Aceste teste au ca scop dezvăluirea unui risc crescut al celor mai frecvente defecte de dezvoltare ale fătului. Acestea nu sunt teste de diagnostic, ci doar teste de detectare - valori anormale nu înseamnă că a fost diagnosticată o anomalie cromozomială, dar indică posibilitatea unui risc crescut.
Examinări de screening
Experienta personala
Helena, 32 de ani: „Rezultatele screeningului trimestrial la 11t au fost bune, dar din testul Triple am crescut riscul de sindrom Down 1: 230. Stresul până la următorul control a fost cumplit! 500. Am refuzat amniocenteza, când o persoană devine gravidă după 6,5 ani de încercări, riscul unei avorturi spontane de 1: 100 pare prea înspăimântător.
De asemenea, am „vorbit” cu fiica mea nenăscută în stomac, întrebând-o dacă este bine. A spus da, așa că nu m-am mai ocupat prea mult de asta. Cu toate acestea, cu siguranță m-am odihnit după naștere. Din fericire, fiica este sănătoasă ".
Screening trimestrial
În prezent, femeilor însărcinate cu vârsta cuprinsă între 11 și 13 ani li se oferă de obicei opțiunea așa-numitelor Screeningul trimestrial, care include:
- Măsurarea NT la ultrasunete
- Test de sânge Papp-A
- examinarea beta hCG liberă din sânge
Screeningul trimestrial este mai modern și mai precis decât testele triple. Dacă rezultatele sunt OK, nu este necesar să treci testul triplu. Din păcate, multe companii de asigurări nu îl rambursează în prezent, așa că majoritatea femeilor trec doar testul triplu.
Test triplu
Testul triplu este mai depășit și mai puțin precis decât screeningul trimestrial. Fiabilitatea este de aproximativ 60 până la 70%, dând adesea rezultate fals pozitive (adică un risc crescut de trisomie a cromozomului 21 în ciuda unui făt sănătos). Se finalizează între clasele a XVI-a și a XVII-a.
Nivelurile markerului sanguin sunt determinate:
Evaluare
La evaluarea rezultatelor examinărilor în cadrul screeningului trimestrial și al testului Triple, sunt luați în considerare mai mulți parametri, cei mai importanți fiind:
- rezultatele analizelor de sânge,
- Valoarea „translucidității nucleare” (NT),
- durata sarcinii,
- vârsta mamei - este baza pentru calcularea riscului de sindrom Down,
- greutatea mamei,
- afiliere rasială (criteriile de referință variază în funcție de rasă).
Rezultatele evaluează:
- risc biochimic,
- risc legat de vârstă,
- evaluarea riscului general al cromozomilor 13, 18 și 21 în funcție de toți parametrii disponibili.
Rezultatul screeningului „pozitiv”
Dacă riscul calculat este mai mare de 1: 250-350 (adică de exemplu 1: 180), probabil că vi se va recomanda o consultație genetică și apoi tehnica invaziva (de obicei amniocenteza) pentru prelevarea de ADN fetal și analize mai precise.
Experienta personala
Vlasta, 41 de ani: "Am rămas însărcinată pentru prima dată după 7 ani de luptă împotriva infertilității la 38 de ani. Datorită vârstei mele, mi-au recomandat amniocenteza, după care am pierdut sarcina. După jumătate de an am reușit să rămânem însărcinată din nou, am refuzat amniocenteza în ciuda rezultatelor slabe ale testelor și am avut o copil sănătos. "
Petra, 36 de ani: „Când mi-au recomandat după Triple Test amniocenteza, Am fost de acord. Am vrut să mă asigur că totul este în regulă. Rezultatele au fost bune - am expirat și m-am bucurat de restul sarcinii. Cu toate acestea, am avut un băiat cu dizabilități. Are un defect genetic rar, care nu este testat în mod normal în analiza lichidului amniotic. "
Amniocenteza (prelevarea de lichide amniotice) comportă cu sine riscul avortului spontan aprox. 1: 100 (1%), decizia de a finaliza acest examen vă este lăsată deci. De asemenea, trebuie remarcat faptul că chiar și suferirea de amniocenteză cu rezultate bune nu este o garanție 100% a nașterii unui copil fără un defect genetic. Din motive financiare și de timp, sunt analizate numai acele segmente de ADN în care riscul de deteriorare este cel mai mare. Tulburările genetice mai puțin frecvente care nu s-au manifestat încă în familie (fie datorită mutației spontane sau moștenirii recesive) nu au fost studiate, deci există încă un anumit risc ca un defect să scape de atenția geneticienilor.
Unele clinici oferă, de asemenea, opțiunea colectare de ADN neinvaziv făt din sângele mamei. Această examinare este mai puțin precisă și nu este acoperită de compania de asigurări, dar este o alternativă bună și sigură la amniocenteză.
Dacă nu doriți să suferiți amniocenteză și analiza ADN din sânge nu este disponibilă, evaluarea riscului poate fi rafinată semnificativ prin efectuarea unei examinări ecografice detaliate axat pe defecte de dezvoltare ale fătului. Această examinare se efectuează de obicei între 20 - 22 săptămâni de sarcină, dar cu un rezultat pozitiv de screening, este posibil să se facă mai devreme sau în mod repetat (de exemplu, la 18 și 21tt).
Doriți să recalculați riscul de trisomie pe cromozomii 13, 18 și 21 din rezultatele testului?
