(Sursa foto: AdobeStock.com)

Te-ai gândit vreodată la cuvânt? genetică? Știți ce se înțelege prin acest termen?

Genetica este - ca să spunem simplu - știința eredității. Și, după cum știm bine, putem moșteni culoarea ochilor sau a părului, de exemplu.

Cu toate acestea, unele boli grave sunt, de asemenea, ereditare. Și le aparține atrofie musculară spinală (SSA).

Ce este atrofia musculară a coloanei vertebrale?

Este o boală neuromusculară rară care se manifestă slabiciune musculara, slăbiciune, pana cand pierderea masei musculare - atrofie. Acest lucru poate duce la pierderea mobilității.

Grupurile musculare sunt afectate în principal mai aproape de centrul corpului, în timp ce picioarele tind să fie afectate mai mult decât mâinile. Incidența bolii este de aproximativ 1 caz pe 11 000 oameni.

Ce cauzează atrofia musculară a coloanei vertebrale?

Cea mai frecventă cauză este o mutație (eroare) în gena SMN1. Datorită genei SMN1, se formează în condiții normale Proteina SMN, care este necesar pentru buna funcționare neuroni motorii - adică celulele nervoase care ne controlează mușchii.

În atrofia musculară a coloanei vertebrale, proteina este SMN nu se formează, și, prin urmare, neuronii motori nu pot funcționa corect. Rezultatul este slăbiciunea musculară deja menționată, în special în zonă umerii, solduri, stehien A înapoi.

Cu toate acestea, problemele nu trebuie să se termine cu slăbiciune. Dacă nu folosim suficienți mușchi, aceștia slăbesc și se micșorează. Va apărea dificultăți cu mersul pe jos, cu articulații A oase, cu respiraţie A prin înghițire, coloana vertebrală ascunsă, până la capăt pierderea completă a mobilității.

atrofia
Sursa foto: AdobeStock.com

Ce tipuri de atrofie musculară spinală cunoaștem?

După severitatea fiecăruia simptome, dar și conform vârstă, în care se manifestă atrofia musculară spinală, distingem 4 Categorii.

1. tastați SSA

Se numeste atrofie musculară spinală infantilă. Se manifestă de la nastere, posibil din Luna a 6-a viață și este cea mai serioasă formă. Mușchii sugarului sunt atât de slabi încât nu poate ajuta fără ajutor sta, întoarceți-vă, sau ridica capul.

Slăbiciunea mușchilor respiratori și a deglutiției cauzează respiratie dificila A prin înghițire. Există riscul ca lichidele să fie inhalate în plămâni, crescând riscul celor severe infecții ale tractului respirator, de exemplu pneumonie.

Copiii cu atrofie musculară vertebrală de tip 1 mor de obicei primii ani de viață, cel mai adesea datorită dificultăților de respirație menționate.

2. tastați SSA

Pentru al doilea tip, primele simptome apar între 6. pana cand Luna a 18-a viață, dar sunt mai blânde decât cu tipul 1. De exemplu, un copil poate sta singur, dar nu a sta sau a merge. Există probleme cu mișcări ale mâinilor A ridicarea picioarelor, sau probleme articulare.

Datorită mușchilor slabi ai spatelui, se formează o coloană vertebrală strâmbă - scolioza. Mușchii respiratori și masticatori pot fi, de asemenea, mai slabi. Al doilea tip de atrofie musculară spinală are prognostic mai bun decât tipul 1 - Boala poate scurta viața, dar mulți oameni trăiesc mult.

Sursa foto: AdobeStock.com

3. Tipul SSA

Al treilea tip se observă la copiii din 18 luni la 18 ani. Copiii pot sta în picioare și pot merge, dar uneori o fac probleme de echilibru, behom sau urcând scările. Mai târziu, ei pot pierde capacitatea de a merge.

De asemenea, apare frecvent la acești copii scolioza, aveți un handicap articulații, ei simt slabiciune musculara. De obicei au nevoie de ajutor pentru activitățile zilnice. Cu toate acestea, atrofia musculară spinală de tip 3 nu scurtează viața.

4. Tipul SSA

În acest caz, boala are o „creștere” la v tinerete. Simptomele pot varia foarte mult între indivizi, dar majoritatea includ obosit A durerile musculare, convulsii, tras, probleme de mers. Odată cu vârsta, dificultățile se pot agrava. Ca și în cazul tipului 3, tipul 4 nu scurtează durata de viață.

Alte tipuri de atrofie musculară a coloanei vertebrale

Pe lângă tipurile de mai sus, există și alte forme de atrofie musculară a coloanei vertebrale în care apar mutații într-o altă genă ca SMN1. Exemple sunt atrofia musculară distală a coloanei de tip V, boala Kennedy sau atrofia musculară a coloanei vertebrale cu suferință respiratorie.

Citește și:

Cum se transmite atrofia musculară a coloanei vertebrale de la părinți la copii?

Atrofia musculară spinală apare la un copil atunci când ambii părinți sunt sănătoși transportatori gena greșită. ÎN 98% În unele cazuri, gena SMN1 mutantă a fost transferată de la părinți la copii, în timp ce numai în aprox 2% În unele cazuri, atrofia musculară a coloanei vertebrale este rezultatul unei noi,mutație nededed.

De exemplu, dacă ambii părinți sunt purtători, este 25% sansa ca boala sa le afecteze descendenți. Se estimează că aproximativ 1 om din 40 pana cand 60 oamenii ar putea fi purtător.

Mecanica exactă a moștenirii, precum și probabilitatea ca atrofia musculară a coloanei vertebrale să se manifeste la copilul dvs., vor fi explicate în clinici medicale sau genetică clinică.

