Ataxia teleangiectazie
Autorii descriu un raport de caz al unei fete cu tulburări progresive ale mersului de la o vârstă fragedă, cu o constatare CT de atrofie cerebrală. Mai târziu, în vârsta preșcolară, s-a adăugat telangiectazie conjunctivală, iar copilul a avut infecții respiratorii recurente cu imunitate umorală afectată și hemoliză. Descoperirea nivelurilor ridicate de alfa-fetoproteină, fragilitatea crescută a cromozomilor și agravarea tulburărilor de mers au completat tabloul clinic al bolii. Ataxia telangiectaziei este cea mai frecventă cauză a tulburării progresive a mersului cauzată de afectarea coordonării mișcărilor, a ataxiei în atrofia cerebrală. În cazurile dezvoltate, diagnosticul nu este dificil și indică o boală progresivă cu afectare multiorgană, în special cerebelul, sistemul imunitar și o incidență crescută a tumorilor maligne. Nu există un tratament specific, este important să se prevină complicațiile radiosensibilității.
Informațiile conținute pe acest site sunt destinate numai profesioniștilor din domeniul sănătății și sunt utilizate în scopuri de educație medicală
Vă rugăm să rețineți că acest site este destinat numai profesiei medicale.