Doza genetică crescută a cromozomului 21 interferează, de asemenea, cu dezvoltarea unor sisteme importante, inclusiv sistemul imunitar, sistemul nervos central, sistemul cardiovascular și gastro-intestinal și procesele metabolice. Asociația Europeană a Sindromului Down recomandă un program de examinări medicale pentru persoanele cu sindrom Down pentru a preveni sau a detecta posibile boli de la început.

Programe de îngrijire a sănătății preventive

Experții în sindromul Down s-au întâlnit o dată pentru a pregăti un plan pentru îngrijirea sănătății optime pentru persoanele cu DS. Primul program a fost publicat de medicul american Mary Coleman în 1981. În 1995, primele linii directoare privind îngrijirea sănătății optime pentru persoanele cu DS au fost publicate în Acta Paediatrica Scandinavica. La o conferință la Pittsburgh în 1998, profesorul William Cohen a anunțat înființarea unui nou program de îngrijire cuprinzătoare. Pentru medicii noștri pediatri, în 1996 a fost publicat un articol în pediatria ceh-slovacă despre îngrijirea medicală optimă și managementul pediatric. Pentru copiii și adulții care participă la olimpiade speciale, a fost emisă o directivă privind examinarea obligatorie a coloanei cervicale pentru a preveni instabilitatea atlanto-axială.

Programul de îngrijire a sănătății sindromului Down este destinat să ajute medicii pediatri, medicii pentru prima dată, specialiștii și părinții să-i alerteze asupra necesității de a monitoriza anumite funcții și sisteme care sunt cel mai frecvent perturbate la persoanele cu sindrom Down. Există un program precis de examinări în funcție de vârstă, care este inclus printre măsurile preventive.

sindromul

I. Anomalii congenitale la nou-născuți și examinările necesare

Relativ multe anomalii congenitale pot fi observate la nou-născuții cu sindrom Down. Unele dintre ele pun viața în pericol și necesită intervenție imediată după naștere, altele se vor manifesta în câteva zile sau săptămâni.

Cele mai frecvente anomalii:
• cataractă congenitală - 3% dintre copii
• anomalii congenitale ale tractului digestiv - 5 - 12% dintre copii
• boli cardiace congenitale - 40 - 50% dintre copii

Este foarte important ca cataracta congenitală să fie diagnosticată imediat după naștere și extrasă imediat, în caz contrar bebelușul este expus riscului de afectare a retinei și de orbire ulterioară. Îndepărtarea cataractei este o procedură chirurgicală relativ simplă și nu pune în pericol copilul. Corecția ulterioară cu ochelari sau lentile de contact îl va ajuta pe copil să îmbunătățească vederea.

Cele mai frecvente malformații congenitale ale tractului gastro-intestinal includ fistula traheoesofagiană (conexiunea căilor respiratorii la esofag), stenoza pilorică (îngustarea stomacului superior), atrezia duodenală (blocul intestinului subțire superior), atrezia anală (blocarea ieșirii rectale) și Boala Hirschprung într-o anumită secțiune a intestinului gros). Toate aceste afecțiuni necesită tratament chirurgical urgent. Copiilor cu sindrom Down trebuie să li se acorde aceeași îngrijire ca și altor copii.

II. Testele recomandate în copilărie și adolescență

Cele mai frecvente probleme de sănătate la copiii cu sindrom Down sunt asociate cu:
• cu dificultăți alimentare inadecvate și de hrănire datorate altor probleme de sănătate, cum ar fi defecte cardiace congenitale, defecte gastro-intestinale și eșecul de a prospera din alte motive,
• cu infecții respiratorii frecvente asociate cu modificări ale sistemului imunitar,
• cu funcție tiroidiană redusă,
• cu deficiențe de vedere și auz,
• cu convulsii,
• cu probleme ortopedice,
• cu respirație tulburată de somn,
• cu probleme dentare.
Asociația Europeană a Sindromului Down recomandă următoarea listă (program) de examene:

Primul an de viață:
• urmărirea pediatrică de bază în clinică include, de asemenea, vaccinări regulate, care nu diferă de programul obișnuit de vaccinare; sfaturi nutriționale, creșterea și monitorizarea greutății,
• neurologic - cel puțin de două ori pe an,
• fizioterapeutice - conform planului, părinții vizitează departamentul de reabilitare o dată pe lună sau mai des și fac exerciții cu copilul acasă și în unitate,
• oftalmologic - cel puțin o dată pe an,
• teste pentru urechi și auz,
• examen cardiologic, inclusiv ecocardiologic (sonografic),
• examinarea funcției tiroidiene - TSH (hormon stimulator tiroidian) și FT4 (tiroxină), recoltare de sânge cel puțin o dată,
• examen imunologic - o dată pe an,
• Examinarea biochimică și hematologică de bază este necesară cel puțin o dată pe an sau după cum este necesar de mai multe ori, în special monitorizarea numărului de sânge de fier, glucoză, clorură, sodiu, potasiu și diferențiat.,
• includerea în programul de îngrijire timpurie și pregătirea unui plan educațional, care include stimularea vorbirii, abilitățile motorii fine și grosiere și relațiile sociale - comunicare.

