Sindromul Micro Warburg
Deși cercetătorii au reușit să facă o definiție precisă a sindromului cu simptome tipice, se știe puțin despre sindrom. Numărul mic de cazuri diagnosticate, lipsa unor studii clinice mari și posibila influență a altor gene care afectează sau imită tulburarea împiedică medicii să dezvolte o imagine completă a simptomelor asociate și să determine prognosticul. Prin urmare, este important să rețineți că persoanele afectate pot să nu aibă toate simptomele enumerate mai jos. Fiecare copil este unic, prognosticul este individual.
Copiii cu WMS au probleme cu vederea și ochii. Acestea includ ochi anormal de mici (microftalmie) și cornee anormal de mici (microcornea). Corneele sunt transparente, în special suprafața ochilor. Unii copii au cataractă (cataractă congenitală) de la naștere. Cataracta afectează de obicei ambii ochi. De asemenea, poate apărea degenerescența nervului optic (atrofia nervului optic). Nervul optic este principalul nerv din calea optică, care transmite impulsuri și percepție vizuală către centrul vizual din creier. Persoanele cu deficiențe de vedere pot fi, de asemenea, cu deficiențe de vedere din cauza atrofiei nervului optic sau a deteriorării centrului vizual din creier (atrofie corticală). Unii copii cu WMS au glaucom.
Copiii cu WMS pot avea și elevi atoni. Astfel de pupile sunt anormal de mari, de formă neregulată, care răspund slab la lumină - îngust îngust. În circumstanțe normale, pupila se micșorează atunci când există o lumină crescută sau când se concentrează pe obiecte apropiate, se deschide și mai larg (midriază) în lumină slabă sau întuneric, atunci când se concentrează pe obiecte îndepărtate sau când se bucură de ea.
Copiii cu WMS au de obicei o dizabilitate mintală care este adesea severă. Unii copii nu pot sta, merge sau vorbi singuri. Unii copii dezvoltă autism. Convulsiile sunt rareori prezente. Există mai multe anomalii în dezvoltarea creierului asociate cu sindromul Warburg Micro. Acestea includ subdezvoltarea „podului” care leagă emisferele dreapta și stânga ale creierului (hipoplazia corpului calos), subdezvoltarea creierului (atrofia corticală), contracția cerebrală progresivă care controlează coordonarea mișcării (atrofia cerebeloasă) și polimicrogirrificarea - cerebrală cortex. Unii copii pot prezenta întârzierea formării tecii de mielină (mielinizarea întârziată). Teaca de mielină acoperă și protejează fibrele nervoase, acționează ca un izolator și crește rata de transmitere a semnalelor nervoase. Constatările asupra creierului pot fi variabile și individuale pentru fiecare copil cu WMS.
Copiii cu WMS au insuficiență de creștere și pot avea tonus muscular scăzut (hipotensiune arterială). Mai târziu, tonusul poate crește, care poate crește până la spasm (spasticitate), în special la nivelul membrelor inferioare. Spasticitatea poate duce la rigiditate și contracturi, care pot restrânge parțial sau complet mișcarea articulației afectate. Se dezvoltă slăbiciune musculară progresivă, care poate progresa până la paralizia membrelor superioare și inferioare (cvadruplegie). Unii copii dezvoltă insuficiență testiculară/ovariană sau funcție redusă (hipogonadism hipotalamic). Băieții afectați pot avea un penis mic, un scrot subdezvoltat, iar testiculele lor pot să nu coboare. Fetele afectate pot avea clitoris, buze subdezvoltate și o intrare neobișnuit de mică în vagin (introitus mic). La fete, hipogonadismul poate fi ușor sau poate trece neobservat. Unii sugari și copii cu sindrom micro Warburg pot avea luxații faciale pronunțate de firimituri, inclusiv guri înguste, septuri nazale largi și ochi adânci. Au fost raportate și alte simptome, incluzând o curbură anteroposterioră sau laterală anormală a coloanei vertebrale (cifoscoloza) și o creștere excesivă a părului (hipertricoză).
Diagnostic: Sindromul Warburg Micro este cauzat de modificări ale uneia dintre cel puțin patru gene diferite. Cele patru gene cunoscute a fi asociate cu această tulburare sunt RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 și TBC1D20. nu toți pacienții au fost diagnosticați cu gene modificate, deci se presupune că mai multe gene care sunt necunoscute în prezent sunt responsabile pentru WMS.
Genele codifică producția de proteine care joacă un rol crucial în multe funcții ale corpului. Când apare o mutație într-o genă, produsul proteic poate fi defect, ineficient sau lipsă. În funcție de funcțiile unei anumite proteine, aceasta poate afecta multe sisteme de organe din corp, inclusiv creierul și ochii. Modificările genetice care cauzează sindromul Warburg Micro sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv. Majoritatea bolilor genetice sunt determinate de starea a două copii ale unei gene, una dobândită de un individ de la un tată și una de către o mamă. Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește două copii ale genelor anormale, una de la ambii părinți. Dacă o persoană moștenește o genă normală și o genă deteriorată, persoana va fi purtătoarea bolii, dar de obicei nu prezintă simptome. Riscul pentru părinții care sunt purtători sănătoși va fi de 25% din nașterea unui copil cu sindrom WMS. 50% probabilitate ca ei să nască un purtător sănătos și 25% probabilitate ca copilul lor să nu fie nici măcar purtător al bolii. Riscul este același pentru bărbați și femei. Toți indivizii poartă 7-8 gene anormale. Părinții care sunt rude apropiate au mai multe șanse să poarte aceeași genă anormală, ceea ce crește riscul ca copiii să aibă această tulburare genetică recesivă.
- cea mai mare parte handicap psihic sever
- autismul este prezent la unii copii
- hipotensiune (tonus muscular scăzut)
- probleme de vedere - microftalmie (ochi mici), pupile atonice
- creșterea ulterioară a tonusului muscular până la spasticitate (spasm muscular)
- probleme articulare
- organele genitale reduse
- gura îngustă, nasul larg, ochii adânci
- uneori luxatie anormala a coloanei vertebrale (cifoscoloza) si cresterea excesiva a parului (hipertricoza)
Tratament și incidență: Sindromul micro Warburg este o tulburare foarte rară. Ca și în cazul multor tulburări rare, incidența exactă sau prevalența acestei tulburări este necunoscută. Adesea, sindromul este diagnosticat greșit sau nediagnosticat, ceea ce face dificilă determinarea frecvenței reale în întreaga populație. Mai puțin de 100 de persoane cu această tulburare au fost descrise în literatura medicală. Tratamentul este simptomatic, tratând simptomele și dizabilitățile.
Asociații, fundații, organizații:
Familii care locuiesc în Slovacia:
Dacă sunteți interesat, puteți contacta aceste familii. Vor fi bucuroși să vă ajute, să împărtășească experiențe sau să vă răspundă la întrebări.