Sindromul Williams (WS sau WMS) este o boală genetică rară caracterizată prin apariție neobișnuită, dezvoltare întârziată și boli cardiovasculare. Cauza bolii este ștergerea (ștergerea) a aproximativ 26 de gene din brațul lung al cromozomului 7.
Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1961 de către nou-zelandezul Dr. JCP Williams și apare la o frecvență de aproximativ 1 din 20.000 de nașteri.
Diagnostic: Diagnosticul se face pe baza simptomelor enumerate mai jos și pe baza testelor genetice în care sunt detectate deleții ale genelor de pe cromozomul 7.
Din păcate, tratamentul acestui sindrom nu este posibil. Prin urmare, simptomele simptomelor enumerate mai jos pot fi atenuate numai.
- față caracteristică: obraji plini, dinți despărțiți, nas aplatizat, podea lungă
- voce groasă
- pauze frecvente
- diverticulul vezicii urinare
- eșecul de a prospera în copilărie
- tonus muscular scăzut
- probleme cardiace: murmure în inimă și îngustarea aortei, stenoză aortică
- indigestie, colici, dureri abdominale
- urinare de noapte
- probleme hormonale: hipercalcemie (nivel crescut de calciu în sânge), hipotiroidism (scăderea funcției tiroidiene)
- tulburări ale nervului auditiv, tulburări de vedere, problemă de orientare spațială
- fobii
- hiperacuzie (sensibilitate ridicată la anumite frecvențe ale sunetului
- hiperactivitate
- IQ scăzut (interval 40-112)
- Sindromul Williams despre sănătate pe iLive
- Sindromul Williams este o boală rară care te face să iubești pe toată lumea
- Sindromul Warburg Micro Sindromul genetic
- Pentru distracție în Bachledka! Sindromul Down
- Tulburări congenitale - genetice Ce se poate dezvolta în timpul sarcinii și care sunt mai expuse riscului