Asta e povestea mea. Vreau să-l public pe internet, pentru că eu și părinții noștri vrem să încurajăm alți pacienți și părinți. Și, de asemenea, pentru că se știe foarte puțin despre hiperinsulinism și sperăm că câțiva medici buni vor ajunge pe acest site care vor putea învăța ceva din povestea mea.

congenital

Numele meu este Cian și m-am născut la Zug (Elveția) sâmbătă, 27 iunie 2009. la ora 23.09. Mama spune că sarcina a decurs fără complicații și, când m-am născut, am măsurat 51,1 cm și am cântărit 3,52 kg. M-am născut în a 38-a săptămână de sarcină. Nașterea a fost rapidă și eu m-am născut în curând. Tata și sora mea Yara (care s-a născut pe 26 noiembrie 2009) erau toți singuri.

În noaptea următoare, mama a dormit profund pentru că era foarte obosită să nască. Toată lumea credea că și eu dorm. până duminică dimineață, când asistenta m-a dus la unitatea neonatală pentru un control și am crezut că este prea palidă.

Ne-am speriat cu toții: oxigenul meu era de abia 40%, iar nivelul zahărului din sânge era de numai 0,3 mmol/dl.

Mi-au pus imediat o mască de oxigen și mi-au dat glucoză pe cale orală. Din păcate, nu a funcționat.

Un medic pediatru a venit să mă vadă și a chemat o ambulanță de la spitalul pentru copii din Lucerna. În el a intrat prof. Thomas Berger și mi-a dat o infuzie de soluție de glucoză, după care m-am simțit mult mai bine. Apoi m-au dus la Lucerna, unde mi-au verificat constant glicemia. Aici am avut o crampă unilaterală pe care medicul meu a atribuit-o scăderii zahărului din sânge la naștere. Părinții mei au venit pentru prima dată să mă vadă duminică după-amiază. Rezultatele testelor de laborator mi-au confirmat nivelul zahărului din sânge la doar 0,1 mmol/dl.

Părinților li s-a spus mai întâi că am o problemă cu menținerea nivelului zahărului din sânge normal, dar că această afecțiune se va îmbunătăți în două până la trei zile.

Din păcate, acest lucru nu s-a întâmplat. Încă aveam nevoie de perfuzii de glucoză, de obicei la fiecare două sau trei zile. Nu mi-au plăcut deloc perfuziile.

Întrucât nivelul zahărului din sânge era încă critic, au făcut multe teste de sânge pentru a exclude orice boală care ar explica simptomele mele. Părinții trebuiau să fie foarte răbdători tot timpul. Tata a fost chinuit și mama lui a plâns mult.

Tatăl și mama m-au crescut deseori pe mâini, ceea ce ne-a ajutat cel puțin puțin în aceste vremuri dificile.

Mama a folosit o pompă de lapte și în curând a început să mă alăpteze. Înainte și după hrănire, eram întotdeauna cântărit, astfel încât medicii să știe cât lapte băusem.

După aproximativ 10 zile Prof. Pentru prima dată, Thomas Berger a suspectat hiperinsulinism în fața părinților mei. Diagnosticul a fost confirmat în alte teste.

Părinții au început imediat să caute pe internet ce înseamnă hiperinsulinismul. Când mama ei a aflat despre caracteristicile clinice ale bolii și daunele secundare cauzate de scăderea zahărului din sânge, a fost foarte speriată. A decis să nu caute mai multe informații pentru că nu voia să se îngrijoreze inutil. Hiperinsulinismul ia multe forme și evoluția bolii poate fi foarte diferită. Așa că părinții mei au decis să aștepte ca starea mea să se dezvolte și să nu intre în panică.

După 4 săptămâni în Lucerna, părinții mei m-au dus la un spital pentru copii din Zurich, unde medicii aveau mai multă experiență cu boala. Doar unul din 50.000 de copii suferă de hiperinsulinism. Deoarece boala este atât de rară, medicii trec de obicei cu vederea mai întâi și trimit acasă mame cu copii aparent sănătoși. Copiii bolnavi suferă adesea de hipoglicemie, care poate provoca leziuni ale creierului și le poate pune viața în pericol.

