PKU - abrevierea recunoscută internațional pentru boala numită fenilcetonurie.
Fenilcetonurie (hiperfenilalaninemie) este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice moștenite. Primele cazuri de fenilcetonurie au fost înregistrate încă din 1934 la doi frați numiți Liv și Dag cu întârziere mentală severă. Motivul implicării lor, o tulburare a metabolismului fenilalaninei, a fost descris de medicul și biochimistul norvegian Ivar Asbjørn Følling pe baza izolării fenilpiruvatului din urină. Adevărata cauză a acestei boli (o mutație a enzimei hepatice fenilalanină hidroxilază) a fost determinată între 1947 și 1953 de medicul George Jervis. Cu toate acestea, un pionier în tratamentul PKU a devenit profesorul german Horst Bickel, care în 1953 a publicat o lucrare privind efectul unei diete cu conținut scăzut de fenilalanină asupra nivelului de fenilalanină din sânge. În prezent, sunt cunoscute peste 400 de mutații identificate în gena fenilalanine hidroxilazei (PAH).
Este diagnosticat printr-un test. Acest test constă în preluarea unei picături de sânge de pe călcâiul nou-născutului pe un card de testare, care este trimis la un laborator special - screening neonatal. În Republica Slovacă, toți nou-născuții au fost testați prin lege din 1975. Incidența bolii în Republica Slovacă este de 1: 10.000 de nou-născuți.
Fenilcetonurie nu este încă posibil să se trateze. Tratamentul modern actual al PKU se bazează pe un tratament dietetic strict scăzut în proteine în combinație cu preparate (amestecuri de aminoacizi) care îndeplinesc chiar și cele mai exigente criterii. Preparatele se referă în principal la raportul exact dintre aminoacizi individuali, minerale, oligoelemente și vitamine. Astăzi, pacienții cu PKU pot trăi acum o viață plină care diferă de viața colegilor lor doar cu o dietă diferită.