Fenilcetonurie este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice moștenite. Este diagnosticat la naștere și este tratat în primul rând prin urmarea unei diete extrem de stricte.

fenilcetonurie

Fenilcetonuria apare atunci când un copil moștenește de la fiecare părinte o genă deteriorată responsabilă de transformarea unui aminoacid (dăunător sau, mai exact, în exces de fenilalanină) în tirozina necesară. Drept urmare, fenilalanina se acumulează în sânge și mai ales în creier, unde dăunează sistemului nervos central. Întârzierea mintală și convulsiile predomină la pacienții netratați. Deteriorarea poate fi prevenită printr-un tratament amănunțit și o dietă extrem de strictă.

Screening

Diagnosticul precoce al nou-născuților a început în 1976 - introducerea așa-numitelor. Testul Guthrie, la Departamentul de Biologie Clinică NsP de la Spitalul Universitar din Trenčín. Acest test se face printr-o metodă de screening, ceea ce înseamnă că o populație largă este testată. (Patru boli sunt examinate la nou-născuți - hipotiroidism congenital, fenilcetonurie, hiperplazie suprarenală congenitală și fibroză chistică.)

Abrevierea internațională pentru fenilcetonurie este PKU. În 1995, a început o investigație cantitativ - fluorometric, la Centrul de screening pentru nou-născuți din Banská Bystrica. Tratamentul a fost limitat și gama de alimente cu conținut scăzut de proteine ​​este restrânsă. Opinia că este suficient să urmezi o dietă până la vârsta de 10-12 ani nu a fost confirmată. Dimpotrivă, cercetările au arătat necesitatea tratamentului pe tot parcursul vieții al PKU.

„Mama mea este bine informată despre boală și începem tratamentul. Dacă mama alăptează, vom opri alăptarea complet și se administrează doar un preparat proteic fără fenilalanină timp de aproximativ 2-3 zile. Dacă nivelul Phe scade semnificativ, putem da o cantitate specificată de lapte matern ", spune dieteticianul. Mária Maniková.

Tratamentul fenilcetonuriei

Un profesor german a devenit un pionier în tratament Horst Bickel, care în 1953 a fost primul care a publicat o lucrare despre importanța unei diete cu conținut scăzut de fenilalanină. A reușit să prevină leziunile ireversibile ale creierului la un copil bolnav. De atunci, tratamentul fenilcetonuriei a avansat semnificativ. În prezent, constă dintr-o dietă strictă, în care este important un aport echilibrat de amestecuri de aminoacizi (în preparatele dietetice), un regim strict de proteine ​​scăzute, cu un conținut de fenilalanină dietetic calculat cu precizie și o monitorizare regulată a concentrațiilor de fenilalanină din sânge.

„A existat o dezvoltare în tratamentul fenilcetonuriei, deoarece au intrat pe piață produse noi care elimină parțial proprietățile negative de gust ale produselor de bază”, spune endocrinologul. MUDr. Oto Ürge. „Apar informații despre posibilitatea de a trata anumite tipuri de fenilcetonurie cu alte preparate sau medicamente. Unele dintre ele au fost deja utilizate sporadic în practica obișnuită, altele sunt testate. "

Petre a descoperit și fenilcetonurie la naștere. La maturitate, nu mai are o problemă gravă cu o dietă strictă, este experimentată cu ea. „Pur și simplu ne-a dat seama atunci. Trebuie să mă gândesc înainte când vreau să merg undeva. De exemplu, în comparație cu diabetul, sunt mai rău. Nu pot cumpăra alimente pe care diabeticii le dispun în mod obișnuit în magazinele alimentare. Pe de altă parte, dacă nu am urmat niciodată o dietă sau nu am ratat un medicament pentru o zi, nu eram imediat în pericol de moarte. Un diabetic se poate prăbuși ... "

Compensare

Proiectul Planului Național pentru Boli Rare, care include fenilcetonuria, se află în prezent în procesul legislativ. Asociația Națională pentru PKU - Slovacia în domeniul securității sociale, pledează de câțiva ani pentru o modificare a textului pentru acordarea unei indemnizații alimentare pentru adulții cu vârsta peste 18 ani. Până acum, acest efort a eșuat. Cardurile „cu handicap sever” (PWD) pentru copiii cu vârsta sub 10-15 ani ar trebui să fie marcate „cu un ghid”, dar limita de vârstă este luată în considerare. Până în prezent, nu a fost găsită nicio agenție care să nu precizeze în condițiile de depunere a cererii pentru niciuna dintre vizitele de studiu în străinătate sau programe susținute de stat: „sănătate bună”. Cu toate acestea, nicăieri nu este definit ce înseamnă acest lucru.

Finanțare

Cu ce ​​se luptă membrii Asociația Națională pentru PKU - Slovacia, există o lipsă de finanțare. Puțină lume știe ce este fenilcetonuria. Există 294 de copii și adulți cu PKU în Slovacia (în asociație) și se află de la Skalice la Humenné.

Întâlnirile sunt costisitoare pentru familii, deoarece, din cauza complexității regimului de sănătate, unul dintre părinți rămâne acasă cu copilul, deci sunt familii cu un singur venit. Cu toate acestea, schimbul de experiențe este foarte valoros datorită rarității acestui diagnostic. În plus, tabelele de evaluare ale acestor întâlniri la Ministerul Muncii nu sunt stabilite favorabil pentru persoanele cu fenilcetonurie. Folosiți doar un calculator: un litru de lapte înlocuitor pentru PKU costă aproape 4 euro; Pâine de 250 de grame 3 euro; făină de polil de la 1 la 5 euro; o jumătate de kilogram de paste de la 2,50 la 6 euro. Alimentele trebuie cântărite la cel mai apropiat gram!

Deși există multe atracții în magazinul alimentar pentru copii sănătoși, nu există nimic pentru cei cu PKU. Dar chiar și copiii care suferă de fenilcetonurie sunt doar copii, și ei doresc, de asemenea, tratamente.

„Chiar dacă copilul va plânge, se va întrista, o sfătuiesc pe mamă să nu se lase, să fie strictă. Problema sunt bunicile care, din regret, încalcă dieta. Vârsta pubertății este critică. La școală, le este rușine să scoată pâinea pentru că este diferită, colegii de clasă adesea nu știu despre boala lor, așa că le oferă de ex. ciocolată, biscuiți și o vor lua ”, explică asistenta medicală dietetică Mária Maniková.

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.