La spitalul pentru copii din Zurich, prof. Eugen Schoenle. El a încercat să folosească diazoxidul pentru a controla hiperinsulinismul, iar la început rezultatul a părut promițător. Cu toate acestea, după câteva zile, diazoxidul a încetat să funcționeze, iar nivelul zahărului din sânge a fost din nou foarte instabil. Așa că a încetat să mai ia diazoxid și, în schimb, a început să-mi dea Sandostatin (substanța activă octreotidă), care mi-a stabilizat nivelul zahărului din sânge. Câteva zile mai târziu, am primit o pompă de insulină care a fost umplută cu acest nou medicament. În fiecare zi, cateterul meu a fost schimbat de la o coapsă la alta. Nu a fost deloc plăcut. Când mama a aflat totul, m-ar putea duce acasă de la spital. I-au dat o cutie imensă de dispozitive medicale cu instrucțiuni pentru utilizarea pompei, cateterului și tubului, injecții cu insulină (pentru a injecta o singură doză de insulină în cazul în care pompa nu ar funcționa), un analizor al glicemiei și benzi de testare, glucoză lichidă pentru situații de urgență, injecție cu glucagon pentru cele mai nefavorabile situații etc.

De asemenea, i-au oferit o listă de instrucțiuni despre cum să procedeze dacă apar complicații. Au existat, de asemenea, numere de telefon de urgență care pun viața în pericol.

Acasă

Pe 21 august (când aveam 8 săptămâni bune) am putut în cele din urmă să mă duc acasă. Habar n-aveam că lumea este atât de colorată și diversă și trebuia să mă obișnuiesc cu medii noi, sunete și mirosuri necunoscute. A urmat o perioadă de fericire și bunăstare. Mama m-a alăptat cel puțin la fiecare trei ore în timpul zilei. Înainte de hrănire, desigur, ea mi-a măsurat întotdeauna glicemia și a înregistrat rezultatele într-un jurnal. De obicei mă alăptează la fiecare cinci ore noaptea.

Sorei mele i s-a părut, de asemenea, timpul de hrănire foarte interesant. De multe ori stătea lângă mine cu păpușa ei și, de asemenea, își măsura glicemia înainte de a se hrăni.

Primele PET/CT și MRT

În octombrie 2009, am fost din nou internat la un spital pentru copii, unde am fost supus unui examen PET/CT și MRT. Părinților mei li s-a spus că sufeream de o formă focală de hiperinsulinism și că leziunea se afla pe capul pancreasului. Deoarece multe artere vitale, căi biliare etc. trec prin pancreas, îndepărtarea chirurgicală a focarului a fost prea riscantă. Medicii au recomandat continuarea tratamentului cu Sandostatin.

Primele luni de viață

Având în vedere că sufăr de hiperinsulinism și totuși trebuie să mă măsor zahărul din sânge și să-mi reglez timpul de hrănire, până în a 7-a lună viața mea era destul de „normală”. Mama mă alăpta la fiecare trei ore, un ritm care a funcționat bine până la vârsta de șase luni. Am reușit să reducem dozele de Sandostatin (în forma sa concentrată) de la unitățile originale 2.0 la o cincime, adică 0,4 unități. Speram foarte mult că hiperinsulinismul se va corecta în timp. Din luna a 7-a, laptele mamei s-a schimbat, era mai subțire și, desigur, era mai puțin din cauza stresului. În această perioadă, am fost mai activ și am dormit mult mai puțin decât în ​​lunile anterioare. În acel moment, mama a decis să înceteze alăptarea și să mă hrănească cu lapte artificial (produsul elvețian Bimbosan). A trebuit să mărim brusc doza de Sandostatin la 1,6 unități până când ne-am întors la precedentele 2,0 unități.

Sandostatin într-o pompă de insulină

A trebuit să păstrăm sandostatinul la rece deoarece imediat ce l-am turnat în pompa de insulină, temperatura camerei și temperatura corpului au făcut să se formeze bule de aer în ea. Mama mea a fost destul de enervată, pentru că atunci când bulele de aer s-au acumulat în cateterul (tubul) pompei, a trebuit întotdeauna să o verifice și să elibereze aerul. Dacă aerul pătrundea în corpul meu și nu Sandostatin, glicemia mea ar scădea și mai mult. Din această cauză, mama obișnuia să scoată Sandostatin din frigider, să-l toarne într-o pompă de insulină și să-l lase să stea timp de șase ore. Apoi bătu cu degetul pe pompă, eliberând o mare bulă de aer. Deci nu mai rămăseseră bule în el. A verificat cateterul și a eliberat bulele acumulate de fiecare dată când mi-a schimbat scutecele, ceea ce a făcut totul foarte ușor.

