Fibroza chistică este o boală incurabilă moștenită cauzată de o mutație a unei anumite gene. Rezultatul este afectarea permanentă a plămânilor, pancreasului și a altor organe interne. Nici nu trebuie să știm că purtăm gena acestei boli. Fibroza chistică - ce înseamnă pentru copilul nostru?
Influența geneticii
Influența geneticii în această boală este mare. Pentru ca un copil cu fibroză chistică să se nască, ambii părinți trebuie să fie purtători ai acestor gene și, în același timp, trebuie să moștenească aceste gene de la ambii părinți. Dacă gena este moștenită de la un singur părinte, o genă intactă poate înlocui funcția deteriorată (gena eronată). În același timp, însă, nu trebuie să moștenească nimic, chiar dacă sunt transportați de ambii părinți. Așadar, uneori natura își poate juca cu adevărat propriul joc.
Ce spun statisticile?
În Slovacia, se estimează că numărul de purtători ai genei mutante este de aproximativ 250 000. La fiecare 400 de cupluri căsătorite se întâlnesc doi purtători - un bărbat și o femeie. Fiecare a 25-a persoană este purtătoare neafectată a genei fibrozei chistice, la fiecare 106 cupluri au 25% șanse să aibă un copil cu acest diagnostic. În Slovacia, aproximativ 15-20 de copii se nasc anual cu această boală.
Simptome și semne de fibroză chistică
Cele mai frecvente simptome ale fibrozei chistice sunt:
- dificultăți de respirație: inflamații frecvente și repetate ale sinusurilor, bronhiilor, plămânilor, tuse frecventă, rapidă, respirație șuierătoare, respirație superficială
- probleme digestive: absorbție scăzută a nutrienților din dietă, pofta de mâncare ridicată cu o creștere minimă în greutate, creștere lentă, scaune libere cu miros frecvent sau scaune groase grase, intestinele impracticabile la nou-născuți, dureri abdominale și altele
Transpirația sărată apare la copiii mici, motiv pentru care sunt numiți și în mod popular „copii sărați”. Simptomele și manifestările pot varia - de la foarte ușoare, care diferă puțin de la problemele comune de sănătate la foarte severe. Cursul bolii poate fi, de asemenea, afectat de diverse complicații care pot afecta aproape întregul corp. Cele mai frecvente sunt bolile hepatice și diabetul.
Mucus periculos
Una dintre marile probleme cu această boală este formarea de mucus gros în plămâni. Bacteriile, virusurile și pot provoca diverse boli se pot așeza în ea. Astfel de impurități provoacă probleme de respirație și inflamații, cu leziuni pulmonare grave. Astfel, prioritatea fiecărui pacient care suferă de această boală este îndepărtarea regulată a mucusului și administrarea concomitentă de antibiotice. Mucusul este diluat în căile respiratorii prin inhalare urmat de reabilitare respiratorie.
Tratament
În prezent, fibroza chistică este o boală incurabilă datorită bazei sale genetice. Prin urmare, tratamentul se concentrează în principal pe încetinirea bolii și ameliorarea simptomelor acesteia. Se administrează antibiotice, care trebuie administrate direct în vene mult timp. În majoritatea cazurilor, această terapie trebuie repetată la intervale regulate. În fiecare zi sunt recomandate exerciții speciale de reabilitare și o dietă bogată în calorii. Pentru pacienții cu tulburări gastro-intestinale, este necesar să se administreze medicamente pentru a facilita digestia înainte de mese. De asemenea, este important să preveniți posibilele infecții și să limitați contactul cu posibile surse de infecție de origine virală sau bacteriană.
Testarea
Dacă, pe baza acestor simptome, aveți îndoieli cu privire la faptul dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră suferiți de fibroză chistică, faceți testul la unul dintre centrele de fibroză chistică din Bratislava, Banská Bystrica sau Košice. De asemenea, dacă intenționați un copil și aveți boala în familia dvs., puteți afla dacă sunteți purtător al genei fibrozei chistice.
Un procent mic de persoane sănătoase din exterior poate avea două mutații „ușoare” în această genă. În acest caz, vorbim despre așa-numitele fibroza chistica la nivel genetic.
Dar un test pozitiv?
Dacă aveți dovezi de fibroză chistică, următorul pas depinde de tipul de mutații găsite. Dacă intenționați un copil, aveți mai multe opțiuni: acestea vor recomanda testarea genetică prenatală a fătului, diagnosticul prenatal, reproducerea asistată. Medicina de astăzi are deja mai multe opțiuni de ajutat.