Sindromul Fountain este o boală congenitală foarte rară determinată genetic care afectează sistemul nervos și simțurile pacientului. Afectează latura intelectuală, umflarea anormală a obrajilor și a buzelor datorită retenției de apă în țesutul subcutanat, anomaliilor scheletice, anomaliilor structurale ale cohleei (urechii interne) și deficienței auditive rezultate.

sindroamele

Cauza bolii este o mutație genetică. Modul de moștenire este probabil. boală autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că bărbații și femeile sunt afectați la fel de des și, dacă părinții au un copil cu acest sindrom, riscul de a naște un alt copil bolnav este de aproximativ 25%.

Diagnostic:

Diagnosticul se face printr-un examen medical bazat pe tabloul clinic.

Prevenirea sindromului nu există și nici tratamentul nu este posibil. Întârzierea mentală necesită, de obicei, o îngrijire pedagogică specială.

Simptome:

  • deficiențe de auz datorate anomaliilor structurale ale cohleei (urechea internă, aparatul urechii)
  • retard mental de natură destul de mai severă și intelect afectat
  • umflarea buzelor și a pielii feței și afectarea formațiunilor nodulare (granuloame)
  • scolioza (curbura sigmoidă) a coloanei vertebrale
  • trăsături aspre ale feței, față rotundă
  • Anomalii EEG (leziuni funcționale ale creierului)