Lenka din Bratislava și-a dorit să fie mamă de când a absolvit universitatea. Nu a rămas însărcinată până la 35 de ani. Chiar dacă a crezut că totul va merge bine, într-o zi totul s-a schimbat. Medicul i-a spus că a avut rezultate pozitive în screening-ul biochimic.

fost

Când am găsit două virgule la testul de sarcină, soțul meu și cu mine am fost foarte încântați. Din moment ce ne dorim un copil de mult timp, ne-am pregătit în mod responsabil pentru el. Am fost împreună la fiecare centru de consiliere pentru a ne asigura că bebelușul nostru este în regulă.

Cu toate acestea, bucuria noastră a fost înlocuită de griji de la o zi la alta. Într-o zi, ginecologul meu m-a sunat și m-a avertizat că bebelușul meu ar putea fi afectat. Ca orice femeie, această veste m-a speriat într-o clipă. Așa că am luat în considerare diferite opțiuni, dar nu știam ce ar fi cel mai bun.

În aceeași zi, deja aranjasem o cafea cu un prieten. Chiar dacă eram speriată, am decis să o cunosc. Când i-am spus totul, ea m-a sfătuit să încerc testul TRISOMY. Se spune că este capabil să determine din sânge dacă are sau nu un risc crescut de vreuna dintre tulburările cromozomiale examinate.

De îndată ce m-am întors acasă, am început să caut mai multe informații despre el. Pe site-ul www.trisomytest.sk, am aflat că acesta este un test prenatal neinvaziv care poate exclude rapid și fără durere cele mai frecvente tulburări genetice la sfârșitul primului trimestru de sarcină, așa-numita trisomii ale cromozomilor fetali 21, 18 și 13, care provoacă sindromul Down, Edwards și Patau. În comparație cu alte metode de screening, are o sensibilitate mai mare pentru detectarea tulburărilor observate, relevă posibile rezultate fals pozitive ale screeningului prenatal biochimic, reduce necesitatea amniocentezei și nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil. Din moment ce voiam să trăiesc o sarcină pașnică, nu aveam la ce să mă gândesc. Am decis să iau acest test.

A doua zi stăteam deja cu ginecologul meu. O simplă probă de sânge a fost într-adevăr suficientă și am avut rezultatele disponibile în câteva zile. Sentimentul de ușurare când medicul mi-a confirmat că riscul ridicat de trisomie a cromozomului 21 la făt nu a fost confirmat era de nedescris. Și ca bonus, eu și soțul meu am aflat că ne așteptam la o fetiță. Prin urmare, recomand cu tărie acest test oricărei mame care a primit rezultate pozitive de screening biochimic care indică un risc ridicat de oricare dintre tulburările cromozomiale comune.

3 întrebări pentru autorul testului TRISOMY - RNDr. Dr. Tomáš Szemes.

Care este forța testului TRISOMY?

Testul TRISOMY este o metodă complexă de screening prenatal non-invaziv axată pe detectarea trisomiei fetale constând dintr-o procedură de laborator optimizată, așa-numita secvențierea întregului genom și din analiza computerizată în mai mulți pași. La nivel de laborator, dar mai ales în analiza computerizată, am introdus mai multe modificări și îmbunătățiri menite să maximizeze sensibilitatea și acuratețea metodei, menținând în același timp prețul cât mai mic posibil. Am realizat acest lucru în principal prin „îngroșarea” de laborator a ADN-ului fătului, prin simplificarea etapelor procedurii standard și, de asemenea, prin dezvoltarea de noi metode de calcul, care sunt înregistrate în prezent la Oficiul European de Brevete. Am reușit să dezvoltăm o metodă de calcul care poate determina sexul ambilor copii la sarcini gemene. În prezent, completăm o altă metodă cu care putem distinge cazuri foarte rare de așa-numite rezultate fals pozitive (de exemplu, în cazul în care testul spune că copilul poate avea una dintre tulburări, dar nu are de fapt).

Considerăm că este un avantaj semnificativ că folosim așa-numitul abordarea întregului genom - (ne uităm la toți cromozomii, chiar și părți ale acestora), ceea ce ne permite să detectăm alte tulburări precum sindromul Down, Edwards sau Patau sau, în plus, sindroame de microdelecție selectate și tulburări de abundență a cromozomilor sexuali. În acest fel, vom putea extinde testul în timp cu alte defecțiuni testate. În plus, putem detecta în test apariția fenomenelor care, în unele teste concurențiale, provoacă rezultate eronate sau neinformative (cum ar fi autoimun sau cancer la femeile gravide).

Deoarece testul TRISOMY este fiabil?

Sensibilitatea (sau sensibilitatea) și specificitatea pentru cele mai frecvente trei trisomii testate sunt peste 99%, care sunt numere comparabile cu alte teste neinvazive și în același timp semnificativ mai mari decât pentru metodele de screening utilizate în mod clasic pentru aceste tulburări.

Ce vedeți ca beneficiul testului TRISOMY pentru viitorii părinți?

Femeile gravide pot utiliza testul Trisomia, de exemplu, dacă se află într-un grup cu risc crescut de a dezvolta o tulburare cromozomială și nu sunt dispuse să facă un examen invaziv. Dintre metodele neinvazive, testele precum testul Trisomy sunt cele mai exacte. Testul Trisomia este potrivit mai ales pentru cuplurile care au suferit reproducere asistată. Acest lucru se datorează faptului că există un risc ușor mai mare de tulburări, altele decât sindromul Down. Desigur, deoarece testul Trisomia este o metodă mai sensibilă în comparație cu metoda standard de screening, testul Trisomia oferă un grad mai mare de certitudine chiar și femeilor însărcinate care nu s-au „încadrat” în grupul de risc.