Riscul asociat cu vârsta
Riscul de sindrom Down (trisomia cromozomului 21) crește odată cu vârsta maternă. Tabelul prezintă valorile statistice medii în funcție de vârsta mamei, indiferent de alte criterii.
| 18 | 1: 1562 |
| 20 | 1: 1538 |
| 25 | 1: 1380 |
| 30 | 1: 966 |
| 35 | 1: 428 |
| 38 | 1: 215 |
| 40 | 1: 129 |
| 42 | 1:75 |
| 44 | 1:43 |
Rezultatele examinărilor cu ultrasunete și biochimice
Valoarea normală (ideală) în unități relative de MoM (meridian) este 1. Cu cât valoarea reală se îndepărtează de 1, cu atât rezultatul este mai rău.
NT (transluciditate nucală)
Cel mai important marker cu ultrasunete, cel mai influent calcul al riscului. Nu sunt asociate patologii cu valori sub 1 MoM.
Cu cât valoarea NT este mai mare, cu atât prognosticul fătului este mai rău. Valorile patologice sunt de obicei cuprinse între 1,8 și 2,0 MoM sau o valoare absolută peste 3 mm, indiferent de MoM.
Atenție, nu este nevoie să confundați „translucența nucală” și „pliul nucal” - aceștia sunt parametri complet diferiți.
Papp-A (proteina plasmatică de sarcină A)
O valoare Papp-A scăzută indică de obicei anomalii cromozomiale. O valoare sub 0,4 crește riscul unei anomalii cromozomiale.
Ss-hCG gratuit, hCG
Gonadotropina corionică umană, resp. componenta beta gratuită. Fructele cu anomalii cromozomiale pot avea valori crescute sau scăzute ale acestui marker.
Cu trisomia cromozomului 21 (sindromul Down) valorile tind să crească (peste 2,5 MoM), trisomia cromozomilor 13 și 18 se manifestă prin valori destul de scăzute (se suspectează valori sub 0,4 MoM).
Cu toate acestea, variațiile nivelurilor de hCG pot fi legate de alți factori - a se vedea mai jos.
AFP (alfa-fetoproteină)
Valori mari peste 2,5 MoM pot indica deformări fetale, cum ar fi fisuri.
Valorile ușor crescute apar cu trisomia cromozomului 13.
Valorile scăzute sub 0,4 MoM pot fi legate de unele anomalii cromozomiale (trisomia cromozomilor 21 și 18).
uE3 (estriol neconjugat)
Valorile sub 0,5 MoM indică posibila cromozomopatie a cromozomilor 13, 18 sau 21.
Inhibina A
Valorile peste 2,5 MoM pot indica trisomia cromozomilor 13 sau 21.
Evaluarea generală a riscurilor
Evaluarea generală ia în considerare toți parametrii relevanți disponibili.
Trebuie să realizezi asta acestea nu sunt teste de diagnostic, dar numai testele de detectare - valori anormale nu înseamnă că a fost diagnosticată o anomalie cromozomială, cu toate acestea, ei informează despre posibilitatea unui risc crescut.
Dacă o femeie este supusă ambelor screening-uri (screening trimestrial, test triplu), riscul rezultat este calculat prin combinarea rezultatelor ambelor teste.
Parametrii individuali nu sunt evaluați izolat, ci în combinație între ei și, de asemenea, în ceea ce privește vârsta mamei.
Diferite laboratoare vă pot oferi evaluări de risc diferite - acest lucru se poate datora utilizării unei formule de calcul diferite, utilizării diferitelor valori de referință sau mediane.
Ceea ce poate afecta precizia testelor
- sarcina cu gemeni cu dublu ou
- sarcina cu trei
- sarcină cu gemeni, în care un făt încetează să se dezvolte
- mama fumând
Variații ale nivelurilor de hCG în timpul sarcinii
În cadrul screeningului trimestrial și al așa-numitelor Testul Triple testează, printre altele, nivelul ß-hCG liber ca indicator al anumitor probleme posibile.
HCG crescut
Nivelurile de HCG sunt crescute în sarcinile multiple sau în sarcinile molare.
Nivelul marcat crescut de ß-hCG liber (de până la 5-6 ori valoarea medie a MM) într-o sarcină intrauterină normală cu un singur făt se poate datora mai multor factori:
- risc crescut de sindrom Down - valoare ß-hCG peste 2,5 MoM în combinație cu valoare Papp-A scăzută (de exemplu, 0,5 MoM) și NT peste 1,8 MoM,
- afectarea funcției placentare (alte valori sunt normale),
- funcția renală afectată (alte valori sunt în normă, consultați cercetarea http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19670347).
Dacă screening-ul sarcinii vă arată un risc de DS (sindrom Down) sub 1: 250 (adică 1: 200, de exemplu), vi se va recomanda să aveți consiliere genetică și probabil amniocenteză (colectare de lichid amniotic) pentru a exclude riscul de anomalii genetice.
Cu toate acestea, dacă bănuiți că funcția renală este afectată (inflamații anterioare, calculi renali, dureri la rinichi etc.), menționați acest fapt în timpul consultării genetice.
Indiferent dacă decideți să suferiți amniocenteză (riscul de avort spontan ca rezultat al procedurii este de 1: 200), este recomandabil să abordați sarcina ca fiind riscantă, odihniți-vă, nu stresați, urmați un regim bun de băut și respirați profund. Potrivit TCM, respirația profundă sprijină buna funcționare a rinichilor și cu siguranță nu poate dăuna.
HCG scăzut
Nivelurile scăzute de ß-hCG liber pot fi cauzate de: