| Boala Fabry | |
| Boala Fabry - biopsie renală | |
| leziuni multisistemale la rinichi, inimă și SNC | |
| mutații ale genei α-galactozidazei A (depunerea depozitelor de globotrialozilceramide în endoteliu și țesuturile viscerale) | |
| examen genetic, diagnostic molecular, biopsie | |
| lista locurilor de muncă | |
| E75.2 | |
| D000795 | |
| 301500 | |
| ORPHA324 | |
| 1952086 | |
Boala Fabry sau sfingolipidoză, este caracterizată ca o boală lizozomală metabolică cu o frecvență de 1: 40 000. Este o mutație genică pe brațul lung al cromozomului sexual X care codifică enzima lizozomală alfa-galactozidaza (alfa-GAL). Acest lucru are ca rezultat o activitate redusă sau deloc alfa-GAL, rezultând depunerea depozitelor globotrialozilceramidă (CL-3) în endoteliu și țesuturile viscerale. Procesul duce la deteriorarea multisistemului la rinichi, inimă și SNC. A fost descrisă pentru prima dată în 1898 de W. Anderson și J. Fabry ca. angiokeratoma corporis diffusum universal, Boala Fabry, sau Boala Anderson-Fabry.
Moştenire editează sursa]
Astăzi știm deja 200 de mutații. Bărbații (XY) sunt afectați de o formă complet dezvoltată a bolii. Fiicele acestor bărbați au un cromozom X defect. Fiii acestor bărbați sunt sănătoși, deoarece primesc un cromozom Y de la tatăl lor. Femeile afectate (XX) pot transmite fie un cromozom X sănătos, fie un defect, dacă nu au doi cromozomii X defecți în echipamentul lor.
Tablou clinic editează sursa]
Diagnostic editează sursa]
Testarea genetică, diagnosticul molecular și biopsia sunt esențiale în diagnosticare.
Tratament editează sursa]
Standardul este terapie de substituție enzimatică. Există două preparate disponibile, și anume α agalsidază A agalsidază β.
Tratamentul simptomatic include tratamentul durerii și acroparesteziei - fenitoină, carbamazepină, gabapentină, analgezice la opiacee.
Tratamentul indigestiei - pancreolipază, metoclopramidă, blocante H2, clorhidrat de loperamidă, modificări ale obiceiurilor alimentare.
Tratament cardiologic - antiaritmice, implantare de stimulator cardiac, tratamentul anginei pectorale - inhibitori ai ECA, blocanți ai receptorilor angiotensinei, diuretice, posibil beta-blocante, anopirină, warfarină (pentru fibrilație atrială), implantarea unui defibrilator cardioverter (aritmie malignă, transplant ventricular permanent, tardie ventriculară permanentă ).