Procesul de examinare, de la recoltarea sângelui până la trimiterea electronică a rezultatului testului la medic, durează de obicei 5 zile.

procedura

Viteza procesului depinde de cursul lin al pașilor individuali:

1. Recoltarea sângelui

O probă de 10 ml de sânge periferic decolează, își ia zborul femeie însărcinată (asistentă). Acest lucru minimizează posibilitatea contaminării probei cu ADN masculin, ceea ce ar putea afecta determinarea corectă a sexului fătului (în cazul unei cereri de determinare a sexului fătului). Colectarea poate avea loc încă din a 11-a săptămână de sarcină * și nu trebuie să se facă pe stomacul gol.

Testul TRISOMY se efectuează între a 11-a și a 22-a săptămână de sarcină. Alegerea celor mai vechi, resp. cea mai recentă dată posibilă depinde de preferința gravidei și de recomandarea unui medic, în funcție de starea ei de sănătate.

O probă de sânge prelevată într-un tub de 10 ml care conține EDTA, este necesar să marcați cu un cod de bare autoadeziv (parte a unei cereri speciale), numele și numărul nașterii gravidei. După umplere, tubul de colectare trebuie amestecat cu grijă, dar bine amestecat (răsturnat de 10 ori - nu se agită). Materialul biologic trebuie depozitat la 4 ° C. Eșantionul nu trebuie să înghețe.

Dacă se așteaptă ca timpul de transport al eșantionului la laborator să fie prelungit dincolo de 36 de ore de colectare, trebuie utilizat sistemul de colectare Streck Cell Free DNA BCT.

* În conformitate cu rezoluția Comitetului de etică al Ministerului Sănătății din Republica Slovacă, laboratorul furnizează rezultatul analizei numai după sfârșitul celei de-a 12-a săptămâni de sarcină.
Laboratorul nu furnizează rezultatul examinării înainte de sfârșitul celei de-a 12-a săptămâni de sarcină!

2. Livrarea probei la laborator

Eșantionul, împreună cu o aplicație specială completă și complet umplută, depozitată într-o pungă de transport separată și termobag (la o temperatură de 4 ° C), trebuie livrată la Laboratorul Central Medirex, a. s., în Bratislava nu mai târziu de 36 de ore după colectare.

Solicitarea pentru transportul eșantionului trebuie să fie convenită în prealabil cu transportul Medirex expediat cu cel puțin 24 de ore înainte de colectarea planificată, a. s.: 0800 00 30 30, [email protected].

3. Rambursarea pentru examen

  • a) Plata directă la ambulatoriu
    În cazul în care unitatea medicală necesită plata pentru un examen de laborator la fața locului, direct în unitatea medicală, medicul este obligat să confirme primirea plății pentru examenul de laborator în cererea la un loc rezervat și să elibereze o confirmare pacientului. Laboratorul va factura prețul examinării către unitatea medicală în următoarea perioadă de facturare.
  • b) Plata în contul Laboratoarelor Medirex, a. cu., prin gateway-ul de plată www.medirexplatby.sk
    Dacă nu este posibil să se plătească pentru examenul de laborator într-un ambulatoriu, pacientul va plăti prețul pentru examen prin intermediul portalului de plată www.medirexplatby.sk direct în contul Medirex, a. s., care asigură examinarea.
    După prelevarea probei, pacientul va vizita site-ul web www.medirexplatby.sk. În sistemul online, ea introduce datele necesare pentru a identifica plata pe baza unei copii a cererii de examinare pe care i-a dat-o medicul după ce a luat sângele și alege modalitatea de plată. Gateway-ul de plată vă permite să finalizați plata imediat cu un card de plată sau generează o factură în avans, pe care gravida o va plăti imediat prin transfer bancar. După creditarea plății în cont, laboratorul va trimite pacientului un document fiscal.

4. Eliberați proba pentru analiză

Datorită finalizării timpurii a analizei, plata trebuie efectuată cât mai curând posibil după recoltarea sângelui. Datorită complexității financiare a examinării numai probele cu rambursare identificată vor fi incluse pentru analiză. Laboratorul nu garantează data examinării eșantionului cu plata cu întârziere, date declarate incorect sau identificarea dificilă sau imposibilă a plății.

Probele fără o plată identificată nu vor fi examinate!

5. În laborator: analiza și evaluarea datelor cu software special Procesul de analiză Show Shape

1. Prelucrarea sângelui

După primirea tubului de sânge în laborator, plasma, în care materialul genetic fetal se găsește în formă extracelulară, este mai întâi separată.

2. Izolarea ADN-ului

ADN-ul care circulă liber, care provine atât de la mamă, cât și de la făt, este obținut din plasmă prin purificare de precizie în mai multe etape. ADN-ul fetal reprezintă în medie 13% din ADN-ul total obținut din plasmă. Nerespectarea sângelui în conformitate cu recomandările poate duce la descompunerea celulelor sanguine și la reducerea proporției ADN-ului fetal, ceea ce face imposibilă detectarea unei posibile trisomii a fătului. În laborator, după izolare, efectuăm un control al calității probei, care determină dacă celulele s-au dezintegrat. Dacă detectăm acest fenomen, informăm ambulanța despre necesitatea repetării colectării.

