Un copil sănătos este cel mai mare cadou pe care îl pot primi părinții. Adesea ne dăm seama doar atunci când descendenții noștri au unele probleme. Chiar și mai dificile sunt situațiile în care dezvoltă o boală rară care necesită tratament care nu este acoperit de compania de asigurări de sănătate.

nevoie

În prezent, în Slovacia sunt patru copii care au speranță sub forma noului medicament scump Zolgensma. Costă 2 milioane de euro.

Boală genetică

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală genetică care poate apărea la un copil numai dacă ambii părinți poartă această genă mutantă defectuoasă. Este o boală rară care are un număr mic de copii. Statisticile diferă în acest sens și afirmă că 1 din 6000 sau 10.000 de copii o pot avea.

Dacă apare la nou-născuți, cursul său este de obicei rapid. Mortalitatea este foarte mare în această atrofie și pacienții, de obicei, nu trăiesc până la bătrânețe. Prin urmare, este foarte important să interveniți la timp pentru ca medicii să poată încetini degenerarea celulară. Poate apărea și la copiii mai mari și la adulți, dar de obicei are un curs mai lent. Distrofia musculară are simptome și cauze foarte similare. Diferența este că în atrofia musculară a coloanei vertebrale, celulele din zona din jurul măduvei spinării sunt afectate în mod special.

Copilul nu poate funcționa singur

Datorită degenerării celulelor din măduva spinării, mușchii slăbesc treptat. Gena lipsă face ca organismul să nu producă proteina de care are nevoie pentru a funcționa corect. Nou-născuții nu pot învăța să stea, să meargă, să nu facă activități obișnuite precum mâncarea sau consumul de lichide.

Prin urmare, aceste funcții vitale trebuie înlocuite cu utilizarea nutrienților prin intermediul unei sonde. În stadiul avansat, apar și probleme de respirație, care duc la moarte prematură. Dacă atrofia musculară a coloanei vertebrale apare la o vârstă mai înaintată, aceasta se manifestă în special prin dificultăți de mers, pe care nu le pot realiza fără asistență.

Există 4 tipuri de atrofie musculară

Medicii pot recunoaște patru tipuri de atrofie musculară a coloanei vertebrale prin teste de sânge și o biopsie musculară. Primul, desemnat de tipul I, este o formă infantilă acută în care există o slăbire treptată a mușchilor din tot corpul și dificultăți de respirație. Atrofia musculară a coloanei vertebrale tip II este temporară infantilă târzie.

Chiar dacă copilul nu poate merge, poate măcar să stea sau să se târască. În tipul III, vorbim despre o formă aproape adultă, când se manifestă în timpul pubertății. Acești pacienți au deja șanse mai mari de supraviețuire. Atrofia de tip IV de sine apare doar la vârsta adultă. Această formă nu provoacă moarte prematură și nu restricționează complet mobilitatea pacientului.

Exerciții de respirație și activitate musculară

Tratamentul atrofiei musculare spinale nu este în prezent posibil. Există doar metode de susținere care ajută pacienții să-și depășească problemele. Este foarte important să controlați exercițiile de respirație adecvate și să preveniți bolile respiratorii.

De asemenea, este foarte important să mențineți pacienții în mișcare în permanență, astfel încât să fie flexibili și să nu-i restricționeze în activitățile lor zilnice. Aportul regulat de vitamine este, de asemenea, important, astfel încât imunitatea să nu fie slăbită.

Copiii din Slovacia suferă și ei de această boală rară, dar patru dintre ei aveau speranță sub forma unui nou medicament, Zolgensma, care trebuie administrat până în al doilea an de viață.

Speranță pentru micul Alex

Verdictul despre acest diagnostic crud a fost auzit de medici de la părinții tinerilor Alex Brdársky din Košice, care s-a născut în iulie anul trecut. Primele luni după naștere au fost fără probleme, până când firimitul nu a putut să-și dea drumul la stomac, au fost supuse mai multor examinări, ceea ce a confirmat o presimțire proastă. Alex are atrofie musculară spinală de gradul 1, ceea ce îl face să nu se poată mișca deloc.

În mai anul trecut, Administrația SUA pentru Medicamente a aprobat un permis de utilizare a noului medicament Zolgensma. Deși tratamentul actual disponibil în Slovacia este doar de susținere, în cazul acestor comprimate este vorba de încetinirea acestei boli și de înlocuirea funcțiilor genei lipsă. Drept urmare, Alex ar avea șanse mai mari de supraviețuire și în același timp ar avea speranța de a putea face primul pas, de exemplu. Spitalul din Boston l-a identificat ca fiind un pacient adecvat, dar părinții trebuie să plătească prețul întreg al medicamentului.

Un singur beneficiu costă mai mult de 2 milioane de dolari, astfel încât părinții săi au nevoie de ajutor de la alți oameni. Trebuie să dea acest medicament fiului lor înainte de sfârșitul celui de-al doilea an, adică înainte de iulie 2020. Prin urmare, au decis să înființeze asociația OZ Alexsma, prin care oricine poate contribui cu orice sumă pentru tratamentul său. Părinții mai speră că vor putea strânge suma necesară de bani și vor salva viața fiului lor.

Cont transparent Alexkov - faceți clic

Riško și Alexejko și Amélia caută, de asemenea, ajutor

Familia unui copil se luptă, de asemenea, cu aceeași problemă Riška Balinta, Alexejka Fabiana și Amélie Bartakovics Riško s-a născut în aprilie anul trecut, deci timpul pentru a lua medicamentul în mod corespunzător se reduce și el.

De aceea, aceștia caută și donatori voluntari printr-un cont transparent care să îi ajute să obțină acest medicament și să-i ofere speranță pentru viață.

Alexejko cere, de asemenea, ajutor prin intermediul unei asociații civice, unde puteți dona două procente din impozite. El s-a născut în septembrie anul trecut, iar medicii lor și-au confirmat diagnosticul în a cincea săptămână după naștere.

Cont transparent Riškov - faceți clic

Contul transparent al lui Alexei - faceți clic

Contul transparent al lui Amélie - faceți clic

În Slovacia, chiar și părinții tineri așteaptă și se luptă pentru medicamentele lor Amélie Bartakovics, care, ca și băieții, suferă de SMA.

A doua zi de naștere a Ameliei 19.01.2021/FB: Hai să o așezăm pe Amelia
Cont transparent: SK81 8330 0000 0027 0175 9617

Dacă sunteți interesat să ajutați copiii, asigurați-vă că faceți acest lucru cât mai curând posibil.