Bolile genetice apar ca urmare a unei mutații la nivelul unei gene sau a unei părți mai mari a genomului (un set de elemente ale constituției genetice a unui individ, situat în nucleul celulei), împreună cu factori externi.
Cauzele bolilor genetice
- mutație (schimbare) construirea secțiunilor individuale de ADN (acid dezoxiribonucleic - purtător de informații genetice)
- mutația poate fi moștenită (transmisă) din generație în generație de către celula germenă părinte (ovul, spermă)
- mutația poate apărea „de novo” (ca nouă)
- acțiunea factorilor exogeni (externi) - teratogeni pe celulele embrionare sau fetale ale corpului
Tipuri de boli genetice
- boli monogene (cauzate de mutația unei gene)
- aberații cromozomiale (modificări ale cromozomilor)
- condiții patologice cu tip multifactorial (combinație a mai multor mici defecte care, dacă sunt luate împreună, pot provoca o tulburare gravă)
- tulburări genetice ale celulelor somatice
- boli genetice mitocondriale (mitocondriile - organite intracelulare care furnizează energia necesară proceselor metabolice ale celulei)
Tratamentul (terapia) bolilor genetice
- există doar pentru o mică proporție dintr-un număr mare de boli genetice - opțiuni de tratament foarte limitate pentru majoritatea bolilor genetice
- în multe alte condiții, sunt avute în vedere proceduri pentru cel puțin atenuarea manifestărilor clinice
- efortul de bază al geneticii clinice este prevenirea
Diagnosticul bolilor genetice
Metode de diagnostic specifice:
- analiza genealogică (examinează relațiile dintre indivizi care rezultă din strămoșii lor comuni - sarcina sa este de a compila un pedigree)
- examen citogenetic (examinarea microscopică a cromozomilor, numărul lor de mărime și formă, așa-numitul cariotip)
- metode biochimice
- examen antropologic (observarea variațiilor speciale ale trăsăturilor individuale, schimbărilor de creștere și caracteristicilor structurii corpului care apar sub influența diferitelor condiții de viață)
- diagnostic prenatal (examinarea unei persoane nenăscute)
- analiza moleculară a ADN-ului (acid dezoxiribonucleic, care poartă informații genetice)
Prevenirea stărilor patologice genetice
Prevenire primară:
reproducerea la vârsta optimă
îngrijire contraceptivă (îngrijire înainte de sarcină până la sfârșitul celei de-a treia luni de sarcină)
Prevenirea secundară - rolul său este de a preveni nașterea unui copil afectat de la întreruperea precoce a sarcinii
- Alăptarea și răcelile, durerea în gât - cum să ameliorați simptomele MAMILA, aproximativ
- Sindromul Fountain Sindroamele genetice
- Răzbunarea faraonului, boli diareice chiar și după întoarcerea din Egipt Tratament medical
- Testarea genetică a 100 de gene cardiace la victimele subite inexplicabile ale morții criminalistice
- Fumatul și bolile