Veronika, în vârstă de 11 ani, este neobișnuit de prietenoasă și caldă. „Are relații atât de cordiale cu toată lumea”, Lenka descrie fiica ei, care suferă de sindromul rar Williams, care este uneori denumit „opusul autismului”. Dar boala nu se manifestă numai printr-un comportament amabil. Alte manifestări ale sindromului Williams pun viața în pericol. Citiți următoarea parte a seriei despre boli necunoscute.

sindrom Williams

În casa de lângă Praga, Veronika locuiește cu părinții și mai multe animale - pe lângă păsări, o familie de patru persoane se ocupă și de pudelii, o pisică și un iepure. „Copiii cu acest sindrom au o relație mai strânsă cu animalele”, explică mama ei Lenka Jamrichová pentru iDNES.cz. De fapt, nu doar animalelor, ci tuturor. O mai mare afecțiune și plăcere este unul dintre simptomele sindromului Williams pe care îl are Veronica, în vârstă de unsprezece ani. Persoanele cu această boală genetică rară tind să fie extrem de prietenoase, chiar și cu străinii.

De aceea, boala, care afectează unul din zece până la douăzeci de mii de copii născuți, este uneori denumită „opusul autismului”. În practică, de exemplu, Veronika se adresează adesea străinilor. În autobuz, în metrou, pe scări. Oriunde. "Astfel de lucruri spontane care probabil nu s-ar întâmpla unei persoane normale. Veronka are relații atât de cordiale cu toată lumea", explică Lenka.

Cu toate acestea, alte complicații de sănătate sunt, de asemenea, asociate cu sindromul Williams. Acestea pot include, pe lângă întârzierea mentală ușoară până la moderată, defecte cardiace congenitale, probleme musculo-scheletice sau întârzierea dezvoltării psihomotorii.

"Persoanele cu sindrom Williams sunt foarte asemănătoare, se caracterizează prin statură mică, gură largă cu buze pronunțate, nas mic, obraji plini și un iris în formă de stea. Acest sindrom mai era denumit anterior sindromul" fața elfului ", care asociază familiile a copiilor cu această boală.

„Adesea trebuia să-i îndrumăm pe medici”
Veronika s-a născut prematur, a dezvoltat probleme de respirație după naștere, medicii ei i-au diagnosticat un stridor laringian și un sept cardiac subdezvoltat. Ambele probleme au fost atribuite nașterii premature și au dispărut în timp. „Dar la aproximativ 6 luni, a apărut o stenoză pulmonară, care este unul dintre simptomele sindromului Williams”, a spus mama ei.

Pe lângă îngustarea plămânilor, fata a avut și o dezvoltare psihomotorie în general întârziată - a crescut puțin și a rămas în urmă în mișcare. "La vârsta de trei ani, avea nouă kilograme, pe care un copil le are într-un an. Și abia la vârsta de trei ani a început să meargă", adaugă Lenka.

Prima suspiciune a sindromului Williams a fost făcută de un cardiolog. "Atunci, când l-am întrebat pe doctor ce înseamnă, mi-a spus că copiii sunt atât de diferiți. Dar nu mi-a spus nimic mai specific", a spus Lenka.

Prin urmare, ea a început să caute pe Internet. "Dar mă așteptam să fie în regulă. Am adăugat totul la acea naștere prematură", adaugă el. Cu toate acestea, testele genetice au arătat contrariul.

Imediat după diagnostic, a început să se reabiliteze împreună cu fiica ei, în același timp au început să meargă la alți specialiști - Veronika a început să viziteze un gastroenterolog, cardiolog, reabilitare, terapeut ocupațional, psiholog, oftalmolog și neurolog. "Mulți medici nu cunoșteau deloc sindromul. Trebuia adesea să-i îndrumăm", descrie Lenka.

Veronika se pregătește în prezent pentru clasa a cincea. "Merge la o școală primară obișnuită, este integrată. Are doar un asistent. Pregătirea pentru școală este dificilă, dar suntem foarte fericiți că crește cu colegii ei sănătoși", explică mama ei. Dintre problemele fizice, ea suferă în principal de orientare în spațiu și stabilitate. În viața de zi cu zi, regularitatea și ordinea o ajută pe fată. „A învățat o mulțime de lucruri, așa că are nevoie de mai multă supraveghere pentru a le face cu adevărat corect și modul în care ar trebui să le facă”, concluzionează Lenka.

Ce este sindromul Williams?

Este o boală genetică rară care provoacă diferite simptome și dificultăți de învățare. Copiii cu acest sindrom pot avea probleme cu inima, vasele de sânge, rinichii și alte organe. Nasul, gura și alte trăsături faciale pot fi unice. Uneori au dificultăți de învățare. Copiii cu sindrom Williams vor trebui să viziteze mulți medici pe parcursul vieții. Dar, cu tratamentul potrivit, pot rămâne sănătoși, potrivit site-ului WebMD.

Cauzele bolii
Bebelușii cu sindrom Williams se nasc fără anumite gene. Simptomele pe care le au depind de genele care le lipsesc. De exemplu, cineva născut fără o genă numită ELN va avea probleme cu inima și vasele de sânge. Genele lipsesc de obicei într-un spermă sau ovul înainte de a se întâlni pentru a forma un copil. Într-un număr mic de cazuri, copiii moștenesc sindromul de la un părinte cu boală, dar este de obicei o tulburare genetică accidentală.

Simptome
Sindromul Williams poate provoca simptome în diferite părți ale corpului, cum ar fi fața, inima și alte organe. Poate afecta și capacitatea unui copil de a învăța.

Trasaturile faciale
Copiii cu sindrom Williams au trăsături faciale unice care pot include:

  • Frunte largă
  • Nas scurt cu vârful mare
  • Gura largă cu buzele pline
  • Bărbie mică
  • Dinți mici cu o distanță mare
  • Dinți lipsă sau strâmbați
  • Ochii neuniformi
  • Model de stea albă în jurul irisului sau a părții colorate a ochiului
  • Față și gât extinse (la vârsta adultă)

Inima și vasele de sânge
Multe persoane cu sindrom Williams au probleme cu inima și vasele de sânge.

  • Aorta, artera principală care transportă sângele din inimă către restul corpului, se poate îngusta.
  • De asemenea, arterele pulmonare care transportă sângele din inimă în plămâni se pot îngusta.
  • Hipertensiunea arterială este frecventă.