genetice
Sursa foto: Shutterstock.com

Bolile genetice apar ca urmare a unei mutații la nivelul unei gene sau a unei părți mai mari a genomului (un set de elemente ale constituției genetice a unui individ, situat în nucleul celulei), împreună cu factori externi.

Cauzele bolilor genetice

  • mutație (schimbare) construirea secțiunilor individuale de ADN (acid dezoxiribonucleic - purtător de informații genetice)
  • mutația poate fi moștenită (transmisă) din generație în generație de către celula germenă părinte (ovul, spermă)
  • mutația poate apărea „de novo” (ca nouă)
  • acțiunea factorilor exogeni (externi) - teratogeni pe celulele embrionare sau fetale ale corpului

Tipuri de boli genetice

  • boli monogene (cauzate de mutația unei gene)
  • aberații cromozomiale (modificări ale cromozomilor)
  • condiții patologice cu tip multifactorial (combinație a mai multor mici defecte care, dacă sunt luate împreună, pot provoca o tulburare gravă)
  • tulburări genetice ale celulelor somatice
  • boli genetice mitocondriale (mitocondriile - organite intracelulare care furnizează energia necesară proceselor metabolice ale celulei)

Tratamentul (terapia) bolilor genetice

  • există doar pentru o mică proporție dintr-un număr mare de boli genetice - opțiuni de tratament foarte limitate pentru majoritatea bolilor genetice
  • în multe alte condiții, sunt avute în vedere proceduri pentru cel puțin atenuarea manifestărilor clinice
  • efortul de bază al geneticii clinice este prevenirea

Diagnosticul bolilor genetice

Metode de diagnostic specifice:

  • analiza genealogică (examinează relațiile dintre indivizi care rezultă din strămoșii lor comuni - sarcina sa este de a compila un pedigree)
  • examen citogenetic (examinarea microscopică a cromozomilor, numărul lor de mărime și formă, așa-numitul cariotip)
  • metode biochimice
  • examen antropologic (observarea variațiilor speciale ale trăsăturilor individuale, schimbărilor de creștere și caracteristicilor structurii corpului care apar sub influența diferitelor condiții de viață)
  • diagnostic prenatal (examinarea unei persoane nenăscute)
  • analiza moleculară a ADN-ului (acid dezoxiribonucleic, care poartă informații genetice)

Prevenirea stărilor patologice genetice

Prevenire primară:

reproducerea la vârsta optimă

îngrijire contraceptivă (îngrijire înainte de sarcină până la sfârșitul celei de-a treia luni de sarcină)

Prevenirea secundară - rolul său este de a preveni nașterea unui copil afectat de la întreruperea precoce a sarcinii