Hemoglobina este formată din două subunități alfa și două subunități beta (fiecare dintre cele patru subunități este marcată cu o culoare diferită, deși două și două sunt întotdeauna aceleași). Nerespectarea formării uneia dintre subunități duce la talasemie.

sindroame

Talasemia este un termen colectiv pentru mai multe boli de sânge moștenite care apar în legătură cu o tulburare a producției uneia dintre componentele hemoglobinei pigmentare din sânge. Ele se manifestă prin anemia prezentă și dificultățile rezultate, care au multe grade de severitate. De obicei, această boală se datorează unui defect în formarea subunității proteinei α (așa-numita Α-talasemie) sau a ß (așa-numita ß-talasemie) - subunitățile rare γ și δ cauzează rar talasemie.

Talasemia aparține așa-numitelor Hemoglobinopatie - o hemoglobină cu aspect diferit. Există o deficiență parțială sau totală a subunităților de hemoglobină, care creează probleme cu transportul oxigenului în țesuturi.

Talasemiile sunt cauzate de mutații ale genelor corespunzătoare pentru o anumită subunitate de hemoglobină. Dacă o alelă dintr-o anumită genă este mutată, atunci se face referire la talasemia minoră (heterozigotă); când ambele alele sunt mutate, așa-numitul talasemie majoră (homozigotă). Α-talasemia homozigotă este aproape incompatibilă cu viața (fătul moare adesea în uter din cauza lipsei de oxigen), β-talasemia homozigotă este, de asemenea, foarte dificilă și duce la infertilitate la femei. Talasemia heterozigotă are, în general, un curs mult mai blând.

Simptomele talasemiei alfa:

  • Anemie - în funcție de severitate, poate fi asimptomatică sau poate provoca dificultăți de respirație, paloare a pielii și conjunctivei, palpitații, cădere și colaps, tinitus, oboseală, slăbiciune, scădere în greutate, eșecul de a prospera etc.
  • hepatomegalie (ficat mărit), splenomegalie (splină mărită)
  • ulcerele antebrațului
  • descărcarea de hematopoieză în măduva osoasă - infecții, anemie, sângerare
  • modificări ale dezvoltării scheletice, modificări metabolice
  • osteopenie și susceptibilitate la fragilitatea osoasă
  • fracturi vertebrale de compresie
  • Coaste sunt de formă convențională, mai unghiulare

Simptomele talasemiei beta:

  • anemie de diferite grade, eritropoieză ineficientă (producerea de celule roșii din sânge)
  • icter din cauza descompunerii crescute a globulelor roșii din sânge
  • insuficiență cardiacă și aritmii
  • hepatită cronică, hepatomegalie, modificări ale vezicii biliare și splinei

Terapie: Depinde de severitate și complicații. Transfuziile de sânge, splenectomia (intervenția chirurgicală a splinei), tratamentul ficatului, hepatita cronică, tratamentul altor complicații sunt administrate la nevoie. Uneori tratamentul este un transplant de celule stem hematopoietice.