârf de astăzi este, prin natura sa, echipă și multidisciplinară. Cooperarea deschisă a partenerilor încrezători în sine reprezintă întotdeauna îmbogățirea umană, permite cheltuirea mai eficientă a resurselor și cunoștințelor și, în consecințele sale, este benefică pentru cei mai importanți, pentru pacienții noștri " comentează cu privire la succesul științific al decanului Facultății de Medicină 1, Universitatea Charles, profesor Aleksi Šedo.

Cooperarea cu echipa britanică de la University College London este foarte benefică pentru oamenii de știință cehi. „Ne mutăm în domeniul bolilor rare care pot apărea în legătură cu mutațiile unei anumite gene doar în câteva familii din lume. Echipa britanică include și medici la Moorfield Eye Hospital, care este cel mai mare spital de ochi din Marea Britanie și, de asemenea, unul dintre cele mai renumite din lume. Există o concentrație de pacienți cu boli rare, inclusiv distrofia corneei. Dacă încercați să demonstrați că mutațiile unei gene noi duc de fapt la o anumită boală rară, cu cât găsiți mai mulți pacienți, cu atât aveți mai multe dovezi împotriva făptuitorului. " notează profesorul asociat Petra Lišková, care a lucrat și a cercetat la faimosul spital British Eye și la Institutul de oftalmologie UCL afiliat de mai bine de doi ani.

Poate duce la orbire

Boala rară a distrofiei polimorfe posterioare a corneei afectează vederea la majoritatea pacienților, transplantul de cornee este adesea necesar și, în unele cazuri, duce la orbire completă. În mod excepțional, boala se poate manifesta la scurt timp după naștere cu opacitate corneeană și fotofobie considerabilă.

Descoperirile ambelor gene îi ajută deja pe medicii de la Departamentul de Oftalmologie al Facultății de Medicină a Universității Charles și de la Spitalul General din Praga și astfel conectează știința cu practica clinică. După cum subliniază profesor asociat Lišková, diagnosticul bolilor corneene care afectează stratul său posterior - endoteliul - nu este ușor, mai ales la copiii mici cu edem congenital corneean de origine neclară. Mulțumită muncii lui Lišková, mutația descoperită și, prin urmare, și boala, pot fi acum ușor detectate doar din sânge, iar medicii pot face astfel fără a cere examinări oculare în anestezie generală la copiii mici. În plus, descoperirea genei oferă familiilor afectate posibilitatea de a influența transmiterea bolii la următoarea generație prin diagnosticarea prenatală sau preimplantare.