Poți și tu am testat, dacă nu sunteți purtător al genei mutante SMN1. Atunci probabilitatea nașterii în tine copil bolnav în mod fiabil.

Cu toate acestea, această testare nu se face în mod obișnuit, este de obicei efectuată de perechi în care în familie atrofia musculară a coloanei vertebrale a avut loc deja sau este prezentă unul dintre parteneri, sau împreună au atat de bolnav bebelus.

Și ca atare, testarea este în curs?

Sursa foto: AdobeStock.com

Diagnosticul atrofiei musculare spinale

Este suficient pentru un test genetic care să arate dacă sunteți purtător al genei SMN1 mutante probă de sânge. Suspiciunea apare din simptomele descrise mai sus sau atunci când este în sângele dumneavoastră creșterea enzimei creatin kinazei, ceea ce indică leziuni musculare. Puteți citi mai multe despre creatin kinază în articol .

Medicul dumneavoastră vă va examina mai întâi fizic pe dvs. (sau pe copilul dumneavoastră) și apoi va evalua dacă este necesară testarea genetică pentru SMN1 din sângele dumneavoastră. Un test de sânge confirmă de obicei sau respinge diagnosticul, dar uneori este necesar electromiograf - un dispozitiv care măsoară activitatea mușchilor. Îți pot lua și de la tine probă musculară mică pentru examinare ulterioară.

Dacă este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă atrofie musculară a coloanei vertebrale, dar sunteți deja însărcinată, veți fi colectarea lichidului amniotic sau CVS (din engleza chorionic villus sampling). Aceste examinări vor dezvălui mutația genei SMN1 înainte de nașterea unui copil.

Atrofia musculară a coloanei vertebrale poate fi vindecată?

În prezent, nu putem vindeca atrofia musculară a coloanei vertebrale, dar există diverse dispozitive de sprijin A abordari, care va îmbunătăți viața unei persoane sau o va prelungi. De exemplu, în cazuri mai grave, apare insuficiența respiratorie, apoi se utilizează respirația de susținere sub formă de măști, sau se suflă aer furtun direct în trahee.

Pentru forme mai ușoare, acestea pot fi suficiente exerciții de respirație, care întăresc mușchii respiratori. De asemenea, recomandat vaccinarea împotriva gripa A pneumococ, pentru a reduce riscul de infecții. Pentru pacienții care au probleme de tuse, sunt disponibile dispozitive care o ușurează îndepărtarea mucusului din căile respiratorii.

Calitatea vieții va fi, de asemenea, îmbunătățită prin diferite ajutoare, cum ar fi cele de pe sprijin pentru mers, căruțe A orteze. Cu toate acestea, prezintă un risc curbura coloanei vertebrale, ceea ce este comun mai ales în 1. A Tipul 2 SSA. Soluția este corset, care corectează dezvoltarea coloanei vertebrale în direcția corectă, în caz extrem Operațiune.

Citește și:

Dieta și exercițiile fizice

Dacă copilul nu este în stare mesteca A a inghiti, și astfel să mâncăm normal, nutriție cu care ne obișnuim sondă, pentru a asigura suficienți nutrienți. Aportul alimentar este important deoarece malnutriția înrăutățește starea generală de sănătate.

În schimb, la pacienții care nu au probleme cu consumul de alimente, dar au mișcare restricționată, există riscul supraponderalității și obezității. În acest caz, ne vom ajusta aportul zilnic de calorii.

Activitatea fizică este o parte importantă a tratamentului așa cum este întărim mușchii și păstrați-l în formă articulații. Dar asigurați-vă că consultați experții - doctor sau kinetoterapeut, care știu ce anvergură și tip de mișcare este cel mai potrivit pentru copii și adulți.

În prezent, se presupune că este cel mai bun activitate fizică ușoară - fără ca instructorul să ajungă la punctul de epuizare. Ar trebui să ne simțim confortabil când facem exerciții confortabil.

Viitorul tratamentului atrofiei musculare spinale

Desigur, dezvoltarea de noi medicamente este în curs de desfășurare. Recent, a fost aprobat un nou medicament pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale nusinersen. Sa demonstrat că Nusinersen se îmbunătățește funcții motorii, mersul pe jos, este eficient și la copii (înainte de apariția simptomelor), prelungește viața.

Cu toate acestea, rezultatele tratamentului cu nusinersen variază între indivizi, în funcție de diferiți factori, de exemplu severitatea bolii, începutul tratamentului, durata tratamentului etc. Terapia trebuie prescrisă de un specialist în atrofia musculară a coloanei vertebrale, deoarece poate să nu fie potrivită pentru toată lumea.

Unde pot găsi ajutor?

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală relativ gravă, dar datorită tratamentelor inovatoare și a dispozitivelor de susținere, este acum ușor de gestionat, cu perspective din ce în ce mai bune pentru pacienți.

Informații despre atrofia și sprijinul muscular spinal pot fi găsite și pe site-ul Alianței Slovace pentru Boli Rare (www.sazch.sk) și Organizația Distrofiilor Musculare în Republica Slovacă (www.omdvsr.sk).

Autorul este farmacist

  • Mercuri E. și colab., Diagnosticul și gestionarea atrofiei musculare spinale: Partea 1: Recomandări pentru diagnostic, reabilitare, îngrijire ortopedică și nutrițională, 2018, Tulburări neuromusculare.
  • Finkel R. și colab., Diagnosticul și gestionarea atrofiei musculare spinale: Partea 2: Îngrijirea pulmonară și acută: medicamente, suplimente și imunizări; alte sisteme de organe; și etică, 2018, Tulburări neuromusculare.
  • Spinal Muscular Atrophy UK, The Genetics of 5q Spinal Muscular Atrophy, 2019

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.