Profil în pompa de insulină - fluctuații zilnice ale nivelului de zahăr din sânge

Nivelul zahărului din sânge a fost de obicei puțin mai mare devreme și târziu dimineața decât în ​​jurul prânzului și după-amiezii. Pe la patru și jumătate la începutul serii, nivelul zahărului meu a fost destul de nefavorabil, părinții mei trebuiau deseori să improvizeze când măsoară și au preferat să mă măsoare zahărul de mai multe ori la rând. Tata și mama s-au gândit mai târziu să stabilească diferite profiluri pe stiloul de insulină, astfel încât să poată reduce cu ușurință doza de Sandostatin dimineața și să o mărească din nou seara.

Situații critice

În situații critice (în special în cazul infecțiilor gastrointestinale), când trebuia să mergem la spital, mama mi-a crescut semnificativ doza de Sandostatin. Întotdeauna avea la îndemână 50% glucoză la îndemână, astfel încât să o lase să se scurgă în gură (glucoza era atât de dulce, încât de multe ori am vărsat din ea). Călătoria la spital, unde mi-au dat în cele din urmă o infuzie de glucoză care a salvat viața, a fost întotdeauna foarte stresantă. L-am urmărit doar de un păr. La spital, am reușit în sfârșit să respirăm și să așteptăm ca zahărul din sânge să revină la normal.

Sandostatin - efecte secundare

Părinții mei nu au observat niciodată efecte secundare ale Sandostatin. Mama nu a citit niciodată prospectele cu atenție, tatăl meu a făcut-o, dar mama nu a vrut să știe nimic despre ele. Tatăl ei o cunoaște bine și știa că mama ei va fi atunci îngrijorată nu numai de hiperinsulinism, ci și de efectele secundare ale medicamentelor (și nu va putea dormi niciodată din cauza lor).

Infecții

Când aveam 18 luni, aveam aproape toți dinții (mi-a lipsit doar al doilea rând de scaune). Acesta a fost și motivul pentru care am suferit de atâtea infecții.

Să nu-mi spună niciun medic că creșterea dinților nu merge mână în mână cu apariția mai mare a infecțiilor, sunt dovada acestui lucru:

  • Ianuarie 2010: infecție cu VRS (HRSV): trei zile la spital (aveam mult mucus, nu puteam mânca sau bea)
  • Martie 2010: diaree, am avut o infecție cu rotavirus: două săptămâni în spital
  • Aprilie 2010: diaree, am avut o infecție cu adenovirus (nu am putut să o înghit etc.); apoi mi-au introdus port-a-cath pentru a-mi facilita perfuziile.
  • Vara 2010: avem probleme. Dinții mei cresc, ceea ce înseamnă că am diaree și un debut de infecții (pe mâini, picioare și gură).
  • Octombrie 2010: Două zile în spital din cauza unei infecții cu norovirus (care s-a manifestat după două zile de zahăr scăzut)

După toate infecțiile și timpul petrecut în spital, mama a fost hotărâtă să lupte, punând multe întrebări, criticând și respingând deciziile ilogice ale medicilor și asistenților medicali. A fost prima și singura mea susținătoare la acea vreme.

Alăptarea, alimentarea cu biberonul, terci și alimente întregi

Când sora mea Yara era mică, nu-i plăcea deloc terciul. Și i-am urât și mai mult - drăguțe!

Cu toate acestea, laptele mi-a plăcut foarte mult și am trăit pe el până la 12 luni. Când aveam 8-9 luni, mama nu i-a lăsat pe doctori să o scoată din alăptare cu remarcile ei. Au forțat-o să adauge terci sau alimente semilichide în sticlă. Mama a refuzat întotdeauna cu strictețe. Puteam să mănânc de la masă ce îmi doream sau măcar să-l gust, dar întotdeauna primeam o sticlă.

Mama nu a adăugat nimic la sticla mea, cu excepția laptelui. După mai multe încercări cu doze de mondamin, ea a renunțat, deoarece nivelul meu de zahăr din sânge se stabilizase doar 15 minute - dacă nu. Prin urmare, a preferat să mă hrănească la fiecare trei ore (aproximativ 120-150 ml).

În funcție de ce și cât am mâncat, nivelul zahărului din sânge a variat de la 45 de minute la trei ore (trei ore foarte rar). Apoi mama mi-a dat din nou ceva de mușcat sau mi-a întins sticla. Mi-a plăcut întotdeauna risotto cu brânză; asta mi-a menținut glicemia normală. În plus, am mâncat multe legume și fructe, ceea ce nu a fost cel mai bun lucru pentru zahărul meu.

