Obiectivul apelului

În SMA, gena SMN1 lipsește în corp, fără ea motoneuronii mor în corp, ceea ce determină slăbirea mușchilor și copilul își pierde capacitatea de mișcare. În America, au inventat medicamentul Zolgensma pentru această boală, care furnizează organismului gena SMN lipsă. Alexul nostru este un luptător, dar dacă vrem să-i facem viața mai ușoară, astfel încât să nu se culce, el poate fi mai independent, tot ce putem face pentru el este să cerem ajutor pentru a strânge fonduri pentru Zolgensma, pe care americanul compania AveXis se vinde cu 2,1 milioane USD.

pentru

Autor al provocării

Poveste

Ajutor pentru Alexa

Alex are atrofie musculară spinală de gradul 1, un diagnostic și prognostic pe care niciun părinte nu dorește să îl experimenteze cu copilul lor.
Alex a rămas fără timp.
El poate fi ajutat de Zolgensma, care trebuie dat până în al doilea an din viață. În vara anului 2020, Alex va împlini doi ani. Și de aceea nu este doar viitorul lui Alex, este timpul. Vă rugăm să contribuiți cu cine puteți. Să încercăm să împărtășim împreună o minune! Cred că va reuși.

Alex s-a născut pe 20 iulie 2018 în Košice. În primele câteva luni, el și sora lui mai mică s-au distrat de minune. Treptat, însă, am început să ne îngrijorăm că nu se poate întoarce pe burtă. Perioada frumoasă și plăcerea copilului mic s-au încheiat odată pentru totdeauna. O lovitură uriașă a venit când, la sfârșitul lunii a cincea, Alex a încetat să-și ridice picioarele pe stomac. Starea reală a fiului nostru era mult mai rea decât am crezut.

Atrofia musculară de gradul 1 (SMA). Un diagnostic care a zădărnicit toate noțiunile noastre despre o viață normală.

SMA duce la pierderea treptată a celulelor musculare (și, astfel, la capacitatea de mișcare) și la moartea ulterioară în termen de doi ani de la copil. Membrele inferioare sunt mai afectate, există dificultăți de înghițire și respirație ulterioară. Pacienții cu SMA fie nu dobândesc deloc abilitatea de a sta, de a sta în picioare și de a merge, sau, dacă o fac, pierd treptat această capacitate.

În mai 2019, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat medicamentul Zolgensma. Este o terapie genetică nouă și unică pentru copiii cu SMA cu vârsta de până la doi ani, disponibilă doar în America până acum.

În Slovacia, este disponibil doar tratamentul „de susținere” cu Spinraz, care are un mecanism de acțiune diferit de Zolgensma. Spinraza nu vindecă SMA, dar încetinește sau oprește progresia, adică deteriorarea sănătății. Zolgensma se concentrează pe cauza genetică a SMA. Acesta înlocuiește funcția genei SMN1 lipsă cu o nouă genă SMN în care celulele motoneuron care nu au murit pot supraviețui, funcționa și pot fi menținute.

Alex ar putea obține o calitate a vieții semnificativ mai mare prin administrarea acestui medicament.

La Spitalul din Boston, Alex a fost identificat ca fiind potrivit pentru Zolgensma. Prețul Zolgensma singur este 2,1 milioane de dolari. Cu acest preț cu doză unică, Zolgensma este cel mai scump medicament din lume. Dar nu renunțăm și ne așteaptă o călătorie dificilă în efortul de a obține un remediu pentru boala Alex. Dar este important ca lui Alex să i se administreze medicamentul până în al doilea an, adică până în iulie 2020. Chiar dacă știm că timpul trece repede, a avea oameni buni în jurul nostru ne duce mai departe și credem că, dacă ne unim forțele, totul va fi fi posibil.! Dacă vom reuși împreună, Alex va începe o viață nouă într-un mod nou. Și într-o zi îi vom spune că întreaga lume l-a salvat de un eșec genetic care i-ar putea rupe viața.

Doi băieți din Ungaria cu aceeași boală, cărora li s-a administrat deja Zolgensma la sfârșitul anului 2019, au putut deja să primească o astfel de asistență financiară. Prin urmare, știm că, lucrând împreună, îl putem ajuta cu adevărat pe Alex.

Avem în față o călătorie dificilă cu efortul de a obține Alexa doar medicamente și credem că în iulie, când Alex are 2 ani, vom sărbători și administrarea sa de succes, care îi va salva viața.

Vă mulțumim pentru ajutor, sprijin și pentru că ne-ați împărtășit povestea lui Alex.