Achondroplazia este cea mai frecventă formă de disproporție ereditară. Apare la unul din 15.000 de nou-născuți, diferite surse dau un număr diferit, dar, de obicei, în intervalul 10.000 - 40.000 de nou-născuți vii. Achondroplazia se caracterizează prin creșterea osoasă anormală, manifestată printr-o figură mică, cu brațe și picioare disproporționat de mici, un cap mare și trăsături faciale caracteristice, cu o frunte rotunjită și o rădăcină nazală nedezvoltată. Tensiunea arterială scăzută este tipică în copilărie, iar dezvoltarea motorie este adesea întârziată. Inteligența și speranța de viață sunt de obicei normale, deși obstrucția măduvei spinării comprimate sau a obstrucției căilor respiratorii superioare crește riscul de deces în copilărie. Înălțimea medie la bărbații adulți cu acondroplazie este de 131 ± 5 cm; la femei este de 124 ± 6 cm.
Diagnostic: poate fi diagnosticat cu descoperiri clinice și radiografice caracteristice la majoritatea indivizilor. La persoanele prea tinere pentru a diagnostica cu certitudine sau la persoanele cu constatări atipice, testarea genetică moleculară poate fi utilizată pentru a detecta mutațiile genei FGFR3. Astfel de teste detectează mutații la 99% dintre persoanele afectate.
Tratament: Pentru copiii cu acondroplazie, se recomandă monitorizarea înălțimii, greutății și circumferinței capului; cântărirea pentru a preveni obezitatea; RMN sau CT pentru a evalua simptomele compresiei măduvei spinării; îndepărtarea chirurgicală a adenoizilor sau amigdalelor, CPAP și traheostomia pentru a corecta apneea obstructivă a somnului; puncție subocipitală raportată pentru hiperreflexia membrelor inferioare sau convulsii sacadate și reducerea respirației și hipopneei și sprijin în socializare și adaptare la școală.
Achondroplazia are un caracter autosomal dominant. Aproximativ 80% dintre indivizii cu acondroplazie au părinți normali și au acondroplazie ca urmare a unei mutații „de novo” (neprezentă la părinți). Astfel de părinți au foarte puține șanse să aibă un alt copil cu acondroplazie. O persoană cu acondroplazie care are un partener normal are un risc de 50% ca copilul său să aibă acondroplazie (în timpul fiecărei sarcini). Dacă ambii părinți au acondroplazie, probabilitatea de a avea un copil sănătos este de 25%, 50% este o șansă ca aceștia să aibă un copil cu acondroplazie, iar 25% este o șansă ca copilul să aibă acondroplazie homozigotă (fatală).
Probleme posibile:
- Capul mărit al unui nou-născut cu acondroplazie prezintă un risc de hemoragie intracraniană în timpul nașterii vaginale.
- Obezitatea este o problemă majoră în acondroplasice. Creșterea excesivă în greutate se observă în copilăria timpurie. Până când înălțimea ajunge la 75 cm, raportul înălțime/greutate al copiilor cu acondroplazie este aproape identic cu copiii de dimensiuni medii. Când această înălțime este depășită, raportul înălțime/greutate începe să varieze. La maturitate, obezitatea poate fi asociată cu stenoza lombară și poate contribui la diverse probleme articulare. Mai târziu, poate contribui și la decesele precoce asociate cu probleme cardiovasculare.
- siluetă mică
- brațe și picioare mai scurte, cu exces de pliuri ale pielii pe membre
- limitarea extensiei cotului
- aranjarea degetelor în formă de trident
- poziția genunchiului caracteristică congenitală sau dobândită. picioare până la „O”
- gibbus toracolombar (cocoașă) în copilărie
- flexia excesivă a coloanei vertebrale în spate în timpul primilor pași ai copilului
- cap mare cu față rotunjită
- rădăcina nasului nedezvoltată