Sindromul Sotos (gigantismul cerebral, sindromul Sotos-Dodge) este un sindrom genetic rar caracterizat printr-o creștere enormă în primii ani de viață. Creșterea excesivă începe în copilărie și încetinește la începutul adolescenței (până la 15 ani). Sindromul Sotos poate fi însoțit de autism, tulburări intelectuale ușoare, dezvoltare motorie, socială și cognitivă întârziată, hipotensiune, tulburări de vorbire. Acești bebeluși tind să fie mai mari la naștere, este prezentă și macrocefalia (circumferința capului este mai mare), de asemenea sunt mai grei în greutate decât colegii lor. Alte caracteristici la copiii cu acest sindrom includ un craniu disproporționat de mare, fruntea proeminentă, brațele și picioarele mari, sania mare, hipertelorismul (ochii sunt depărtați).
Sindromul Sotos apare la 95% sporadic (aleatoriu), dar sunt descrise și cazurile în care poate fi ereditar. În acest caz, vorbim despre ereditatea bazată pe dominanța autozomală (este suficient să moștenim o genă mutantă pentru ca boala să se manifeste). Mutația este localizată în gena NSD1 a cromozomului 5. Această genă codifică producția unei proteine care este responsabilă pentru o creștere și o dezvoltare adecvate. Conform statisticilor, populația japoneză este mai sensibilă la mutația care este responsabilă de sindromul Sotos.
Incidența nașterilor vii este de aproximativ 1: 10 000 - 14 000. Presupunerea este că acest număr este mult mai mare din cauza subdiagnosticului frecvent, de fapt, incidența poate fi de până la 1: 5 000.
Adulții cu sindrom Sotos nu au o vârstă medie de supraviețuire redusă. Dezvoltarea psihomotorie și dezvoltarea generală a intelectului și a aspectelor sociale se îmbunătățesc în primii ani școlari. Cu toate acestea, problemele de coordonare, cu latura socială, cu atenție pot continua până la maturitate.
Diagnostic: Testarea genetică și diagnosticul de laborator confirmă de obicei o mutație genică, care confirmă diagnosticul.
Terapie: Tratamentul este simptomatic, este necesară intervenția timpurie, sprijin pentru dezvoltarea psihomotorie, reabilitare, alți specialiști în funcție de tipul de problemă.
Asociații, fundații, organizații:
Familii care locuiesc în Slovacia:
Dacă sunteți interesat, puteți contacta aceste familii. Vor fi bucuroși să vă ajute, să împărtășească experiențe sau să vă răspundă la întrebări.