Dacă aveți un copil cu atrofie musculară a coloanei vertebrale, vă confruntați cu o provocare. Copilul dvs. are nevoie de o abordare și îngrijire deosebită, multă dragoste, timp și înțelegere.

Ce este atrofia musculară spinală (SMA)? Ce informații avem despre SMA? Care este tratamentul pentru SMA?

musculară

Ce este SMA?

SMA este o boală ereditară rară, foarte gravă. Ereditar nu înseamnă că ați neglijat ceva în timpul sarcinii, pregătirea pentru aceasta sau în timpul nașterii sau în orice moment după aceasta. Nu puteți crede că aveți gena greșită sau lipsă pentru o proteină importantă numită SMN1.

Gena greșită este moștenită de un copil cu SMA de la ambii părinți. Un astfel de părinte este sănătos, dar are o celulă sănătoasă în celule și o genă defectă sau lipsă pentru proteina SMN.

Probabilitatea ca doi astfel de părinți să aibă un copil cu SMA este de 25%. Un copil cu această boală poate fi născut chiar dacă nimeni din familia ta sau a partenerului tău nu are SMA. Motivul este transmiterea unei erori genetice descendenților împreună cu o altă genă sănătoasă. El își „face” munca chiar și pentru o genă bolnavă sau lipsă.

Deși termenul SMA este termenul „mușchi”, boala afectează în principal nervii care trimit semnale către mușchi. Au nevoie de proteina SMN menționată mai sus pentru a funcționa.

Mușchiul are nevoie de aceste semnale. Dacă transmisia sau transmiterea lor este blocată, mușchii slăbesc, se ofilesc, celulele musculare scad. Prin urmare, copiii cu SMA nu pot sta sau umbla și, dacă învață să facă acest lucru, își pierd aceste abilități în timp. Cea mai ușoară formă de SMA este foarte lentă, se manifestă mai târziu la maturitate și nu scurtează viața.

Patru tipuri și simptome ale SMA

Acordați atenție dacă copilul dumneavoastră se simte bine mental, dar nu progresează așa cum ar trebui, dacă observați slăbiciune musculară sau că nu ajunge din urmă cu ceilalți colegi. Copiii cu SMA nu sunt deficienți mintal, nu au o experiență emoțională afectată, sunt pe deplin conștienți de boala lor în funcție de vârsta lor.

SMA nu este o boală uniformă, recunoaștem 5 tipuri (unii autori împart SMA în 4 tipuri) în funcție de severitatea și durata simptomelor:

Tipul 0 este uneori clasificat ca tip I, acești copii prezintă simptome evidente chiar și în timp ce se află în pântecele mamei. Bebelușul se mișcă mai puțin, este foarte slab după naștere și poate avea multe alte anomalii. De obicei, el moare de insuficiență respiratorie în decurs de jumătate de an de la naștere.

Tipul I: formă infantilă acută, reprezintă aproximativ un sfert din cazuri. O observi imediat după naștere și se evidențiază în primele luni de viață. Acești copii nu își ridică singuri capul și nici nu se așează. Hrănirea este, de asemenea, o problemă, datorită mușchilor slăbiți necesari la înghițire. Pacienții mici trăiesc aproximativ 2-3 ani, mor din cauza problemelor de respirație.

Tipul II - forma tranzitorie, infantilă târzie este cea mai frecventă. Acesta reprezintă aproape jumătate din cazuri. Va apărea în copilărie, cel mult până la 5 ani. Primele simptome sunt creșterea întârziată, picioarele lăsate, deformările pieptului, mișcările ușoare ale degetelor. Problemele de înghițire nu sunt la fel de frecvente ca în cazul tipului I. Copiii stau fără sprijin, uneori pot sta în picioare, dar nu pot merge. Sunt predispuși la fracturi, scolioză și scurtare musculară. Ei trăiesc până la 20-30 de ani, mor din cauza problemelor de respirație.

Tipul III - formă juvenilă, reprezintă mai puțin de 10%. Apare la copii sau adolescenți. Copiii pot sta în picioare și pot merge singuri, dar există tulburări ale mersului, probleme cu șederea. Majoritatea pacienților își pierd treptat capacitatea de a merge.

Tipul IV - formular pentru adulți. Are cel mai mic impact asupra pacientului, nu-l invalidează sau îi scurtează viața. Are un debut mai lent decât tipul III, afectând mușchii mici ai brațului sau piciorului. Simptomele apar după vârsta de 35 de ani, cursul este foarte lent.

Diagnosticare SMA

Dacă observați aceste simptome la copilul dumneavoastră, spuneți medicului copilului dumneavoastră. El va examina copilul și, dacă este necesar, îl va trimite pentru examinări ulterioare.

Medicul dumneavoastră vă poate trimite pentru un examen electromagnetic EMG. Dispozitivul poate monitoriza activitatea electrică a mușchilor și poate afla unde este afectat nervul. Diagnosticul este confirmat definitiv de analiza genetică dintr-o probă de sânge.

Tratamentul SMA

SMA este o boală foarte rară, dar există medicamente pentru aceasta. Două tipuri sunt disponibile pentru un timp relativ scurt.

Primul medicament poate activa gena de rezervă SMN2 și poate crește cantitatea de proteine ​​care lipsește. Acest lucru va atenua simptomele bolii. Se administrează direct în canalul spinal prin injecție.

Al doilea medicament este terapia genică, în care un virus special conceput furnizează gena necesară celulelor nervoase, permițând formarea proteinei SMN. Acest medicament se administrează sub formă de perfuzie unică.

Pentru ambele medicamente, este important să începeți tratamentul de îndată ce diagnosticul este confirmat, de preferință în perioada presimptomatică.

Tratamentul este conceput și administrat de un neurolog pediatru. Înainte de aprobarea tratamentului, se examinează dacă sunt îndeplinite criteriile exacte pentru un anumit copil. Tratamentul adecvat și în timp util îmbunătățește semnificativ calitatea vieții. Screeningul neonatal la SMA ar ajuta semnificativ.

Viața cu SMA

Este extrem de dificil pentru întreaga familie să audă diagnosticul SMA. Majoritatea copiilor cu SMA necesită îngrijire constantă. Alături de el, părinții lui trec printr-un carusel de examene și controale în neurologie, vizite la reabilitare, un medic pulmonar, gastroenterolog, ortoped sau nutriționist.

Este necesar să faceți mișcare zilnică cu copilul, să îl poziționați, să-i asigurați dispozitive pentru îmbunătățirea respirației sau a aspirației mucusului, să-l alimentați într-un tub și să pregătiți o dietă special pregătită pentru el. Mulți părinți simt o teamă și o anxietate de înțeles, care nu este ușor de depășit.

Prevenirea SMA

Pentru succesul tratamentului unui copil cu SMA, este cel mai important să începeți tratamentul la timp. Acest lucru previne moartea nervului și slăbiciunea musculară ulterioară. Ceea ce va muri a dispărut pentru totdeauna.

Prin urmare, ar ajuta la prevenire screening neonatal, care dezvăluie cel mai bine copiii cu SMA chiar înainte de a prezenta simptome. Tratamentul la timp pentru acești copii le-ar îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.