Video despre sănătate și medicină: Cum să scapi de valea morții educației | Sir Ken Robinson (februarie 2021)

În această boală, sindromul Gilbert, sângele și urina, precum și metodele instrumentale de cercetare și diagnosticare a ADN necesare pentru un diagnostic precis.

necesare

Diferite persoane cu vârste cuprinse între 12 și 30 de ani pot prezenta diferite simptome de icter, dar boala nu se dezvoltă. Acest așa-numit sindrom Gilbert. ADN-ul este cel mai rapid și mai sigur mod de a diagnostica în acest caz. Cu toate acestea, pe lângă diagnosticul ADN trebuie efectuate și alte analize mai generale.

analiza sângelui și a urinei

Holemiya familială simplă, hiperbilirubinemie constituțională, hiperbilirubinemie nekon'yuhirovannaya idiopatică, familie nehemolitică icter - toate aceste diagnostice pot fi grupate sub un singur nume „sindrom Gilbert”. Analiza sângelui la pacienții cu această boală arată o creștere a hemoglobinei de 160 g/l, încă reticulocitoză, uneori - scăderea osmolyarny a celulelor roșii din sânge.

Dacă bănuiți, sindromul Gilbert este chimia sângelui. În primul rând, acest studiu arată o creștere a bilirubinei în sânge din cauza fracțiilor indirecte. Această bilirubină directă poate ajunge la 20%. Aproximativ 30% dintre pacienții cu parametri de bilirubină sunt normali. Dacă se suspectează sindromul Gilbert, examinarea biochimică a sângelui în alte condiții nu trebuie modificată. La pacienții cu icter test non-hemolitic, familia de sânge detectează activitatea fosfatazei alcaline. Alte enzime din sânge (AST, ALT, HHTP) rămân în intervalul normal sau ușor crescute. De asemenea, este necesar să faceți un test de urină. Există o culoare mai închisă.

metode instrumentale

Ecografia este necesară pentru un diagnostic corect. La pacienții cu o familie simplă, analiza găurilor a corpului relevă diskinezie a vezicii biliare de tip hiper- sau hipomotor. Are funcție normală a vezicii biliare la 30% dintre pacienți. De asemenea, este necesară utilizarea ultrasunetelor pentru a determina dimensiunea parenchimului hepatic. În timpul sondajului duodenal, s-a descoperit disfuncționalitatea animalului lui Oddi. Compoziția biochimică a bilei s-a modificat în 96% din cazuri. Biopsia hepatică acută a luat dovezi, în special pentru a exclude hepatita cronică sau ciroza.

Diagnosticarea ADN-ului

Cel mai rapid și mai fiabil mod de a detecta prezența sau absența acestor boli genetice, cum ar fi sindromul Gilbert - analiza ADN-ului. Principiul său de bază este determinarea numărului de viraje A ale genei UGT-1A1.

Analiza decodificării valorii:

  • UGT1A1 (TA) 6/(TA) 6 - acest genotip nu este asociat cu dezvoltarea sindromului Gilbert;
  • UGT1A1 (TA) 6/(TA) 7 - prezența genotipului indică riscul sindromului Gilbert;
  • UGT1A1 (TA), 7/(TA) 7 - risc de sindrom Gilbert.

Analiza genetică trebuie efectuată înainte de a începe tratamentul cu medicamente care au efecte hepatotoxice.

Decizia de a numi toate testele revine medicului. Acest lucru este valabil mai ales atunci când se pune un diagnostic dificil din anumite motive.