Greutatea mea a fost întotdeauna sub normal, dar am măsurat mai mult decât media.

Știri surprinzătoare

În august 2010, tata a plecat în Alaska timp de două săptămâni. Datorită unui apel prin satelit, mama sa a reușit să-l anunțe că în Germania există posibilitatea îndepărtării chirurgicale a leziunii din capul pancreasului.

A doua opinie din Germania

Pe 8 septembrie, mama m-a dus la un tur al Zurichului (analize de sânge etc.). A vorbit acolo cu prof. Eugen Schoenle despre posibilitatea unei intervenții chirurgicale propusă de un medic din Germania. Prof. Schloene ne-a trimis pentru prof. Klaus Mohnik din Magdeburg și ne-a ajutat să ne aranjăm compania de asigurări de sănătate din Elveția.

Al doilea examen L-Dopa-PET/CT și ultrasunete

19 octombrie 2010: Eu și întreaga mea familie am mers la Magdeburg, Germania, pentru a obține de la Prof. Klaus Mohnike a fost auzit despre tratamentul meu. Examinarea L-Dopa-PET/CT a fost efectuată de fratele său Prof. Wolfgang Mohnike în clinica sa privată din Berlin. Ochiul experimentat al Dr. Ludwig von Rohden, specialist în ultrasunete, a detectat prezența unui focar pe capul pancreasului cu o zi înainte de a fi confirmat prin examenul L-Dopa-PET/CT. Dr. Traugott Eberhard a participat la analiza imaginilor. Apoi prof. Klaus Mohnike și prof. Winfried Barthlen a recomandat în unanimitate o intervenție chirurgicală.

Întrebări despre procedură

Acasă, părinții au pregătit o listă nesfârșită de întrebări despre diferite scenarii: șanse, riscuri, complicații, daune secundare etc. Apoi chirurgul lor Prof. Răspunse Barthlen.

Interventie chirurgicala

Marți, 16 noiembrie 2010: Mama m-a dus la Greifswald, țările baltice din Germania, unde prof. Barthlen a operat cu echipa sa. Operația a fost dificilă și a durat 12 ore. Enzimele digestive ale pancreasului trebuiau deviate în intestine folosind Rouen-Y. Cu toate acestea, operația a avut succes: sunt vindecat de HIPERINSULINISM.

Leziunea a fost localizată direct pe capul pancreasului. Procedura a fost dificilă și complicată, dar nu imposibilă. Pentru ca medicii să elimine întreaga leziune, au trebuit să facă o incizie abdominală transversală. Din cauza interferenței severe cu pancreasul și a devierii enzimelor digestive în intestine, am fost sub sedare în următoarele patru zile după operație.

Probabil că mama mea nu va uita niciodată ziua operației. Ea a făcut un tur al orașului Greifswald și Wieck, a mers de-a lungul frumoaselor maluri ale Mării Baltice și s-a gândit la mine tot timpul. Nici zilele următoare nu i-au fost ușoare - stătea lângă mine pe pat, așteptând. Apa prinsă în corpul meu m-a făcut să mă umfl ca o reclamă Michelin. Abia la patru zile după scoaterea furtunurilor a dispărut apa. M-am speriat și totul m-a durut - am tânjit ca mama să mă ia din pătuțul ei în brațe. Cu toate acestea, nu avea voie să mă miște, așa că tot ce putea face era să stea lângă mine pe pat și să mă liniștească cu vocea ei. Trebuie să fi fost foarte dificil pentru ea.

A trebuit să perseverăm. Din fericire, medicii și asistenții au fost foarte înțelegători și ne-au încurajat. La zece zile după operație, am început să stau în pătuț. Nu m-a împiedicat o lovitură mare la nivelul abdomenului, care se întindea de la coasta stângă jos la dreapta. Mi-am ținut mama și surorile alerte. Mi s-a spus că sunt unul dintre cei mai zgomotoși pacienți din secție.

De ce părinții mei m-au dus până la Magdeburg și Greifswald?

