Cri du chat, sindromul englezesc de plâns de pisică, sindromul cromozomului 5p, sindromul de deleție 5p, monozomii 5p, sindromul 5p (slovac, de asemenea, sindromul urletului de pisică sau sindromul miaunului de pisică) este cauzat de o ștergere a cromozomului 5p. Este o tulburare genetică rară datorată părții lipsă a cromozomului 5. Sindromul este numit după sunetele emise de copiii afectați atunci când aceste sunete seamănă cu miaunatul pisicii.
Boala a fost descrisă pentru prima dată de Jérôme Lejeune în 1963. Boala este mai frecventă la femei și apare cu o frecvență de 1: 20-50.000. În realitate, totuși, poate fi și ceva mai frecvent - persoanele cu sindrom de urlet de pisică sunt mai des supuse avorturilor spontane.
Diagnostic: Diagnosticul se bazează pe recunoașterea plânsului sever și a simptomelor fizice însoțitoare. De asemenea, se folosește consiliere genetică, iar consiliere genetică este oferită și familiilor în care apare acest sindrom. Acest test genetic se efectuează pe baza eșantionării lichidului amniotic.
Tratament: La fel ca alte boli genetice, Cri Du Chat nu poate fi vindecat cauzal. Prin urmare, tratamentul este simptomatic - constă în terapie ocupațională și terapie pentru un logoped. Alte deformări, cum ar fi defectele cardiace, trebuie tratate chirurgical. Întârzierea mintală și tulburările de comportament necesită o abordare individuală și o îngrijire pedagogică specială. Datorită poverii dizabilității mentale, orice socializare și autoservire a pacientului este semnificativ limitată.
- „miaunarea” caracteristică a copiilor, care este cauzată de probleme cu laringele și sistemul nervos
- probleme cu înflorirea, deoarece au dificultăți la înghițire și supt
- greutate redusă la naștere
- tulburare severă a vorbirii
- întârziere în dezvoltare, dificultăți de mers
- tulburări de comportament
- hiperactivitate
- agresivitate, concentrare afectată
- izbucniri de furie
- trăsături neobișnuite ale feței - nas larg, ochi depărtați, scalp mic, față rotundă, dinți adesea neregulați
- salivare excesivă
- ambuteiaj
- capul și maxilarul mici
- Ochii „rotiți”
- defecte cardiace
- defect septal ventricular
- defect septal septal
- ductus arterios
- Tetralogia Fallot
- malformații congenitale (VVCH) ale rinichiului
- tulburare intelectuală - întârziere mentală moderată până la severă