Acondroplazie

Ce este acondroplazia? Este o malformație congenitală și o tulburare a creșterii osoase, iar cuvântul în sine vine din greacă și este sinonim cu o dezvoltare insuficientă a cartilajului. Este o tulburare scheletică congenitală care se manifestă prin creșterea umană scăzută deoarece oasele sunt prea scurte, pe de altă parte este capul disproporționat de mare. Acest lucru creează modificări ale proporțiilor corpului, atunci când picioarele și brațele sunt proporționale cu capul. O astfel de disproporție se manifestă deja la nou-născuți și este determinată genetic.

Simptomele acondroplaziei

Caracteristici

Boala este caracterizată ca o răbdare disproporționată, în care adultul atinge o înălțime cuprinsă între 115 și 135 cm. Boala este cauzată de o genă care a fost descoperită acum mai bine de 20 de ani, dar în ciuda acestui fapt și în ciuda progreselor în medicină, boala nu este încă vindecabilă. Boala este moștenită autozomal în mod dominant, ceea ce înseamnă că părinții sunt afectați acondroplazie au șanse de 50% să aibă un copil cu aceeași dizabilitate.

Cu toate acestea, marea majoritate a copiilor se nasc părinți sănătoși. Este caracteristic bolii că, deși articulațiile, trunchiul sau craniul au o formă normală, în special oasele lungi sunt cel mai afectate de o creștere insuficientă. Mâinile sunt, de asemenea, scurte și largi. Mușchii acestei persoane sunt dezvoltați în mod normal, adică proporțional cu scheletul, în mod similar, nu se observă nicio implicare asupra organelor interne. Persoanele cu această boală nici măcar nu au intelectul sau funcțiile mintale afectate, de multe ori chiar au un IQ peste medie.

Cauze

Achondroplazia este cauzată de o tulburare a osificării encondrale a tuturor oaselor și este mai pronunțată pe oasele lungi ale membrelor, adică brațele și picioarele. Este ereditar și determinat genetic, deoarece îl provoacă tulburare pe cromozomul 4, în special gena FGFR3. Factorul de risc pentru dezvoltarea bolii este vârsta mai mare a tatălui la nașterea copilului, de obicei peste 35 de ani. Informațiile ereditare și mutația genică sunt prezente în toate celulele, astfel încât până acum boala este incurabilă.

Simptome

Simptomele inițiale ale bolii apar la naștere, când bebelușul se naște cu membrele scurtate și un piept relativ lung și îngust. Un simptom tipic la naștere este un cap mare. Pe de altă parte, este lungimea medie a nașterii, deci, în această privință, copilul nu este diferit de colegii săi sănătoși. Cu toate acestea, în timpul creșterii, boala începe să se manifeste și mai ales în perioada inițială de creștere, copilul poate suferi tensiune musculară și, prin urmare, la început există o întârziere în dezvoltarea acesteia.

Cu toate acestea, persoanele cu această dizabilitate au o inteligență normală, în multe cazuri chiar peste medie, deci nu există nicio dizabilitate mintală în acest caz. Pe lângă membrele scurte, simptomele includ și degete largi pe mâini și o frunte largă, proeminentă pe craniu. Arcurile sprâncenelor sunt, de asemenea, mai mari. În general, în comparație cu restul corpului, există câteva părți ale acestuia mărită anormal și creșterea, precum și structura finală a corpului sunt disproporționate. Înălțimea este în medie de numai 125 de centimetri.

Diagnostic

• Boala începe cel mai adesea să fie recunoscută în copilărie în timpul creșterii, când circumferința capului crește mai rapid în primele luni.
• În primii ani, copiii au tensiune musculară mai mică și, prin urmare, au probleme cu șezutul sau mersul pe jos, pe care îi învață mai târziu. Deformările vizibile sunt tipice în examinările cu raze X, prin care oasele lungi sunt scurtate cu diametru crescător
• Discurile intervertebrale inferioare sunt, de asemenea, vizibile, pelvisul este lărgit lateral și scurtat în direcția din față în spate

Povestea a doi copii cu acondroplazie

Povestea a doi copii cu acondroplazie

Cursul

În ceea ce privește evoluția mentală a bolii, copilul nu are nicio problemă cu percepția sau intelectul ca urmare a bolii. Este după naștere lungimea neonatală normală, dar există deja o creștere excesivă a circumferinței capului în comparație cu restul corpului. în primii ani, din cauza tensiunii musculare mai mici, părinții nu trebuie să-l împingă pe copil să învețe să meargă sau să stea mai devreme. Tensiunea musculară se ajustează în timp și copilul prinde foarte repede un deficit de mișcare în comparație cu colegii săi și învață să meargă și să stea fără sprijin.

