prader-willi

Tomáš nu este niciodată plin și se gândește doar la mâncare. Are sindromul Prader-Willi, caracterizat de o lacomie de netrecut.

Cei mai buni prieteni ai lui Tomáš Benedek într-o grădiniță specială sunt bucătari. Verifică meniul dimineața. Educatorii știu că nu trebuie să-i dea un duplicat și să-l păzească, astfel încât să nu mănânce niciun instrument didactic. „Cu toate acestea, a plecat acasă cu mari dureri abdominale și doar o săptămână mai târziu am aflat că mănâncă făină, cu care copiii au învățat să compare cantitățile. Încă nu trebuie să închid frigiderul în fața lui. Dimineața, însă, am găsit o coajă de banană într-un coș, așa că am început să închid bucătăria pentru noapte, astfel încât să nu intre în ea. A turnat odată gura plină de vitamine și, când l-am prins, le-a înghițit cu putere. De fapt, sunt încă alertă ", spune doamna Benedeková.

Copiii cu sindrom Prader-Willi mănâncă totul și nu au deloc pace. Suferă de o tulburare a sistemului nervos, se gândesc la mâncare în fiecare moment al vieții lor. Îl caută în coșuri de gunoi, îl ascund în ascunzișuri și îl fură adesea. Nu disprețuiesc hârtia, carnea crudă, șamponul, săpunul și nici măcar o bucată de covor. Se vorbește mult despre moartea bruscă a acestor copii. Există cazuri cunoscute în care alimentele sunt sufocate sau sunt consumate până la moarte și le-au rupt stomacul. O fată americană de 13 ani a murit când cântărea trei sute patruzeci de kilograme. Ea și-a petrecut ultimele zile din viață întinsă în fața televizorului și nu a putut să meargă la baie sau să se spele. Instanța a acuzat-o pe mama ei de tortură, dar astăzi este clar că fata a suferit de acest sindrom.

EXAMENE PÂNĂ LA PRAGA
Tomáško Benedek, un copil de cinci ani din Košice, este unul dintre cei peste douăzeci de copii slovaci care suferă de acest sindrom încă puțin cunoscut. Unii oameni habar nu au că îl au și își vor trăi întreaga viață în obezitate severă. „Știu că sunt mai mulți copii în Košice, dar părinților mei le este frică să recunoască acest lucru. Refuză examinările și nu realizează că își fac rău pe ei înșiși și pe copil, ba chiar îi pun viața în pericol ", spune Mária Benedeková, care este unul dintre fondatorii Asociației Sindromului Prader-Willi din Slovacia.

Și ea a aflat diagnosticul fiului ei numai după examinări amănunțite la Praga. „În timpul sarcinii, am avut toate simptomele tipice. Bebelușul nu s-a mișcat deloc în burtă, parcă ar dormi parcă în timpul spectacolelor. M-au tot urmărit, m-am dus la spital aproape în fiecare zi. L-am transferat pe Tomáš și au trebuit să inducă în mod artificial nașterea. Când s-a născut, nu știa nimic. Nu s-a mișcat, nu a plâns, nu a mâncat. La început, toată lumea a crezut că este doar uzat, deoarece nașterea a fost lungă și dificilă, dar când temperatura a crescut și a fost deshidratat, a fost dus imediat la secția de terapie intensivă. A petrecut acolo prima lună din viață ", explică mama care, pe lângă Tomášek, mai are un fiu, din fericire sănătos.

Medicii au invitat mulți experți la copil și i-au făcut toate examinările posibile, dar când nu au găsit nimic după o lună, l-au predat cu neputință părinților săi. „Soțul meu și cu mine am luat lucrurile în mâinile noastre. Am călătorit personal la Bratislava cu probele, am petrecut și câteva zile în neurologie. Toate examinările au fost în regulă, doar copilul nu. În cele din urmă, am început să ne amintim de spectacolul din străinătate. Au trecut câteva luni până am reușit și am călătorit la Praga. Tomáško a fost supus din nou unei serii de examene, la care a fost invitată și genetica. La acel moment, experții și-au exprimat suspiciunea de sindrom Prader-Willi și au confirmat diagnosticul în decurs de o lună. ”Tomáš avea un an și trei luni.

ALIMENTE ÎN CAP
„Sindromul Prader-Willi este o boală moștenită, o tulburare genetică în care o parte a cromozomului al XV-lea este perturbată și pacienții mici suferă de insuficiență hipotalamică. Această glandă din creier este responsabilă de sentimentele de foame, sete, dar și de durere, și legată de acestea este o pofta nemiloasă și o sensibilitate redusă la durere ", explică endocrinologul MUDr. Zuzana Pribilincova, CSc. de la Spitalul Universitar al Copiilor cu policlinică din Bratislava.

„O caracteristică tipică a sindromului este că nou-născuții au mari dificultăți în a mânca și a-l respinge. Alăptează prost laptele matern și sunt somnolenți în timpul alăptării. Adesea trebuie să fie hrăniți cu un tub. Într-un an, însă, încep să mănânce și pofta lor de mâncare continuă să crească. Câștigă mult pentru că au mai puține nevoi de energie decât copiii sănătoși ", spune expertul. În mod paradoxal, acestea ard doar un minim de calorii și îngrașă mult mai mult decât o persoană sănătoasă cu aceeași cantitate de alimente. Și, în timp ce vor mânca, nu vor scăpa niciodată de senzația de foame.

