sindromului Down

Dorința fiecărei femei însărcinate este să livreze și să nască un copil sănătos și viabil. Cu toate acestea, uneori sarcina este însoțită de diferite abateri de la starea normală.

Acestea sunt fie dobândite, fie înnăscute.

În articolul următor, ne vom concentra asupra celei mai frecvente anomalii genetice a fătului - sindrom Down/trisomia 21, „mongolism” /.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down nu poate fi înțeles ca o boală în sens clasic. Este o anomalie genetică a fătului cu consecințe pentru întreaga sa viață.

A fost descris pentru prima dată în 1838 de medicul Jean Esquiril.

Acesta a fost numit după medicul englez John Langdon Down, care în 1866 a publicat un studiu științific care descrie trăsăturile externe caracteristice persoanelor cu deficiențe mintale, care le disting de alți pacienți cu handicap mintal.

Esența acestei boli constă în numărul anormal de cromozomi din nucleul celular.

Acest fapt nu a fost descoperit decât în ​​1959 de medicul francez Jerome Lejeune.

În cromozomi, care sunt depozitați în toate nucleele celulelor corpului nostru, nu numai că toate funcțiile organismului sunt „codificate”, ci și aspectul, de ex. înălțime, culoarea ochilor, susceptibilitate la anumite boli.

Moștenim toate acestea de la părinții noștri.

Nu doar structura, ci și numărul de cromozomi este importantă pentru buna dezvoltare a fătului.

Cu cromozomii, este similar cu un mecanism de ceas, unde numărul exact de roți dintr-o anumită secvență de lucru garantează o funcționare precisă. Dacă adăugăm o roată suplimentară la angrenaj, întregul ceas va fi întrerupt și vor funcționa incorect. Și întrucât intelectul uman este unul dintre cele mai complexe și precise sisteme din corp, chiar și cea mai mică abatere a „angrenajelor” cromozomilor se va manifesta asupra acestuia.

La persoanele cu sindrom Down, fiecare celulă din corpul lor conține câte un al 21-lea cromozom.

Deci, în loc de 46 de cromozomi obișnuiți (aceștia sunt aranjați în 23 de perechi - unul de la tată și unul de la mamă), au 47/22 de perechi și un triplu al celui de-al 21-lea cromozom /.

Care sunt simptomele sindromului Down?

Spre deosebire de alte boli asociate cu un număr greșit de cromozomi, unii fetuși afectați de sindromul Down pot trăi chiar și după naștere, cu prețul calității sale reduse semnificativ.

Cele mai frecvente semne externe includ de ex.: epicant - pliuri ale pielii care decurg din pleoapa superioară și care acoperă colțul interior al ochiului, rădăcină largă a nasului, urechi mici, limbă mare, gât scurt, ceafă, siluetă inferioară, tensiune musculară redusă, mobilitate crescută articulații, canelură transversală pe palmă.

Persoanele cu sindrom Down sunt mai susceptibile la anumite boli: de ex. diferite tipuri de defecte cardiace congenitale, tulburări tiroidiene, imunitate redusă, susceptibilitate la leucemie și alte afecțiuni maligne, boli respiratorii, tulburări de integritate a peretelui abdominal, tulburări de vedere și auz, risc mai mare de boală Alzheimer sau epilepsie.

Există întotdeauna o întârziere mentală de diferite grade și persoanele afectate sunt dependente de ajutorul socio-economic sau pedagogic special al altor persoane.

Datorită bolilor asociate, acestea nu ating de obicei vârsta medie a populației.

Cât de des apare sindromul Down într-o populație?

Conform celor mai recente date, un copil cu sindrom Down se naște la 700 de nașteri vii din întreaga lume. În condițiile noastre, acest raport este, datorită diagnosticului prenatal, de aproximativ 1: 1500.

Riscul sindromului Down la făt crește exponențial de la vârsta de 35 de ani:

de exemplu. dacă mama are 20 de ani, riscul de a naște un copil cu sindrom Down este 1: 1530,

dacă mama are 40 de ani, acest risc crește la 1: 100. La 44 de ani, riscul este deja 1:30.

Cum să diagnosticați sindromul Down?

Diagnosticul sindromului Down este posibil:

prenatal/i.e. înainte de naștere/- cariotipare/colorare, identificarea și dispunerea cromozomilor/celulelor fetale obținute:

amniocenteza/colectarea lichidului amniotic/- cele mai frecvente

prin colectarea vilozităților corionice/colectarea unei mici părți a celulelor ovale fetale în a 11-a săptămână de sarcină /

prin cordocenteza/colectarea celulelor sanguine din cordonul ombilical/- metoda putin folosita

postnatal/după naștere/- pe baza trăsăturilor externe caracteristice ale fătului, urmată de verificarea genetică - i. prin determinarea cariotipului fătului.

Metodele de diagnostic sunt efectuate la toate femeile însărcinate?

Datorită faptului că toate metodele de diagnostic, adică frecvent utilizate în practică, sunt invazive/i. integritatea părților ovulului fetal este compromisă și, astfel, împovărată cu un anumit risc, deși minim, de complicații, aceste operații sunt efectuate numai la femeile gravide, pentru care riscul nașterii este mai mare decât riscul rezultat din posibilele complicații ale procedura de diagnostic invaziv. El oferă recomandarea geneticienilor pentru proceduri de diagnostic, după consultarea prealabilă și cu acordul femeii însărcinate.

Cum se determină riscul sindromului Down la făt?

Deoarece sindromul Down este cel mai frecvent, în majoritatea cazurilor anomalie cromozomială accidentală, sunt utilizate mai multe screening/screening/metode pentru a determina riscul, ca parte a diagnosticului prenatal. Sunt concepute și potrivite pentru toate femeile însărcinate din populație. Aceste metode sunt neinvazive pentru făt și fără riscul de complicații ale sarcinii. Pe baza rezumării rezultatelor acestor examinări, se determină riscul individual al fătului cu sindrom Down și la valorile sale superioare geneticienii propun ulterior un examen de diagnostic invaziv, care va confirma definitiv boala sau o va infirma.

Dacă un cromozom 21 excesiv este detectat în timpul unei examinări genetice, urmează o altă consultație genetică, în cazul în care gravida este familiarizată cu rezultatul examinării, informată despre consecința clinică a anomaliei și sunt consultate toate soluțiile posibile. Cu toate acestea, verdictul final depinde de libera alegere a gravidei.