Prima mențiune a bolii rare Scleroza tuberoasă (TSC) poate fi atribuită datei de 25 martie 1862, când domnul Friedrich Daniel von Recklinghausen a prezentat o constatare a autopsiei asupra inimii, care astăzi îndeplinește criteriile de diagnostic ale TSC, o boală multiorganică. Désiré - Magloire Bourneville a fost un pionier care a descris caracteristicile neurologice ale TSC în 1880. Simptomele bolii, care afectează două gene, includ formarea caracteristică de hamartom și ciocane în creier, rinichi, plămâni, piele, glande endocrine, schelet sau retină și implicarea ulterioară a acestor organe. Diagnosticele însoțitoare sunt în principal epilepsia, retardul mental și manifestările autiste. În trecut, diagnosticul TSC a fost insuficient. Prezentul oferă deja criterii de diagnostic suplimentare care permit recunoașterea TSC. Boala se poate manifesta imediat după naștere, uneori în etapele ulterioare ale vieții. Asociația sclerozei tuberoase, o.z. - ASTUS contribuie la crearea de comunități autosuficiente pentru persoanele afectate de TSC și la înființarea de facilități de servicii sociale pentru pacienți. Vorbim cu Bc. Barbora Zajáčková, liderul asociației.

înființată

Ce v-a determinat să vă formați asociația? Cand a inceput?

Asociația s-a format treptat. Am operat site-ul www.diagnozatsc.sk acum doi ani, dar asociația a fost fondată oficial în decembrie 2012. Declanșatorul a fost boala fiicei mele Ninka, care a fost diagnosticată cu scleroză tuberoasă de zece luni. Am început să caut pe internet și am reușit să găsesc un alt părinte: unul dintre gemenii lui - fiul meu are aceeași boală rară ca fiica mea. Este cofondator al asociației noastre.

Care au fost primele simptome TSC ale fiicei dumneavoastră?

Am aflat observând o mică pată albă pe pielea mea când fiica mea avea 4 luni. Cu toate acestea, se poate manifesta și în epilepsie, în țara noastră primul atac a fost o stare de observare undeva în cele 5 luni ale sale. În TSC, constatarea este în principal pe creier, pe piele.

Ce datori pentru un diagnostic rapid?

Probabil pentru că nu le-am dat pace medicilor. Ninke a fost diagnosticat cu pierderea pigmentului, dar am mers din secție în secție, prin endocrinologie, către neurologie. În cele din urmă, o scanare CT a arătat o descoperire a creierului - au fost observate convulsii latente.

Care medic a fost crucial în acest proces?

A fost șeful Clinicii de Dermatologie DFN din Kramáry, Bratislava, profesor asociat MUDr. Tibor Danilla, care m-a acceptat în ciuda programului său încărcat și nu a crezut că este o pierdere de pigment. Apoi am fost preluați de șeful neurologiei pediatrice de la Kramáry, profesor asociat MUDr. Pavol Sýkora, care este, de asemenea, un garant profesional al Asociației Sclerozei Tuberoase.

Există medicamente pentru scleroza tuberoasă?

Everolimus este în prezent pe piață. Dar este mai complicat, deoarece are o mulțime de efecte secundare.

Fiica ta ia acest medicament?

Nu, el nu. Este utilizat mai mult de pacienții cu simptome mai severe. Ninka este antiepileptică și deocamdată lucrează la noi.

Boala poate fi operată?

Depozitul de sechestru poate fi îndepărtat chirurgical, dacă este disponibil. Desigur, aceasta este precedată de o serie de examene. Fiul unui coleg din asociație a fost operat la Praga în Motol. În prezent sunt după operație și întrerup medicamentele.

Câți copii cu TSC au fost diagnosticați la Spitalul Universitar pentru Copii din Kramáry?

Până anul trecut, un număr de cel puțin 33 de pacienți pediatrici cu TSC din Republica Slovacă au fost diagnosticați la Departamentul de Neurologie Pediatrică DFNsP din Bratislava.

Ați reușit să ajungeți la alți pacienți și să îi introduceți în asociație?

Scleroza tuberoasă afectează aproximativ 1 din 6.000 de copii. Astăzi am înregistrat oficial 15 familii care ne-au completat formularele. În prezent pregătim prima întâlnire a acestor familii. Acolo, sper, îi vom putea cunoaște mai bine, astfel încât să știm care sunt nevoile lor individuale. Dar există cu siguranță alte familii despre care nu cunoaștem și pe care le-am dori să ne alăturăm. Ne străduim să-i ajutăm.

Cum trăiește familia ta cu TSC?

Ninka a întârziat dezvoltarea vorbirii, de obicei este retrasă. Cu toate acestea, este fericită, îi place să înoate. Profesorul asociat Sýkora mă prezintă problema bolii sale. Învăț să trăiesc cu diagnosticul ei. Vrem să găsim un profesor la nivel regional care să aibă grijă de copiii cu TSC. Problema de a găsi o instituție preșcolară, o școală sau chiar o unitate pentru un copil/adult cu TSC este o provocare pentru organizația noastră.

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.