Unele le putem explica, altele nu. Ce procent de copii sunt afectați?

tulburări

De asemenea, vă faceți griji că copilul dumneavoastră nu va avea o anomalie congenitală? Știi ce există și ce înseamnă? O anomalie congenitală sau tulburare genetică este o afecțiune medicală cu care se naște un copil. Poate apărea ca urmare a unei probleme cromozomiale, ereditare sau de mediu. Cu toate acestea, uneori nu se cunoaște cauza defecțiunii. Aproximativ 3% dintre copii se nasc cu anomalii congenitale.

Deși sunt adesea născuți din mame sănătoase fără factori de risc, ei încă există. Este o sarcină de peste 35 de ani, o tulburare genetică în istoria familiei, consumul de droguri, anumite infecții, inseminare artificială, sarcini multiple, diabet.

Tulburări cromozomiale

Acest grup de anomalii congenitale este cauzat de un cromozom lipsă sau redundant. Astfel de sarcini se încheie adesea cu avort spontan, dar există mai multe stări cromozomiale conform cărora fătul va supraviețui.

Sindromul Down este cel mai frecvent dintre acestea, afectând aproximativ unul din 600 de copii. Riscul crește odată cu vârsta mamei. În ceea ce privește aspectul pozitiv, există astăzi numeroase servicii pentru copiii născuți cu sindrom Down care își îmbunătățesc calitatea vieții.

Sindromul Patau (trisomia 13) și sindromul lui Edward (trisomia 18)

Acestea sunt mai puțin frecvente decât sindromul Down, afectând aproximativ 1 din 4.000 de nou-născuți. Cu toate acestea, copiii cu aceste tulburări au de obicei multiple probleme de sănătate, inclusiv defecte cardiace, și nu trăiesc până la vârsta de un an.

sindromul Turner

O altă tulburare rară, care apare doar la femei, afectează 1 din 4.000 de fete. Nu se poate spune fără echivoc că sindromul Turner nu afectează inteligența. Există cazuri în care femeile afectate au inteligență normală, dar există și cazuri în care nu au, au deseori dizabilități de învățare, au, de asemenea, o empatie afectată semnificativ și lucruri conexe (IQ emoțional). Deși prezintă anumite probleme de sănătate, femeile afectate pot duce o viață lungă și sănătoasă în monitorizare și tratament.

Sindromul Klinefelter

Această tulburare a cromozomului sexual afectează doar bărbații și afectează aproximativ 1 din 500 până la 1000 de băieți. Produc mai puțin testosteron, sunt adesea mari și au dificultăți de învățare. Mulți băieți și bărbați cu sindromul Klinefelter au doar probleme ușoare care nu le afectează negativ viața.

Tulburări ereditare

Cunoaștem diferite tipuri de tulburări ereditare. Depinde de modul în care moștenesc. Cu moștenirea autozomală dominantă, este suficientă o genă de la părinte și copilul va suferi de boală.

De exemplu, boala Huntington. În moștenirea autozomală recesivă, copilul trebuie să aibă gene de la ambii părinți pentru ca boala să se manifeste, de exemplu în fibroză chistică.

În acest caz, copilul este purtător atunci când are o singură genă. Dacă este autosomal dominant, atunci fiecare copil are șanse de 50% să sufere de boală atunci când un părinte are gena greșită. Dacă este autosomal recesiv și ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are 25% șanse.

De asemenea, formele de moștenire sunt legate de cromozomii sexuali X sau Y. Când vine vorba de ereditate legată de cromozomul X, toți băieții vor fi afectați, dar la fete este mai complex.

Boala falciformă

Cea mai frecventă tulburare moștenită la persoanele de origine africană. Boala falciformă afectează celulele roșii din sânge și afectează aproximativ 1 din 500 de africani.

Boala Tay-Sachs

Boală ereditară, care afectează în principal persoanele de origine evreiască. Provoacă leziuni ale nervilor din creier și măduva spinării. În populația generală, doar 1 din 320.000 de copii se nasc cu boala.

Beta talasemie

O tulburare genetică care este mai frecventă la persoanele din regiunea mediteraneană. Este o boală a sângelui care duce la anemie, deoarece afectează modul în care organismul produce celule roșii din sânge. Apare la aproximativ 1 din 10.000 de nașteri din Uniunea Europeană.

Anomalii de mediu

Dezvoltarea bebelușului în uter este afectată și de substanțe și infecții cu care mama intră în contact: alcool, droguri, anumite medicamente, variolă, rubeolă, sifilis sau toxoplasmoză. Ceea ce contează este modul în care afectează copilul?

Din stadiul sarcinii în care se află mama (primul trimestru este de obicei cel mai vulnerabil), din cantitatea de toxină la care este expusă și din durata expunerii.

Expunerea la toxine din mediu poate afecta orice sistem al corpului unui copil, inclusiv capul, trăsăturile faciale, funcția creierului, sistemul nervos, inima, vederea, auzul și oasele. În cazurile severe, aceasta duce la moarte.