(în engleză achondroplasia)
Caracteristici
Achondroplazia este cea mai frecventă formă de disproporție ereditară. Apare la unul din 15.000 de nou-născuți, surse diferite dau un număr diferit, dar, de obicei, în intervalul 10.000 - 40.000 de nou-născuți vii.
Acondroplazia este caracteristică
creșterea osoasă anormală, manifestată printr-o figură mică cu brațe și picioare disproporționat de mici, un cap mare și trăsături caracteristice ale feței cu o frunte rotunjită și o rădăcină nazală nedezvoltată. Tensiunea arterială scăzută este tipică în copilărie, iar dezvoltarea motorie este adesea întârziată. Inteligența și speranța de viață sunt de obicei normale, deși comprimarea măduvei spinării și/sau obstrucția căilor respiratorii superioare crește riscul de deces în copilărie. Înălțimea medie la bărbații adulți cu acondroplazie este de 131 ± 5,6 cm; la femei este de 124 ± 5,9 cm.
Consiliere genetică
Achondroplazia are un caracter autosomal dominant. Aproximativ 80% dintre indivizii cu acondroplazie au părinți normali și au acondroplazie ca urmare a unei mutații „de novo” (neprezentă la părinți). Astfel de părinți au foarte puține șanse la asta
au mai avut un copil cu acondroplazie. O persoană cu acondroplazie care are un partener normal are un risc de 50% ca copilul său să aibă acondroplazie (în timpul fiecărei sarcini). Dacă ambii părinți au acondroplazie, riscul de a avea un copil sănătos este de 25%, 50% este șansa de a avea un copil cu acondroplazie, iar 25% este șansa ca copilul să aibă acondroplazie homozigotă (fatală).
Trăsăturile și semnele bolii
- siluetă mică
- brațe și picioare mai scurte cu pliuri excesive ale pielii pe membre
- limitarea extensiei cotului
- aranjarea degetelor în formă de trident
- poziția caracteristică congenitală sau dobândită a genunchilor. picioare până la „O”
- gibbus toracolombar (cocoașă) în copilărie
- Flexia excesivă a coloanei vertebrale în spate în primii pași ai copilului
- cap mare cu rotunjire în față
- rădăcina nasului nedezvoltată
Posibile probleme
Capul mărit al unui nou-născut cu acondroplazie prezintă un risc de hemoragie intracraniană în timpul nașterii vaginale.
Obezitatea este o problemă majoră în acondroplasice. Creșterea excesivă în greutate se observă în copilăria timpurie. Până când înălțimea ajunge la 75 cm, raportul înălțime/greutate al copiilor cu acondroplazie este aproape identic cu copiii de dimensiuni medii. Când această înălțime este depășită, raportul înălțime/greutate începe să varieze. La maturitate, obezitatea poate fi asociată cu stenoza lombară și poate contribui la diverse probleme articulare. Mai târziu, poate contribui și la decesele precoce asociate cu probleme cardiovasculare.