screeningul

Există aproximativ 64 de pacienți cu acest diagnostic în Slovacia.

Bratislava, 10 septembrie (TASR) - Screeningul neonatal pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA), care nu este încă implementat în Slovacia, ar ajuta la detectarea copiilor fără simptome. „Se nasc cu unele echipamente genetice și cu cât sunt mai în vârstă, cu atât mai mult se arată problema lor de mișcare. De aceea depunem un efort mare pentru a găsi copii care nu au dificultăți minime sau minime. " explică Miriam Kolníková, șeful Departamentului de Neurologie Pediatrică, Facultatea de Medicină, Universitatea Comenius și Institutul Național de Boli Pediatrice din Bratislava.

În Slovacia, este planificat să se înceapă un studiu pilot în 2021, cu scopul de a începe până în 2023 cu examinarea zonei. "Durata întregului proces depinde de mai multe circumstanțe externe, de disponibilitatea companiilor de asigurări de sănătate și de utilitatea Ministerului Sănătății." a spus Mária Knapková, medicul șef al Centrului de screening pentru nou-născuți din Republica Slovacă din Banská Bystrica.

Screeningul neonatal permite detectarea timpurie a mai multor boli și, astfel, inițierea mai rapidă a tratamentului într-un moment în care copilul nu are încă simptome. Screeningul poate identifica boala genetică SMA la până la 95% dintre pacienți, influențând astfel prognosticul general al bolii și calitatea și durata de viață a acestora. "Ne așteptăm ca tratamentul să asigure că copilul rămâne în starea în care îl găsim, adică fără dificultăți", explică Kolníková.

În prezent, medicii diagnosticează boala la copiii sănătoși din punct de vedere psihic numai pe baza dezvoltării fizice, care nu progresează așa cum ar trebui. După un examen neurologic, pe care medicul îl evaluează ca suspect, sângele este prelevat pentru un examen genetic, care este confirmat sau exclus de SMA.

SMA este o boală moștenită în care există cinci tipuri. Ele diferă între ele prin apariția primelor simptome, severitate și prognostic. Cel mai important tip este SMA1. „Primele simptome ale formei timpurii a bolii apar în primele săptămâni de viață și boala se dezvoltă foarte repede. Copilul nu este capabil să-și ridice capul, mușchii îi slăbesc, mai târziu nu este capabil să stea, să meargă și să apară probleme de respirație. Prognosticul este foarte slab și fără tratament, până la 95% dintre copii mor în al doilea an de viață din cauza insuficienței respiratorii. " Kolníková se apropie.

Există aproximativ 64 de pacienți cu acest diagnostic în Slovacia, dar în ciuda faptului că este o boală rară, aceasta este cea mai frecventă cauză de deces la copii.