În trecut, dar și astăzi, apar din când în când articole științifice sau tabloide populare, care se ocupă de o boală moștenită asociată cu anemie - porfirie.
În 1985, biochimistul canadian Dr. David Dolphin, care în calitate de om de știință s-a angajat în cercetarea unei tulburări metabolice moștenite - porfiria. El a făcut o ipoteză interesantă la congresul Asociației Americane pentru Dezvoltarea Științei. Potrivit acesteia, manifestările acestei boli relativ rare sunt sensibilitatea extraordinară la lumină, deteriorarea pielii, decolorarea palidă a acesteia, care este cauzată de anemie severă - anemie.
Alte modificări se referă la răspândirea părului semnificativ pe față, împreună cu modificări severe ale pielii pe mâini. Urina roșie a pacienților și dinții fluorescenți roșii, în special în lumina ultravioletă, sunt de asemenea speciale.
În mod inconștient, prin instinctul natural, persoanele care sufereau de anemie severă tânjeau după sânge, și astfel s-a născut ideea sângelui porfiric. Aspectul respingător al unor astfel de indivizi afectați a fost completat de dinți care ies în mod nefiresc de la gingii la gură, care s-au rigidizat patologic. Cu o imaginație sporită, a apărut impresia că forma și expresia feței sunt similare cu gura unui animal sau cu un vârcolac mitic sau cu Dracula.
Pentru a perfecționa imaginația exagerată, persoanele cu astfel de dizabilități severe, datorită aspectului lor și a altor manifestări ale bolii, rezistă să rămână la soare, unde manifestările pielii și starea generală de sănătate se deteriorează, astfel încât s-a crezut că astfel de persoane provin din case și adăposturi doar noaptea.
Sânge prețios
Porfirinele sunt esențiale pentru viață. Sunt elemente de bază de bază precum hemoglobina, clorofila, dar și enzimele și vitamina B 12. Rolul general al hemoglobinei și clorofilei, care se bazează pe inelul porfirinic, este în legătura a patru nuclei pirolici cu metalul central. Acest tetrapirol ciclic este numit „cercul vieții.” Cel mai valoros fluid din corp este sângele.
Din inelul porfirin menționat, este hemoglobina, care conține fier. Caracteristica unică a acestei componente rare a hemoglobinei este misiunea sa excepțională - de a lega oxigenul și de a-l distribui pe tot corpul către cele mai fine capilare. Într-un organism sănătos bine ajustat din punct de vedere metabolic, sinteza porfirinei și excreția acesteia este foarte strict reglementată.
Boală ereditară
Porfiria este în general considerată a fi o tulburare metabolică congenitală în care porfirina este formată și eliberată excesiv. Acesta este un defect enzimatic în care porfirinele sau materialele lor inițiale (precursori) se acumulează și sunt excretate într-o măsură crescută. Din punct de vedere genetic, așa-numitul porfirie mixte sau sud-africane - porfirie pestriță.
Aceasta este o varianță metabolică destul de frecventă răspândită în rândul populației din sudul Africii ecuatoriale. Astăzi, sunt înregistrați peste 12.000 de indivizi care suferă de acest tip de porfirie. În 1688, un orfan sărac care suferă de porfirie a emigrat din Olanda, căsătorindu-se cu Gerrit Jausz, un colonist olandez care trăia în Africa. S-au căsătorit cu opt copii din căsătoria lor. Deoarece este o moștenire autosomală dominantă în care 50% dintre copii sunt afectați în fiecare generație ulterioară, patru descendenți au moștenit tulburarea.
Era o formă mai ușoară de porfirie. Dar această boală ereditară a fost transmisă treptat descendenților ulteriori fără a sări peste generațiile succesive. Legile genetice sunt implacabile, astfel încât astăzi câteva mii de descendenți ai cuplurilor care trăiesc în părți din Africa de Sud suferă de această formă de porfirie.
Acest tip de porfirie pestriță a persecutat și familiile conducătoare din țările anglo-saxone. Și familia hanoveriană a suferit de această boală și știm din surse istorice că porfiria a apărut la strămoșii reginei Maria Stuart (1542 - 1587). Regele George al III-lea al Angliei, care a fost un strămoș îndepărtat al prințului de Hanovra și, de asemenea, al regelui Creștin al VII-lea al Danemarcei, a suferit și el. La regele englez, această tulburare s-a manifestat prin dureri abdominale, tulburări de ritm cardiac, slăbiciune musculară și stări de spirit adesea schimbătoare până la etapa psihozei. De asemenea, a suferit modificări ale pielii și ale urinei roșii, ceea ce a confirmat în mod clar că acestea sunt simptome tipice porfiriei.
Potrivit mai multor surse, această temută boală era cunoscută și în Evul Mediu. Persoanele cu această tulburare au provocat frică și teroare în împrejurimile lor, deoarece erau considerați vampiri. Bazat pe surse științifice, acest tip de așa-numite Boala Günther nu apare la noi și doar câteva zeci de indivizi care suferă de acest tip de porfirie au fost descriși în lume.
Producția crescută anormal de porfirină în măduva osoasă și acumularea acesteia în sângele periferic și în alte organe determină o hipersensibilitate permanentă a pielii la lumină. Diverse infecții și vulnerabilitate ridicată duc la deformări treptate, până la pierderea urechilor, nasului și penelor - deformare totală a părții faciale.
Părul excesiv cauzat de formarea excesivă a pigmentului poate fi văzut pe părțile corpului expuse la lumină. Țesutul din jurul cavității bucale tinde să se rigidizeze, de obicei se acumulează ligamente de calitate mai mică, provocând dificultăți în închiderea gurii. În cavitatea bucală, dinții de culoare roșie fluoresc clar în lumina ultravioletă.
Un echivalent exotic al porfiriei
Forma africană a porfiriei a fost caracterizată prin hipersensibilitate a pielii la soare și efecte mecanice, dar și prin dureri acute de stomac și abdominale. Interesant este că, după administrarea medicamentelor din grupul de barbiturice pentru ameliorarea durerii, starea de sănătate a pacienților s-a deteriorat destul de mult, iar persoanele afectate au atins stadiile care pun viața în pericol.
Fie au cedat acestei boli periculoase, fie au avut dificultăți de recuperare. Mecanismul de acțiune farmacocinetic și farmacogenetic al barbituricelor la pacienții cu porfirie este încă insuficient elucidat.
Afacerea farmacologică a apărut atunci când o tulburare moștenită cu manifestări clinice externe ușoare s-a înrăutățit brusc din cauza medicamentului și poate să apară decesul. O astfel de dezvoltare a avut loc la pacienții hipersensibili la barbiturice. Mulți oameni afectați de porfirie au devenit persecutați pe nedrept ca oameni periculoși. Pe baza unor afirmații mai absurde, aceștia au cedat la presiunea unei părți necritice a publicului, uneori relațiile de familie au început să se destrame și, în cazuri extreme, nefericiții au părăsit voluntar lumea.
Greșeala a fost că afirmațiile omului de știință și biochimist Dr. D. Delfinii au fost interpretați și generalizați necritic și inexact fără o abordare științifică. Porfirikele bolnave au înființat diverse asociații și fundații pentru protecția lor, în special în SUA, a căror sarcină era să îngrijească și să protejeze persoanele care suferă de această boală ereditară de excluderea nejustificată din societate.