Sindromul Prader-Willi este tulburare cromozomială congenitală rară. Incidența sa este raportată la 1 copil din câteva zeci de mii născuți. Puteți citi informații interesante despre cauzele, simptomele, diagnosticul și tratamentul acestui sindrom în următoarele rânduri.
Sindromul Prader-Willi și cauzele acestuia
Boala apare ca consecința deteriorării cromozomului 15 în sperma fertilizantă a unui om altfel sănătos. Dezvoltarea celulelor germinale este un proces complex și diverse tulburări apar cu ușurință. Astfel, embrionul primește echipament cromozomial normal de la mamă, dar cromozomului paternal numărul 15 îi lipsește o mică parte.
Notă: O tulburare similară poate apărea în timpul dezvoltării unui ou femelă. Cu toate acestea, dacă un copil primește un cromozom 15 deteriorat de la mamă, acesta nu va dezvolta sindromul Prader-Willi, ci un ușor diferit Sindromul Angelman.
Discursuri
La nastere au copii cu sindromul Prader-Willi reducerea tensiunii musculare totale (hipotensiune), mai degrabă sub dimensiunea medie și se îngrașă doar încet. Asta se schimbă în timp, vine lacomie morbidă iar obezitatea se dezvoltă. Mâncarea bolnavă o necesită și este practic imposibil să o descurajezi să mănânce.
Intelectul unui individ bolnav este deranjat, dezvoltarea vorbirii este întârziată și constatăm o întârziere mentală de diferite grade. Pacienții tind să fie mai tineri în statură, pubertatea este întârziată, iar caracteristicile sexuale nu sunt suficient dezvoltate. Afectați de sindromul Prader-Willi sunt deseori infertile, la băieți, există o tulburare a descendenței testiculare.
De la abaterile anatomice găsim la bolnavi brațele și picioarele mici, fața este rotundă cu ochi de migdale, nasul iese semnificativ din el, fruntea este îngustă și buzele superioare sunt subțiri.
Diagnostic
Suspiciunea poate fi obținută din simptomele bolii, confirmarea definitivă este doar executarea testarea genetică.
Prevenirea și tratamentul sindromului Prader-Willi
Prevenirea acestei boli congenitale este necunoscută și este o tulburare nici nu poate fi vindecat. Un intelect afectat necesită de obicei ajutorul unor educatori speciali. Majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi sunt, într-o oarecare măsură, educate. Este important să încercați să reduceți aportul excesiv de alimente. Dacă acest lucru nu este posibil, este necesar să ne concentrăm asupra tratamentului obezității și a complicațiilor sale.