3. Pregătirea probei de ADN pentru analiză

ADN-ul izolat este procesat în laborator și se pregătește o bibliotecă de secvențiere. O bibliotecă de secvențiere este necesară pentru analiză folosind tehnologia de secvențiere de generația următoare. În procesul de pregătire a bibliotecii, folosim și reacția în lanț a polimerazei pentru a amplifica proba, deoarece cantitatea totală de ADN obținut din plasmă este foarte mică. Este nevoie de 48 de ore pentru a pregăti o bibliotecă adecvată pentru analiza în instrument.

4. Controlul calității probei

Testul TRISOMY este un examen costisitor și costisitor, iar rezultatul acestuia depinde de un eșantion pregătit corespunzător pentru analiză. Dacă a fost pregătită o bibliotecă de secvențiere adecvată în laborator, se verifică prin analiză electroforetică sensibilă la fluorescență. Bibliotecile de secvențe pregătite cu succes trec la faza următoare, care este analiza secvenței.

5. Analiza finală - secvențierea

Citind milioane de fragmente pe parcursul mai multor ore de analiză într-un secvențiator genomic, efectuăm o analiză a întregului genom întreagă (nu citim fiecare bază, ci statistic doar la fiecare zecime). Rezultatul secvențierii este achiziționarea de date care sunt evaluate de software folosind un algoritm matematic unic. Evaluarea computerizată a datelor obținute dintr-un singur eșantion durează câteva minute pe un server de înaltă performanță.

6. Rezultatul testului

Pe baza datelor obținute folosind cel mai modern algoritm cu un model statistico-matematic sofisticat, putem determina rezultatul analizei în laborator.

6. Livrarea rezultatului la medic

De obicei, determinăm rezultatul examinării în termen de 5 zile lucrătoare de la data identificării plății în contul de laborator. Rezultatul îl trimitem medicului curant al pacientului, care a efectuat recoltarea sângelui. Mai întâi pe cale electronică, apoi și sub formă tipărită.

Pacientul este informat despre rezultatul testului TRISOMY XY sau al testului TRISOMY + de către medicul curant. Informațiile de gen pot fi comunicate pacientului numai după sfârșitul primului trimestru de sarcină.

RECOMANDARE DE INTERPRETARE A REZULTATELOR
Rezultat negativ Trisomia cromozomului 21, 18 sau 13 nu a fost detectată. Rezultatul negativ nu trebuie verificat printr-o examinare ulterioară. Următorul curs de îngrijire a sănătății va fi decis de medicul curant, de obicei un ginecolog.
Rezultat pozitiv A fost detectată trisomia unuia dintre cromozomii examinați. Un rezultat pozitiv din testul TRISOMY, testul TRISOMY XY sau testul TRISOMY + trebuie confirmat prin testarea genetică a unei probe invazive. Este necesară consultarea genetică la cabinetul unui genetician medical.
Rezultat neinformativ Eșantionul livrat nu a putut fi procesat în laborator în conformitate cu bunele practici de laborator sau rezultatul examinării nu răspunde la întrebarea de diagnostic. Recoltarea sângelui trebuie repetată (fără plata ulterioară pentru examinarea de către pacient), de obicei, la 14 zile după prima recoltare.

Notificare continuă a unei femei însărcinate

Gravida primește o notificare prin SMS cu privire la desfășurarea examinării (după colectare, plata pentru examinare și după emiterea unei fișe de rezultate pentru medicul curant, care interpretează rezultatul).

Forma de examinare

Un rezultat negativ al examinării se aplică exclusiv trisomiilor 21, 18 și 13 care fac obiectul anchetei. Rezultatul testului poate înclina o sarcină fetală multiplă sau ADN străin în sângele mamei, de exemplu după o transfuzie de sânge, transplant de celule stem, transplant de organe, într-o sarcină sau cancer de făt. Detectarea anomaliilor cromozomiale poate fi, de asemenea, influențată individual de mozaicismul placentar, de sindromul gemenilor care dispar, de mutații punctuale, de inactivarea genelor sau de alte tipuri de genetic, resp. mecanisme epigenetice. În aceste cazuri, este necesar să consultați în prealabil laboratorul individual în prealabil.

Un rezultat pozitiv al testului este necesar în ciuda sensibilității și specificității ridicate Test TRISOMY, test TRISOMY XY sau test TRISOMY + confirmați prin examen genetic o probă de lichid amniotic sau vilozități corionice. Un rezultat pozitiv al testului TRISOMY nu este o bază relevantă pentru o decizie privind avortul. *

Datorită limitărilor biologice și tehnice, precizia examinării este Test TRISOMY + pentru sindroamele de microdelecție comparativ cu trisomii 21, 18, 13 mai mici. Datorită incidenței scăzute a microdeletelor la populație, nu sunt disponibile studii de validare pentru a verifica în mod fiabil acuratețea testului pentru aceste sindroame.

Înainte de a decide să utilizați testul TRISOMY în asistența medicală, luați în considerare cu atenție scopul, beneficiile și riscurile potențiale, precum și opțiunile alternative ale testului TRISOMY și asigurați-vă că aveți toate informațiile necesare cu privire la starea de sănătate a gravidei care ar putea influența alegerea a celei mai adecvate proceduri în furnizarea de asistență medicală.