Sindromul Carpenter (sindromul Carpenter) este o boală congenitală extrem de rară care afectează capul, fața și membrele. Apare doar la aproximativ 1 copil dintr-un milion de nou-născuți.
Cauza bolii este mutația unei gene stocate pe cromozomul șase. Mutația apare fie din nou, fie poate fi moștenită de la părinți. Există mulți oameni care au gena mutată, dar nu au boala - sunt doar purtători. Cu toate acestea, dacă doi astfel de purtători au un copil împreună, există o șansă relativ bună ca ambii să-i transmită gena mutantă, caz în care copilul se va îmbolnăvi de sindromul Carpenter.
Tulburarea genetică se manifestă prin deformări severe ale părților corpului - pacientul suferă de statură scurtă, obezitate, membre scurte pe membre (sindactilie), uneori sunt prezente degete excesive (polidactilie).
Există creșteri premature ale unor suturi craniene pe cap, rezultând forme anormale ale coroanei - capul poate fi scurt și lat sau poate avea o formă conică. În plus, sunt prezente diverse deformări ale feței - nas larg scurt, nări mari, față largă etc.
Dacă copilul afectat este un băiat, el are de obicei o tulburare de descendență testiculară. Intelectul poate fi intact, dar foarte des există o întârziere mentală de diferite grade. În plus față de simptome, trebuie efectuate teste genetice pentru a obține un diagnostic corect.
Sindromul în sine este congenital și, prin urmare, incurabil. Deformațiile individuale pot necesita intervenții chirurgicale (chirurgie plastică). Posibilele tulburări de comportament și întârzierea mintală necesită îngrijire pedagogică specială.
- creștere scăzută
- obezitate
- sindactilie (degete mărite) sau polidactilie (degete excesive)
- creșterea suturilor craniene - deformarea craniului
- deformări faciale
- la băieți, testicule nedescinse
- posibilitatea unei întârzieri mintale ușoare până la moderate