Sugar cu sindrom Prader-Willi

care apar

O trăsătură caracteristică pe care o observăm imediat la sugarii cu PWS este hipotensiunea extremă (tonus muscular scăzut). Când bebelușul este ridicat, umerii și picioarele îi atârnă nemișcate, iar dacă nu-i sprijinim gâtul, capul cade brusc înapoi. Mușchii feței pot fi atât de slabi încât nu pot aspira laptele nici din sânii mamei, nici din sticlă.
Bebelușul doarme cea mai mare parte a zilei. Este chiar necesar să-l trezești în timpul hrănirii, timp în care deseori obosește atât de mult încât adoarme. O altă problemă este o tulburare de termoreglare, hipotermia predomină la vârsta neonatală, ulterior hipertermia, care poate fi o problemă, de ex. sub anestezie generală
Majoritatea nou-născuților sunt absolut pasivi, atât în ​​ceea ce privește propriile nevoi, cât și lumea înconjurătoare. Nu plâng când le este foame sau când aud zgomot, chiar dacă experimentează ceva care îi sperie sau le provoacă durere.
În timp, bebelușul se va întări și va petrece din ce în ce mai mult din zi. El arată un interes crescut pentru împrejurimile sale. Deși rămâne în urmă cu colegii săi timp de aproximativ 1 până la 2 ani, trece treptat prin toate etapele de dezvoltare ca și ceilalți copii. Întârzierile în dezvoltare sunt dificile în primul an de viață, în al doilea an există, de obicei, o îmbunătățire. Bebelușul este extrem de calm și mulțumit, rareori plânge și nu este nervos.

Persoanele cu PWS au niveluri diferite de inteligență - de la gradul de întârziere severă la abilități intelectuale aproape normale. Cu toate acestea, majoritatea aparțin fie gamei limită de inteligență (IQ în intervalul 40 până la 105, în medie 70), unei benzi ușor retardate, fie au dificultăți de învățare.

Mulți părinți ai copiilor mici cu PWS suferă inițial de dezvoltare motorie întârziată, astfel încât nevoia de programe de educație specială este adesea necesară în vârsta preșcolară. Vârsta medie la care stă un copil este de 12 luni, mersul pe jos începe de obicei la 24 de luni. Dezvoltarea vorbirii este și mai întârziată.

La această vârstă, copiii cu PWS trec printr-o perioadă de schimbări de personalitate. Natura lor anterior pașnică și recesivă continuă să predomine, dar există și perioade de încăpățânare și izbucniri ocazionale de dispoziție. (Manifestările specifice și tehnicile de coping sunt scrise în capitolele dedicate etapelor individuale de vârstă).

Mai devreme sau mai târziu, de obicei între primul și al treilea an de viață, un copil cu PWS devine mai conștient de plăcerea mâncării. Îi place în mod deosebit alimentele bogate în calorii și, dacă are de ales, optează de obicei pentru alimentele grase. Dar mănâncă de toate. Are un apetit imens, poate mânca o cantitate nelimitată de mâncare dacă nu i se împiedică să facă acest lucru. Dacă un copil se îngrașă, creșterea în greutate nu este doar rezultatul unei supraalimentări. Pentru ca un copil cu PWS să mențină o greutate normală, el nu poate consuma la fel de multe calorii ca un copil sănătos de vârsta și înălțimea sa. Oamenii de știință cred că această „foame de lup” este cauzată de un defect al funcției hipotalamusului. Deoarece este o problemă organică, nu s-a dovedit că aplicarea inhibitorilor de apetit este eficientă.
Grăsimea este distribuită neuniform la persoanele cu PWS, rezervele sale sunt concentrate în partea centrală a corpului - trunchiul inferior, în jurul scaunului, coapselor și brațelor superioare.
Cu toate acestea, nu există dovezi că sindromul Prader-Willi este într-adevăr o tulburare metabolică.

Caracteristicile fizice care apar la un număr mare de indivizi cu PWS sunt: ​​fruntea îngustă, silueta scurtă, ochii în formă de migdală, buzele superioare înguste, colțurile încovoiate în jos, mâinile și picioarele mici. Prin urmare, mulți copii sunt literalmente asemănători.
La naștere, organele genitale ale băieților sunt atât de mici încât este o problemă să le atingi deloc. Penisul este mic, iar testiculele sunt mici și nedescendenți. Pentru unii băieți, nici măcar nu renunță niciodată.
La fete, vorbim și despre hipogenitalism (dezvoltare incompletă a organelor genitale), dar nu este atât de vizibil datorită unei anatomii diferite.
În timpul pubertății, dezvoltarea sexuală este incompletă (părul pubian este prezent, dar pubertatea întârzie), i. caracteristicile sexuale secundare nu se dezvoltă fără un tratament hormonal adecvat.

Din fericire, majoritatea pacienților cu sindrom Prader-Willi nu au probleme grave de sănătate, iar cei care apar sunt de obicei rezultatul supraponderabilității. Cu toate acestea, unele complicații sunt mai frecvente la persoanele cu PWS decât la populația sănătoasă. Acesta este strabismul, unde este nevoie de ochelari, ochiul este acoperit sau chiar este necesară o intervenție chirurgicală. Problemele pot apărea cu o postură adecvată - scolioză (devierea coloanei vertebrale) și cifoză (deviația coloanei vertebrale). Vizitele ortopedice regulate, centurile speciale și corsetele ajută aici, în cazuri dificile, operația este abordată.
Alte probleme frecvente includ: cariile dentare, obezitatea și hipoventilația conexă (scăderea ventilației), hipertensiunea arterială (hipertensiune arterială), insuficiența cardiacă dreaptă, celulita, diabetul, problemele de respirație, obstrucția căilor respiratorii, tulburările de somn și apneea în somn (stop respirator). pentru o vreme) .

Aproape toate afirmațiile despre sindromul Prader-Willi au excepții. Există indivizi care nu mănâncă, unii ating înălțimea normală și sunt cei care nu rămân în urma dezvoltării motorii. Cu toate acestea, fiecare copil este mai presus de toate o personalitate în sine.


Situații problematice și tehnici de gestionare a acestora