Articolul expertului medical

Analiza genetică în timpul sarcinii trebuie să treacă în mod necesar, este cea mai probabilă opțiune de a calcula probabilitatea de a dezvolta patologii și defecte ereditare la viitorul copil.

sănătate

Testul trebuie efectuat și dacă:

  1. Este nevoie de mult timp pentru o concepție sau o sarcină care se termină într-un avort spontan. Defectele cromozomiale ale tatălui și ale mamei pot fi cauza.
  2. Dacă părinții au 35 de ani. În acest caz, probabilitatea de mutații și anomalii cromozomiale este semnificativ crescută.
  3. Pentru a trece analiza genetică, o femeie însărcinată poate fi condusă de un medic și se poate baza pe datele istorice:
    • Viitoarea mamă sau tată are boli grave moștenite.
    • Familia are deja copii cu anomalii cromozomiale.
    • Viitoarea mamă are peste 30-35 de ani.
    • Dacă viitoarea mamă din prima jumătate a sarcinii a luat medicamente serioase, droguri, băuturi alcoolice.
  4. O altă indicație pentru un test genetic poate fi suspiciunea unei sarcini înghețate în timpul unei examinări cu ultrasunete.
  5. Dacă modificările testelor biochimice trebuie, de asemenea, supuse analizei genetice.

[1], [2], [3],

Cu cine doriți să contactați?

Analiza de jos în timpul sarcinii

O analiză a stării Down în timpul sarcinii ar trebui efectuată după cum este necesar, dar este chiar mai bine să efectuați această analiză înainte de a planifica un copil pentru a calcula probabilitatea unui copil cu abateri de la un anumit cuplu. Probabilitatea ca un cuplu tânăr să aibă un copil cu sindrom Down nu este exclusă.

Rezultatul cel mai precis este furnizat de o metodă de diagnostic combinată, constând în diagnosticarea cu ultrasunete, în care se evaluează grosimea zonei bilaterale și detectarea markerilor speciali din serul sanguin. Cel mai bine este să diagnosticați sindromul Down și alte anomalii cromozomiale în timpul celor 16-18 săptămâni de purtare a bebelușului. Acest termen face așa-numitul „test triplu” și în doar un procent din cazuri dă un rezultat fals. Dar este mai bine să efectuați câteva teste - pentru a obține cel mai precis rezultat. Deci, cu un test pozitiv al sindromului Down, se efectuează suplimentar lichid amniotic (dar numai dacă viitoarea mamă nu are contraindicații pentru amniocenteză).

Nu vă faceți griji dacă rezultatul testului este pozitiv - probabilitatea diagnosticului nu este exclusă. În acest caz, este mai bine să repetați diagnosticul după una sau două săptămâni și, de asemenea, să consultați un genetician.

[4], [5], [6], [7]

Analiza AFP în timpul sarcinii

Analiza AFP în timpul sarcinii se încadrează în categoria testelor obligatorii. Femeilor gravide li se prescrie această analiză pentru a exclude posibilitatea unor anomalii cromozomiale la copil, tulburări ale tubului neural, precum și anomalii ale organelor și membrelor interne. Se recomandă efectuarea diagnosticului în decurs de 12-20 săptămâni, dar cele mai exacte informații pot fi obținute din 14-15 săptămâni.

AFP fetală începe să se producă de la 5 săptămâni, procentul de AFP din sângele mamei crescând în fiecare săptămână următoare, ajungând la maximum 32-34 săptămâni. Standardul pentru index este de 0,5-2,5 MoM. Dacă indicatorul este mai mare decât standardul, poate însemna:

  • Eroare la determinarea duratei sarcinii.
  • Există sarcini multiple.
  • Probleme la rinichi.
  • Buricul pe bază de plante la făt.
  • Anomalii ale coloanei nervoase.
  • Anomalii ale peretelui abdominal.
  • Alte malformații fiziologice.

Dacă indicele AFP este subestimat, există o probabilitate ridicată de sindrom Down, hidrocefalie, trisomie și alte anomalii cromozomiale, întârzierea creșterii și moartea fetală.

Bazându-se doar pe performanța AFP în sânge nu este necesar, conform analizei indicatorilor, este imposibil să se dea un diagnostic complet, deci nu este necesar să fie descurajați și agitați. Abaterile de la normă în peste 90% din cazuri dau naștere copiilor sănătoși.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Analiza PAPP-A în timpul sarcinii

Analiza PAPP-A în timpul sarcinii se efectuează în primul trimestru pentru a determina gradul de risc de a naște un copil cu anomalii cromozomiale. Nivelul PAPP-A din sângele mamei scade odată cu anomaliile cromozomiale, cu amenințarea avortului spontan, decolorarea sarcinii. Analiza se efectuează începând cu săptămâna a 8-a, dar termenii cei mai optimi sunt 12-14 săptămâni. După acest termen, fiabilitatea rezultatelor este semnificativ redusă. Puteți obține cel mai precis rezultat dacă efectuați o examinare cuprinzătoare - analiza nivelurilor de hCG, nivelurile PAPP-A și examinarea zonei gulerului de la făt cu ajutorul dispozitivelor cu ultrasunete.

Analiza rat-a în timpul sarcinii este prescrisă femeilor însărcinate care:

  • Aveți un istoric de sarcină cu complicații.
  • Au peste 35 de ani.
  • Aveți un istoric de două sau mai multe avorturi spontane.
  • Au antecedente de boli virale și infecțioase înainte de concepție sau la începutul sarcinii.
  • Au un copil cu anomalii cromozomiale în familie.
  • Au patologii ereditare grave în gen.
  • Înainte de sarcină, părinții erau expuși la radiații.

Nivelurile crescute de PAPP-A indică un risc ridicat de anomalii cromozomiale la copilul nenăscut (abatere de până la 21 și 18 perechi de cromozomi și alte anomalii), probabilitate mare de scurgere a sarcinii și avort spontan.

Analiza genetică în timpul sarcinii ajută la diagnosticarea patologiei fetale în stadiile incipiente și la inițierea timpurie a tratamentului pentru a menține sarcina și sănătatea copilului.

[16], [17], [18], [19]