sindromul Down

Împărtășesc totul în viața lor, cu excepția unui singur cromozom. Julia și Michael s-au născut ca gemeni cu o soartă complet diferită.

Julia și Michael s-au născut ca gemeni și dacă nu ar fi fost singurul cromozom greșit, viața lor s-ar fi dovedit complet diferită. Paradoxal, astăzi sunt unul dintre cei mai renumiți gemeni, ale căror destine sunt împărțite de un diagnostic dificil. Povestea fraților Toronczakov este neobișnuită deoarece Michael s-a născut cu sindromul Down, în timp ce sora lui Julia este sănătoasă și absolvea facultatea. „Boala Michael m-a inspirat să studiez biologia”, a spus Julia, în vârstă de 22 de ani, din San Diego, California, spunând că vrea să înțeleagă mai bine secretele geneticii.

Inseparabile două

Când Grazyna Toronczak avea 40 de ani, a aflat că așteaptă gemeni. În timpul sarcinii, habar nu avea că unul dintre copiii ei se va naște cu o tulburare genetică. „Mi-am dat seama că sunt bătrân. Vârsta mea a crescut probabilitatea ca copiii să dezvolte sindromul Down, dar a fost alegerea mea ", a declarat astăzi pentru Daily Mail British Grazyna, o mamă în vârstă de 62 de ani. „I-am iubit încă din primul moment. Erau atât de diferiți. Nu am avut probleme cu Julia, în timp ce Michael era foarte dependent de mine ", spune el despre primii ani cu gemeni.

Vârsta contează

Probabilitatea ca o femeie să nască un copil cu sindrom Down crește dramatic după vârsta de 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că ouăle prezintă un risc mai mare de dezaliniere cromozomială. Deși vârsta poate juca un rol în nașterea unui copil cu acest diagnostic sever, nu trebuie să o facă. În sindromul Down, șansa joacă un rol major, cu un defect congenital cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21. Acest material genetic suplimentar are ca rezultat trăsături fizice și schimbări de dezvoltare.

Și acesta a fost cazul lui Michael. S-a născut cu o tulburare genetică severă care l-a împiedicat să învețe să vorbească și să exprime emoții prin gesturi. „Deși fratele nu poate vorbi, comunicăm prin propria noastră limbă. Îi pot citi emoțiile de pe față ", adaugă el:" Suntem un cuplu inseparabil. Amândoi iubim apa și mergem adesea la plajă împreună pentru a privi valurile oceanelor care se prăbușesc pe mal ”, explică Julia că valurile îl calmează pe fratele ei.

Ea a început un blog

Deși relația ei cu fratele ei i-a oferit multe și a învățat să-l înțeleagă și să-l iubească în ciuda diferențelor sale, a realizat că oamenii obișnuiți știau puțin despre sindromul Down. A inspirat-o să înceapă un blog numit Dincolo de valuri, unde scrie despre viața fratelui ei și încearcă să-i educe pe alții despre această boală congenitală. Julia spune că relația ei cu fratele ei bolnav a învățat-o foarte mult. Și în același timp regizat în viață. În timp ce au absolvit împreună liceul, Julia a continuat facultatea fără Michael.

În prezent își finalizează ultimul an de studiu la Universitatea din California, San Diego, unde studiază biologia generală. „Întotdeauna am fost atrasă de biologie, mai ales din cauza lui Michael", a spus ea. Înainte, Julia se întrebase uneori cum ar fi viața lor dacă Michael nu ar avea sindromul Down, dar apoi și-a dat seama că nu era important să gândiți-vă la asta. Pentru că boala lui Michael a învățat-o foarte mult., mai ales să primească de la viață tot ce aduce, împreună cu un frate împărtășesc un singur cromozom, dar sunt pe „un val” toată viața lor.

S-ar putea să vă intereseze:

Ai putea fi tu
interes

Beta-carotenul este o bombă pentru colesterol. Cu toate acestea, doar 50% dintre oameni o pot folosi

Semne de avertizare pentru picioare: 13 probleme de sănătate pe care le raportați

Video

Consiliere în domeniul sănătății

Pot să îmi fac un tatuaj când alăpt la un copil de un an?

Tatuajele de pe corpul mamei nu sunt un obstacol în alăptarea nou-născuților, chiar dacă este chiar pe sân. Tatuajele proaspete prezintă întotdeauna riscul de infecție - mai ales dacă tătarul nu respectă strict igiena sau dacă mama nu are suficientă grijă de tatuaj și neglijează instrucțiunile tătarilor. Un alt risc posibil al unui nou tatuaj este o reacție alergică la culoarea utilizată, deoarece unele dintre ele conțin și particule metalice. Orice infecție ar trebui apoi tratată cu antibiotice, ceea ce ar putea însemna oprirea sau oprirea alăptării. Vă recomandăm să alegeți un salon de tatuaje care să îndeplinească astfel de standarde încât acest risc să fie eliminat la minimum. Într-un studio de tatuaje, întrebați cât de des au o inflamație post-tatuaj și care sunt cele mai frecvente reacții adverse post-tatuaj.

MUDr. Dr. Dana Jureckova.
Medic pediatru

Îmi scârțâie în stomac. Sunetele nu se opresc nici măcar când sunt închiriate.

Roșirea este asociată cu procesul de ingestie, digestie și excreție a alimentelor. Apare cel mai adesea în stomac, intestinul subțire și gros, unde pe lângă gravitație, conținutul organelor digestive goale este afectat și de mișcarea organului, adică peristaltismul. Sunetele neplăcute sunt cauzate de lichide, substanțe mai puternice și aer. Gazele provin din trei surse: din aerul înghițit cu alimente, din neutralizarea acidului gastric într-un mediu alcalin și din activitatea de fermentare a bacteriilor intestinale. Gazele generate în tractul digestiv sunt parțial absorbite sau trec în mod natural prin anus. Acumularea lor în tractul gastro-intestinal se numește meteorism. Sângerarea în abdomen apare atunci când lichidul sau lichidul se amestecă cu aerul. Cu cât intestinul conține și pătrunde mai intens aerul prin diferite coturi sau constricții ale tractului digestiv. Gazele intestinale conțin 90% azot și oxigen, iar restul sunt dioxid de carbon, hidrogen și metan. Meteorismul este, de asemenea, definit ca o inflație cu vânt crescut. Scârțâitul este mai pronunțat în acest caz.

Vorbim despre meteorism morbid dacă gazul scapă prin rect de mai mult de 25 de ori pe zi timp de două săptămâni. Balonarea deranjează pacientul, dar rareori indică o boală gravă, deși unele boli sunt asociate cu meteorism sever. Avem deja o serie de proceduri de diagnostic și tratament pentru a distinge respirația șuierătoare banală de boală. Dacă sunteți îngrijorat, vizitați un gastroenterolog. În orice caz, acordați mai multă atenție meniului. Consumați suficiente fibre, probiotice, urmați un regim adecvat de băut și pulverizați. Ceaiul de fenicul și-a dovedit valoarea în copilărie și există o cantitate suficientă în farmacie pentru adulți.