Boala poate provoca infecții ale tractului respirator superior mai frecvente și otită medie în timpul vârstei preșcolare. La vârsta școlară, există o susceptibilitate mai mare la obezitate și curbura picioarelor. La maturitate, boala nu se mai dezvoltă, iar în acest stadiu creșterea este completă, o persoană cu acondroplazie atinge o înălțime de cel mult 135 cm și se pot observa simptomele și manifestările tipice ale bolii, adică membre anormal de scurte și menținând în același timp o dimensiune normală a capului, ducând la o disproporție generală.

Posibile probleme în viitor?

Datorită semnelor și simptomelor bolii lor, persoanele cu acondroplazie sunt mai predispuse să dezvolte alte boli sau complicații de sănătate decât restul populației. De exemplu, chiar și la naștere, un cap mărit poate fi o problemă, spre deosebire de alți nou-născuți, deoarece există riscul de a dezvolta hemoragie intracraniană la nașterea clasică. Acesta este unul dintre motivele pentru care mamele care au un nou-născut diagnosticat cu acondroplazie iau în considerare nu o naștere vaginală clasică, ci o operație cezariană.

A doua problemă este destul de comună obezitate, care este tipic persoanelor cu boală. Acest lucru este cel mai evident la copii când înălțimea lor depășește 70-75 centimetri. Până la această înălțime, raportul greutate-înălțime la copiii cu acondroplazie este foarte similar cu cel la copiii sănătoși, dar ulterior greutatea devine disproporționată față de înălțime. Obezitatea excesivă poate duce, de exemplu, la stenoza lombară la acondroplasicele adulte, probleme articulare iar riscul de deces din cauza bolilor cardiovasculare crește, de asemenea.

Alte resurse interesante

• http://www.wikiskripta.eu/index.php/Achondropl%C3%A1zie - scripturi profesionale Wiki cu informații despre boală
• https://www.modrykonik.sk/forum/detske-choroby-a-vysetrenia/achondroplazia/ - forum și discuție dacă doriți să aflați mai multe despre experiențele părinților
• http://www.palcekovia.sk/achondroplazia/ - asociație civică axată pe persoanele cu tulburări de statură scurtă

Ultima actualizare 01.08.2016

Autorul articolului

Michal Hrebík

Editor al portalului Zdravotéka.sk, care este interesat de un stil de viață sănătos, de o nutriție adecvată și de un stil de viață. Este educat activ în domeniul asistenței medicale, în ultimele descoperiri medicale și este foarte fericit să scrie despre tot ce este important în domeniul sănătății, cu accent pe comprehensibilitate pentru cititor.

Abonați-vă la știri

Cele mai frecvente boli ale genunchiului includ artroza genunchiului - gonartroza. Este, de asemenea, una dintre cele mai frecvente boli degenerative ale articulațiilor purtătoare de greutate.

Osteoartrita este doar o fracțiune din bolile sistemului musculo-scheletic. Cu toate acestea, datorită tendinței crescânde a pacienților vârstnici, o întâlnim din ce în ce mai des. Este o boală degenerativă.

Lista spitalelor care tratează boala

Informațiile furnizate aici cu privire la forma, metoda și tratamentul specific au doar caracter informativ și depind de fiecare caz și de fiecare medic în mod individual cum va fi efectuat tratamentul. Unele tipuri de tratament necesită o intervenție mai serioasă, monitorizare profesională, tratament în afara mediului acasă și în afara opțiunilor obișnuite de ambulatoriu într-un spital sau în alte spitalizări. Consultați întotdeauna un specialist cu privire la forma de tratament.

• Regiunea Bratislava
  • Spitalul Universitar Bratislava - Ružinov

  Ružinovská 6, 82606 Bratislava

  Telefon - centrală: 02 48234 111

  Numele anterioare: FNsP Bratislava - Fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava

  • MUDr. Chlebovic
    Adresă: Ortopedická ambulancia, Ružinovská 6, 82606 Bratislava
    

    zi	din	la	pauză
    luni	08:00	Ora 15:00	12: 00-12: 30
    marţi	08:00	Ora 15:00	12: 00-12: 30
    miercuri	08:00	Ora 15:00	12: 00-12: 30
    joi	08:00	Ora 15:00	12: 00-12: 30
    vineri	08:00	Ora 15:00	12: 00-12: 30