Copiii cu acest sindrom au puțini mușchi și încep să meargă mult mai târziu decât colegii lor. La fel ca pacienții cu sindrom Down, aceștia tind să aibă trăsături tipice ale feței: ochi în formă de migdală, frunte îngustă, buze subțiri cu colțuri îndreptate în jos, piele deschisă, păr blond, palme și picioare mici. Caracteristicile sunt statura scurtă și tulburările de comportament.

„Tomáš are multe dintre aceste caracteristici, nu este gras. Deocamdată ", spune doamna Benedeková. „Mi-am dezvoltat propria teorie conform căreia el trebuie practicat cât mai mult posibil și, atunci când exercițiile fizice devin o chestiune de rutină pentru el, nu va trebui să urmeze o dietă strictă bazată pe numărarea caloriilor. Mă antrenez singură în fiecare zi și Tomáš este fericit să mi se alăture. "

Problema este că Tomáš se gândește constant la mâncare. „Dacă, de exemplu, mergem la medic pentru un examen și el știe că am zece în geantă, trebuie să-l mănânce imediat, chiar dacă a terminat micul dejun acum doar o jumătate de oră. Când nu vreau să i-l dau, oamenii mă privesc de neînțeles că nu-l voi nega sau nu-l voi salva. Nu știu că este bolnav pentru că nu i-a fost scris pe frunte și la prima vedere pare normal. De fapt, trebuie să urmăresc cu atenție când și cât să mănânc. ”

SUNT CEL MAI BUN DIN PUZZLE
„Mai presus de toate, acești copii adoră bunătățile calorice. Când nu le prind, sunt foarte supărați și se pot supăra cu adevărat. În ciuda faptului că rămân în urmă mental și fizic în dezvoltare și întârzierile continuă să crească odată cu vârsta, au o memorie excelentă pe termen lung. Ei excelează, de exemplu, în realizarea puzzle-urilor și au o viziune spațială bună. Cu toate acestea, este mai rău cu memoria lor pe termen scurt, pentru care se comportă mai slab în matematică ", remarcă dr. Pribilincová.

Copiilor lui Prader-Willi nu le place schimbarea și le este greu să se adapteze la noul mediu. „Tomas este predispus la stereotipuri și activități de rutină. Are nevoie de o motivație constantă, altfel riscă să se blocheze și să repete același lucru mereu. Sfâșie hârtia într-un milion de bucăți și, dacă nu observ, durează trei ore. Memoria pe termen lung este cu adevărat perfectă. De exemplu, poate număra până la douăzeci, dar habar nu are ce să-și imagineze sub el. Dacă îi dau șase bețe pentru a le număra, el nu o poate face ", dezvăluie doamna Benedeková. Tomáško merge la un centru special pentru copii cu dizabilități și copii sănătoși. Creșa funcționează pe baza pedagogiei Montessori, cu ajutorul căreia creșele învață mai repede datorită ajutoarelor speciale pentru îmbrăcare, mâncare, spălare, închiderea fermoarului sau legarea șireturilor pe pantofi.

ALIMENTE SUB BLOCARE
Doamna Benedeková a aflat toate informațiile despre sindrom de pe site-ul englez. „Am citit că poate fi tratat cu hormon de creștere, așa că am început să caut un medic în estul Slovaciei care să ne poată ajuta. Am primit recomandări pentru doi experți în Košice, dar nu am mers la primul dintre ei. Ea a respins tratamentul, deoarece ar putea avea consecințe negative pentru copil. Ne-am încercat norocul cu dr. Kúseková de la Spitalul Universitar pentru Copii din Košice, care are un ambulatoriu la doar câteva uși de scânteia în care se afla Tomáško după naștere. Dacă am fi ajuns în mâinile ei mai devreme, ne-am fi putut salva mai mult de un an de necazuri ".

Mama lui îl injectează pe Tomáš cu hormon de creștere în fiecare seară de doi ani. „A făcut progrese uriașe în acel timp. A crescut, a început să meargă și să vorbească, a alergat un an sau doi în dezvoltare ", doamna Benedeková este încântată. „Acești copii au nevoie de tratament cuprinzător. Pe lângă endocrinologi, vizitează adesea psihologi, neurologi, logopezi, ortopezi și mulți alți profesioniști ", spune dr. Pribilincová.

„Meniul lor ar trebui să fie scăzut în calorii, dar și mai mult în fibre și în vrac, cum ar fi varza și morcovii. Copilul trebuie capturat cât mai curând posibil până când este încă obez. Astăzi, îl putem ajuta în mod semnificativ și putem îmbunătăți calitatea vieții întregii familii. ”Părinții copiilor care nu sunt familiarizați cu mâncarea trebuie să aibă grijă de ei zi și noapte, frigiderul și cămara trebuie adesea încuiați în castel. Se întâmplă ca atunci când ies din casă, să aibă o șansă și să ajungă cu stomacul rupt.

„Asociația sindromului Prader-Willi va încerca să creeze un atelier protejat pentru acești copii, dar și pentru copiii cu alte dizabilități, unde ar putea trăi sub supravegherea experților la vârsta adultă. Noi, părinții lor, nu vom fi aici pentru totdeauna, așa că au nevoie de o a doua casă unde să poată trăi și munci, dar în același timp am fi siguri că nu li se va întâmpla nimic. În America, structura acestor ateliere funcționează foarte bine ", dezvăluie doamna Benedeková. Cu toate acestea, el adaugă imediat că le lipsește suficienți bani pentru a construi un centru în Slovacia.