Articolul expertului medical

Scopul principal al tratamentului glicogenozelor este de a preveni hipoglicemia și tulburările metabolice secundare.

ilive

Tratamentul advers al glicogenozei

Glicogenoză de tip I

Glicogeneza tip III

Rolul principal în terapia dietetică este prevenirea hipoglicemiei și corectarea hiperlipidemiei. Terapie Dieta este similară cu cea a glicogenozei 1a, dar din cauza tendinței la hipoglicemie, este mai puțin pronunțat în majoritatea cazurilor menținerea nivelurilor normale de glucoză peste noapte suficient pentru a introduce amidon de porumb. În glicogenul de tip III, spre deosebire de glicogenoza de tip I, nu este necesar să se limiteze fructoza și lactoza, deoarece acestea nu interferează cu metabolismul. Hepatomegalia cu disfuncție hepatică și anomaliile biochimice găsite la toți pacienții din copilărie tind să dispară în perioada post-pubertară. Cu toate acestea, unii pacienți pot dezvolta ciroză. Aproximativ 25% dintre acești pacienți dezvoltă adenom hepatic.

Glicogenoză de tip IV

Pacienții cu glicogeneză de tip IV nu sunt necesari pentru a-și determina dieta.

Glicogeneza de tip VI

Tratamentul este simptomatic și previne hipoglicemia. Adăugați o dietă bogată în carbohidrați.

Tipul glicogenozei IX

Tratamentul este simptomatic și previne hipoglicemia. Alocați o dietă bogată în carbohidrați și hrănirea frecventă după-amiaza, la o vârstă mai mică recomandăm și hrănirea târzie și noaptea. Prognosticul formelor hepatice de glicogenoză de tip IX este favorabil.

Tratamentul este simptomatic și previne hipoglicemia. Adăugați o dietă bogată în carbohidrați, hrăniri frecvente și copiii au hrănit noaptea târziu. Deși intelectul nu suferă la majoritatea pacienților, întârzierile de dezvoltare pot fi observate cu perioade frecvente de hipoglicemie. Toleranța la înfometare crește odată cu înaintarea în vârstă.

Glicogenoză de tip V.

Nu se dezvoltă un tratament specific. Zaharoza îmbunătățește toleranța la efort și poate oferi un efect preventiv dacă este utilizată înainte de încărcarea planificată. Zaharoza se transformă rapid în glucoză și fructoză, ambii compuși traversează blocul biochimic în metabolism și îmbunătățesc glicoliza.

Glicogen tip VII

Nu au fost dezvoltate metode specifice de tratament. Spre deosebire de glicogeneza de tip V cu glicogeneza de tip VII, aportul de zaharoză trebuie limitat. Pacienții cu această boală suferă de efort fizic mai grav după o masă bogată în carbohidrați, deoarece glucoza scade acizii grași liberi și corpurile cetonice - o sursă alternativă de energie pentru țesutul muscular.

Glicogenoză de tip I

Adăugați calciu și vitamina D. Creșterea metabolismului calciului trebuie menținută pentru un aport adecvat de vitamina B1. Pentru a preveni nefropatia de uraniu și guta, alopurinolul este prescris pentru a se asigura că concentrația de acid uric nu depășește 6,4 mg/dl. Dacă se observă microalbuminuria la un pacient, sunt necesari inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei pentru a preveni disfuncția renală. Medicamentele care scad nivelul trigliceridelor (acid nicotinic) sunt indicate pentru a reduce riscul de pancreatită și formare de calculi biliari în vezica biliară cu hipertrigliceridemie severă. La pacienții cu 1b cu neutropenie severă, se administrează factor de stimulare a coloniilor de granulocite: lenograstim (granocit 34), filgrastim (neupogen). Pacienții răspund de obicei bine la tratament cu doze mici (doza inițială 2,5 mg/kg o dată la două zile). Mărimea splinei crește uneori pe fundalul medicamentului. Este necesar un studiu citogenetic al măduvei osoase înainte de începerea tratamentului și la 1 an după administrare. Prognosticul este favorabil în majoritatea cazurilor.

Glicogenoză tip II

În prezent se dezvoltă metode de tratare a bolii. Cea mai promițătoare dintre acestea este terapia de substituție enzimatică. Medicamentul pentru mulți (Myozyme, Genzyme) este o enzimă umană recombinantă, alfa-glicozidaza. Medicamentul este înregistrat în multe țări din Europa, SUA și Japonia. Recent, au fost efectuate mai multe studii clinice la pacienții cu boală cu debut infantil. Aceste studii au arătat că terapia de substituție enzimatică poate reduce cardiomegalia, poate îmbunătăți funcția inimii și a mușchilor scheletici și poate prelungi viața unui copil. În acest caz, cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât este mai eficient. Myozyme este prescris la o doză de 20 mg/kg la fiecare două săptămâni, continuu, continuu.

În cazurile de corectare incorectă a tulburărilor metabolice, terapia dietetică pentru glicogenoză de tip I prezintă transplant de ficat.

Transplantul hepatic de glicogeneză de tip III trebuie efectuat numai în cazul modificărilor ireversibile ale ficatului. Prognosticul este de obicei favorabil pentru forma hepatică, dar odată cu forma musculară, miopatia progresivă și cardiomiopatia se pot dezvolta pe o perioadă lungă de timp, în ciuda tratamentului.

Singura metodă eficientă de tratament în forma clasică (hepatică) a glicogenezei de tip IV este transplantul de ficat.