Pentru ca părinții să afle ce medici și care spitale sunt specializate în hiperinsulinism și se bazează pe o reputație internațională, i-au sunat telefonic, le-au trimis e-mailuri și au avut întâlniri personale cu ei. Le-a pasat de rata de succes (nu de numărul de operații efectuate). În plus, părinții au decis în funcție de impresia generală. Mama Prof. Mohnike și Prof. Ea a avut încredere în Barthlen de la început, pentru că au fost întotdeauna sinceri cu ea. Chirurg Prof. Barthlen, care m-a operat, știa bine ce face și ce se va întâmpla dacă ar scoate prea mult țesut din pancreas. Voia să o evite cu orice preț. Părinții mei erau foarte îngrijorați că nu aș avea diabet de tip 3.

ei bine, multumesc

Dorim să-i mulțumim prof. Barthlen și echipa sa profesională pentru angajamentul și expertiza lor. De asemenea, suntem dedicați Dr. Muller și Dr. Wildbrett din secția postoperatorie. Datorită muncii lor în echipă excelente, astăzi putem duce o viață de familie normală fără obstacole. Nici nu trebuie să mă duc la controale.

Mulțumiri speciale se adresează echipei de la unitatea de terapie intensivă pentru copii din Greifswald, condusă de prof. Univ. Stenger - mulțumesc pentru răbdarea ta față de mama mea.

De asemenea, dorim să îi mulțumim Dr. Silke Vogelgesang în patologie, dr. Schroder în endocrinologie și dr. Bucăți de anestezie. Mulțumirile noastre se adresează, de asemenea, tuturor cărora nu le-am menționat numele, dar a căror muncă neprețuită a fost atribuită vindecării mele. Datorită muncii dvs. profesionale, sunt sănătos astăzi!

Mulțumiri uriașe echipei din Magdeburg - Prof. Mohnike, p. Gol și toți cei cărora le-a păsat de noi! Și, de asemenea, vă mulțumesc Dr. Ludwig van Rohden pentru munca și cunoștințele sale valoroase.

De asemenea, datorăm Dr. Traugott Eberhard. Dacă nu ați analiza atât de precis imaginile PET/CT, operațiunea nu ar fi avut loc niciodată. Un diagnostic precis a fost posibil numai datorită ochiului cu experiență.

Mulțumirile noastre se adresează și prof. Thomas Berger de la Spitalul de Copii din Lucerna, care ne-a acordat asistență medicală profesională și care a fost suspectat de hiperinsulinism la început. Datorită dvs., daunele secundare au fost prevenite.

Mulțumesc prof. Eugene Schoenle de la Departamentul de endocrinologie de la Spitalul de Copii din Zurich, care ne-a susținut timp de 18 luni și care a crezut că părinții mei au putut să aibă grijă de mine în mod corespunzător și să folosească o pompă de insulină și Sandostatin. Mulțumesc prof. Eugen Schoenle a primit a doua opinie medicală la Magdeburg și a operat la Greifswald. Vă mulțumim că ne-ați trimis la adresa corectă din Germania!

Mai multe detalii

Pentru mai multe informații, vizitați forumul din 21 decembrie 2010 la:

Vă mulțumim pentru ajutor Prof. Barthlen!

Între timp, ați ajutat alți copii cărora li s-a diagnosticat mai întâi o formă difuză de hiperinsulinism, dar care ulterior s-au dovedit a suferi de o formă mozaic. Vă recomand să primiți o altă părere de la Prof. Barthlen din Greifswald și prof. Mohnike din Magdeburg. Aș purta și albastru din cer pentru copilul meu.

Primul Crăciun fără hiperinsulinism

Decembrie 2010: Ne bucurăm de viața de familie și sărbătorim Crăciunul.

Întrebări pentru mama!

Mama continuă să se intereseze activ de tot ceea ce ține de hiperinsulism - ultimele 18 luni au lăsat o mare urmă asupra familiei noastre. Dacă aveți întrebări, vă rugăm să nu ezitați să ne contactați.

Vă dorim tot binele!

„Chiar și o călătorie de o mie de mile începe cu primul pas”. Lao-Tzu

„Doar cei care se târăsc nu se vor întâlni niciodată”. Niklaus Brantschen

Cele mai recente știri

23 iunie 2011: Am 25 de luni

Sunt foarte bine. Vorbesc și scârțâiesc, mă joc, alerg, mă culc, merg cu mașina de jucărie și motocicleta artificială; Fac tot ce face un copil de vârsta mea. Mănânc cât îmi place și uneori nu mănânc nimic. Ador ciocolata mușcătoare.

Întreaga mea familie este recunoscătoare în fiecare zi pentru operația care m-a vindecat. Cicatricea, care arată deja destul de frumos astăzi, este singurul lucru care ne amintește de ce am trecut prin primele mele luni de viață.