TASR, 12 septembrie 2020 la 4:19 AM

În Slovacia, este planificat să se înceapă un studiu pilot în 2021, cu scopul de a începe până în 2023 cu examinarea zonei.

neonatal

Atrofia musculară ar putea fi detectată prin screening neonatal.

Screeningul neonatal pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA), care nu este încă implementat în Slovacia, ar ajuta la detectarea copiilor fără simptome.

„Se nasc cu unele echipamente genetice și cu cât sunt mai în vârstă, cu atât mai mult se arată problema lor de mișcare. Prin urmare, este un mare efort să găsim copii care nu au dificultăți minime sau minime ", explică Miriam Kolníková, șefa Departamentului de Neurologie Pediatrică, Facultatea de Medicină, Universitatea Comenius și Institutul Național de Boli Pediatrice din Bratislava.

În Slovacia, este planificat începerea unui studiu pilot în 2021 cu scopul de a începe o examinare până în 2023. "Durata întregului proces depinde de mai multe circumstanțe externe, de disponibilitatea companiilor de asigurări de sănătate și de utilitatea Ministerului Sănătății", a declarat Mária Knapková, medicul șef al Centrului de screening pentru nou-născuți din Republica Slovacă din Banská Bystrica.

Screeningul neonatal permite detectarea timpurie a mai multor boli și, astfel, inițierea mai rapidă a tratamentului atunci când copilul nu are încă simptome. Ne așteptăm ca tratamentul să ne asigure că copilul rămâne în starea în care îl găsim, adică fără dificultăți ", explică Kolníková.

În prezent, medicii diagnosticează boala la copiii sănătoși din punct de vedere psihic numai pe baza dezvoltării fizice, care nu progresează așa cum ar trebui. După un examen neurologic, pe care medicul îl evaluează ca suspect, sângele este prelevat pentru un examen genetic, care este confirmat sau exclus de SMA.

SMA este o boală moștenită în care există cinci tipuri. Ele diferă între ele prin apariția primelor simptome, severitate și prognostic. „Cel mai serios tip este SMA1. Primele simptome ale formei timpurii a bolii apar în primele săptămâni de viață și boala se dezvoltă foarte repede. Copilul nu este capabil să-și ridice capul, mușchii îi slăbesc, mai târziu nu este capabil să stea, să meargă și să apară probleme de respirație. Prognosticul este foarte slab și fără tratament, până la 95% dintre copii vor muri în al doilea an de viață din cauza insuficienței respiratorii ", a explicat Kolníková.

Există aproximativ 64 de pacienți cu acest diagnostic în Slovacia, dar în ciuda faptului că este o boală rară, aceasta este cea mai frecventă cauză de deces la copii.