Sindromul Patau aparține aceluiași grup de boli genetice ca sindromul Down 2
. Este o boală genetică ai cărei purtători au 47 de cromozomi (în loc de 46 obișnuiți) - Trisomia cromozomului 13. Probabilitatea acestei boli la nou-născut 1
este la o frecvență de 1: 20 000. Factorul de risc pentru sindromul Patau este vârsta maternă. Bătrânețea tatălui nu are niciun efect asupra bolilor genetice.
Forme ale sindromului Patau
- Liber de la: excesul de cromozom este situat la locul 13 al cromozomului.
- Translocare: Excesul de cromozom 13 se alătură unui alt cromozom.
Semne ale sindromului Patau
- leziuni ale creierului,
- cap mic,
- ochi mici sau deloc,
- buzele despicate,
- clivajul climei,
- maxilarul inferior mic,
- testicule nedescinse,
- tulburări cardiace, renale și gastro-intestinale,
- deformări ale membrelor.
Sindromul Patau este un set de mai multe probleme care sunt în majoritatea cazurilor incompatibile cu viața pentru făt. Prin urmare, sarcina la femeile cu risc de sindrom Patau se încheie cu avort spontan. Dacă se naște un copil cu sindrom Patau, în cele mai multe cazuri acesta moare în câteva zile după naștere. Timpul mediu de supraviețuire a acestora este de aproximativ 2 luni.
Pentru a detecta sindromul Patau în timpul sarcinii, se folosește o examinare cu ultrasunete în primul trimestru, care se efectuează între săptămâna 11 și 13 de sarcină. 1