Din al doilea până în al cincisprezecelea an de viață:
• urmărirea regulată a copiilor este continuată în clinică, vaccinul împotriva hemofilului și pneumococului trebuie inclus în programul de vaccinare, precum și vaccinarea împotriva gripei și a hepatitei B. Sunt necesare încă consiliere nutrițională, creștere și greutate.

Este recomandat:
• examen neurologic până la trei ani o dată pe an sau după cum este necesar, mai târziu la fiecare doi ani,
• reabilitare după cum este necesar,
• o dată pe an examenul TSH și FT4 și cel puțin o dată pe an examenul de bază biochimic și hematologic,
• Examen imunologic o dată la doi ani,
• examinări periodice ale ochilor și urechilor la fiecare doi ani sau după cum este necesar,
• teste auditive la copii care nu au făcut acest lucru în decurs de un an,
• examen ortopedic sau podologic cel puțin o dată înainte de vârsta de 6 ani, inclusiv examen radiologic al coloanei cervicale, ulterior, după cum este necesar,
• controale dentare periodice cel puțin o dată pe an și asigurarea unei igiene orale adecvate,
• monitorizarea și prevenirea tulburărilor de somn,
• dacă este necesar, alte examene profesionale decât pentru alți copii, de ex. dermic, gastroenterologic, nefrologic și altele,
• monitorizarea psihiatrică la copiii cu trăsături autiste,
• vizitele regulate la centrele de îngrijire timpurie și facilitățile de reabilitare includ logopedie, monitorizare pedagogică și psihologică specială, precum și programe speciale de comunicare, în funcție de nevoile copilului.

De la al cincisprezecelea la al optsprezecelea an de viață:
• medicul pediatru sau adolescent continuă să monitorizeze în mod regulat starea clinică generală, modificările și abaterile, consilierea nutrițională și monitorizarea greutății.

Este recomandat:
• examen neurologic la nevoie, dar cel puțin o dată la doi ani,
• Examen TSH și FT4 o dată pe an și examen biochimic și hematologic de bază cel puțin o dată pe an,
• Examen imunologic o dată la doi ani,
• examinări ale ochilor și urechilor o dată la doi ani sau după cum este necesar,
• examinarea auzului după cum este necesar și istoricul medical,
• examen ortopedic sau podologic după cum este necesar,
• examinare dentară regulată cel puțin o dată pe an și asigurarea unei igiene orale adecvate, prevenirea parodontitei,
• monitorizarea și prevenirea tulburărilor de somn,
• examinări cutanate, gastroenterologice, nefrologice și de altă natură, după cum este necesar,
• examen ginecologic pentru fete, asigurând prevenirea sarcinii nedorite la fetele active sexual,
• prevenirea și tratamentul psihologic sau psihiatric al adolescenților cu tulburări de comportament, stări depresive, manifestări autiste sau adaptabilitate afectată,
• îngrijire logopedică - individuală sau de grup, în funcție de nevoie și posibilități,
• educație pentru sănătate, cum ar fi prevenirea obiceiurilor nedorite, consiliere cu privire la alimentație, comportament în societate și față de prieteni și persoane de sex opus, pregătire pentru independență, conștientizare de sine, formare în autoservire și altele.

III. Examinări recomandate la vârsta adultă

Problemele de sănătate ale adulților cu sindrom Down au propriile lor particularități. Anumite modificări pot fi observate după vârsta de 18 ani, altele mai târziu ca urmare a îmbătrânirii. Următoarele teste sunt recomandate adulților:

Programul de prevenire pentru adulții cu sindrom Down este asigurat de ambulatoriul prof. Univ. Šustrová din Bratislava (Universitatea de Medicină Slovacă, Limbová 12). În această unitate, TSH, FT4, parametrii biochimici, hematologici, imunologici și alți parametri, precum și screeningul celiac, pot fi efectuate în timpul unei vizite la ambulatoriu. Medicul oferă consiliere profesională, un program educațional și întocmește un plan de comunicare specific.